Wat zijn genen?
Genen zijn, simpel gezegd, de bouwstenen van de erfelijkheid. Genen bestaan uit DNA (desoxyribonucleïnezuur) en maken moleculen die eiwitten worden genoemd. Er zijn ongeveer 20.000-25.000 genen in ieder mens. We hebben allemaal twee sets van elk gen geërfd van onze ouders. Genen zijn uniform in alle mensen; maar, ongeveer 1%, kunnen verschillen optreden die bekend staan als “allelen” en die de oorzaak zijn van de unieke fysieke kenmerken van elk individu.
Eerst een beetje achtergrond
In 1865 publiceerde Gregor Mendel, een Augustijner monnik (hierboven afgebeeld), zijn bevindingen over zijn werk met plantenhybridisatie en zorgde voor een revolutie in de manier waarop wetenschappers te werk gingen. Vier jaar later werd de ontdekking van nucleïne-DNA gedaan, waarmee DNA geassocieerd met eiwitten werd geïdentificeerd. In 1952 maakte Rosalind Franklin “Foto 51”, die een duidelijk patroon voor DNA aantoonde. James Watson en Francis Crick identificeerden in 1955 een dubbele helixstructuur van DNA; en in 1961 werd de genetische code voor eiwitten geïdentificeerd.
Vijfentwintig jaar geleden werd een internationale inspanning gestart om de functie en de rol van alle genen in de menselijke ontwikkeling in kaart te brengen en te begrijpen. Uit dat gezamenlijke, internationale onderzoek hebben wetenschappers en artsen specifieke gensequenties kunnen identificeren, wat heeft geleid tot de diagnose en behandeling van erfelijke ziekten, lichamelijke en geestelijke stoornissen.
Ziekten veroorzaakt door genetische misvormingen
De lijst van ziekten en stoornissen wordt steeds langer. De identificatie van het specifieke gen dat de ziekte of aandoening veroorzaakt, heeft geleid tot de mogelijkheid om medische aandoeningen sneller op te sporen en leidt tot meer specifieke behandelingsmogelijkheden. Patiënten met een specifieke erfelijkheidsgeschiedenis zijn nu in staat hun risico voor bepaalde ziekten te begrijpen. Genen voor borst-, colon-, prostaat- en huidkanker zijn geïdentificeerd en de genetische implicaties hebben een invloed op de wijze waarop de kankers worden behandeld. Aanstaande ouders kunnen beter worden geïnformeerd over de risico’s dat hun kind wordt geboren met het syndroom van Down, sikkelcelziekte, autisme, hemofilie of cystische fibrose. Oudere patiënten kunnen er baat bij hebben te weten wat hun risico is om bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson te krijgen.
Wetenschappers hebben genetisch werk verricht aan minder vaak voorkomende, of weesziekten in de cardiovasculaire, oculaire, neurologische, respiratoire en hematologie. Het onderzoek gaat door, en het National Human Genome Research Institute van de NIH geeft gedetailleerde informatie over de rol van de genetica bij de behandeling van ziekten, aandoeningen en ziekten.
Wat zijn de speciale gebieden van het gen-onderzoek?
De geneeskunde heeft zich op specifieke gebieden van de genetica begeven om de klinische zorg te verbeteren en beter te maken. Met name de gebieden reproductieve/onvruchtbaarheid, oncologie, cardiovasculaire, Cystic Fibrosis, foetale interventie en therapie, hematologie, metabole, neurogenetische, pediatrische, ouderlijke en post-mortem genetica hebben bewezen effectief te zijn in het bieden van een standaard van zorg voor patienten. Het werk op het gebied van de genetica heeft de behandelingsmogelijkheden voor patiënten verbeterd. Van een borstkankerpatiënt kan bijvoorbeeld worden vastgesteld dat hij een specifiek BRCA1- of BRCA2-gen heeft, wat artsen helpt bij het bieden van het meest effectieve behandelingsplan.
Genealogie
Steeds meer mensen maken gebruik van genetische tests om hun specifieke voorouders te bepalen. De meeste mensen gebruiken DNA-tests om hiaten in de familiegeschiedenis op te vullen of om de afstamming te bevestigen; hoewel deze niet noodzakelijk verband houdt met gezondheidskwesties, kan de afstamming wijzen op potentiële genetische risico’s. Neem bijvoorbeeld mensen die ontdekken dat Ashkenazi Joods erfgoed een Oost-Europese groep is die vatbaar is voor zeldzame, genetische aandoeningen. Identificatie van familieleden met deze genetische make-up kan helpen bij het identificeren van het risico voor specifieke ziekten, zoals de ziekte, Tay-Sachs, die de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt.
Best Medical Degrees heeft de meest betaalbare Genetic Counseling Programs gerangschikt, die u meer informatie zullen geven over hoe u kunt beginnen met het verdienen van uw diploma in genetische counseling.