Wat is ongedifferentieerde bindweefselziekte? Zo weet u of u het heeft

Misschien is het het woord “ongedifferentieerd” dat de ongedifferentieerde bindweefselziekte (UCTD) een beetje vaag doet lijken. Maar het is een echte medische aandoening. Het Hospital for Special Surgery definieert UCTD als een “aandoening bij mensen die symptomen en labtestresultaten hebben die wijzen op een systemische auto-immuunaandoening of bindweefselziekte, maar die niet aan genoeg van dergelijke kenmerken voldoen om een diagnose voor een goed gedefinieerde bindweefselziekte aan te geven.”

“UCTD is niet zo’n duidelijke diagnose in de zin dat lupus of reumatoïde artritis dat in veel gevallen wel kan zijn,” zegt Michael D. Lockshin, MD, directeur van het Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases, van het Hospital for Special Surgery in New York City.

In plaats daarvan, voegt Dr. Lockshin toe, maakt UCTD deel uit van een spectrum van auto-immuun reumatische aandoeningen (ook bekend als bindweefselziekten) en kun je symptomen hebben van een van de vijf klassieke.

De 5 belangrijkste bindweefselziekten

Wat ze allemaal gemeen hebben is dat uw immuunsysteem ten onrechte de weefsels in uw lichaam aanvalt die verantwoordelijk zijn voor het bijeenhouden van de cellen. Deze vijf ziekten zijn:

Lupus, of systemische lupus erythematosus (SLE): een ontstekingsziekte die meerdere organen kan aanvallen, zoals uw nieren, uw gewrichten en huid. Veel voorkomende symptomen van lupus zijn onder meer uitslag en gewrichtspijn.

Rheumatoïde artritis (RA): een aandoening die kan leiden tot langdurige vernietiging van uw gewrichten en schade kan veroorzaken aan organen zoals uw longen en hart- en vaatstelsel. RA-symptomen zijn onder meer zwelling van de gewrichten en pijn.

Sclerodermie: een zeldzame ziekte waarbij uw lichaam een overproductie van collageen veroorzaakt, waardoor uw huid en bindweefsel dikker worden. Een vroeg teken van de ziekte is het syndroom van Raynaud, waardoor uw vingers extra gevoelig zijn voor kou, van kleur veranderen en opzwellen.

Myositis: een aandoening die de spieren aantast die zich het dichtst bij de romp van uw lichaam bevinden (zoals uw dijen of schouders) en die leidt tot spierzwakte en vermoeidheid. Als u dermatomyositis hebt, hebt u ook huiduitslag.

Syndroom van Sjögren: een ontstekingsziekte die vooral uw speeksel- en traanklieren aantast, wat leidt tot droge ogen en een droge mond.

Bij UCTD kunt u huiduitslag hebben die opvlamt als u in de zon bent, samen met gewrichts- of spierpijn, bijvoorbeeld. Deze symptomen kunnen ertoe leiden dat een arts denkt dat u lupus of dermatomyositis hebt, maar bij UCTD kunnen laboratoriumtests die diagnose niet bevestigen. Of het bloedonderzoek kan aanwijzingen voor verschillende aandoeningen opleveren, zodat het voor een arts een uitdaging is om vast te stellen welke aandoening(en) u werkelijk heeft.

Kortom, artsen stellen de diagnose UCTD wanneer uw symptomen suggereren dat u een soort bindweefselziekte heeft, maar diagnostische tests niet kunnen vaststellen welke specifieke aandoening u heeft.

Wie krijgt ongedifferentieerde bindweefselziekte

Net als veel auto-immuunziekten zijn UCTD-patiënten meestal jonge vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld tussen de 15 en 35 jaar, zegt Terry Moore, MD, reumatoloog en hoogleraar aan de afdeling interne geneeskunde, afdeling reumatologie, van de Saint Louis University School of Medicine in St. Louis, Missouri. En zoals bij zoveel auto-immuunziekten is ook hier niemand er zeker van wat de echte oorzaak is, al zijn er wel theorieën.

“Vrijwel iedereen die de ziekte ontwikkelt, begint met een genetische predispositie. Dat maakt hen vatbaar voor een trigger,” zegt Dr. Lockshin. “Dat kan een infectie zijn, een omgevingsfactor of iets dat we nog niet kennen. Die trigger zet de persoon in een ander pad dat de ziekte ontwikkelt – en welke ziekte zich ontwikkelt hangt af van hoe hun genen zijn en wat hun omgeving is.”

Symptomen van Undifferentiated Connective Tissue Disease

Gewrichtspijn

Bij veel mensen met UCTD zijn de belangrijkste tekenen pijnlijke gewrichten en artritis in de ellebogen, polsen, handen en knieën in een symmetrisch patroon, zegt Dr. Lockshin. Mensen met UCTD hebben over het algemeen niet zo veel zwellingen en de pijn is van voorbijgaande aard. “Sommige dagen zijn goed, andere dagen zijn niet zo goed,” legt hij uit.

Maar het feit dat de pijn kan komen en gaan, betekent niet dat het niet invaliderend is. “Sommige van deze mensen hebben echt een verwoestende ziekte waar je geen etiket op kunt plakken. Anderen beschrijven het als een soort milde overlast, en er is van alles daartussenin,” legt Dr. Lockshin uit. “De artritispijn kan net zo erg zijn als die van reumatoïde artritis of lupusartritis. Het is gewoon dat je het niet kunt vastpinnen op een specifieke van een van die namen.”

Rashes

Rashes zijn een ander symptoom. Ze verschijnen meestal niet in het gezicht, maar op de bovenarmen en borst. Deze huiduitslag kan vlekkerig, schilferig en zelfs zongevoelig zijn, aldus dr. Lockshin.

Andere symptomen

Andere tekenen van ongedifferentieerde bindweefselziekte zijn onder meer:

• Droge ogen of droge mond
• Fenomeen van Raynaud, wanneer uw handen en voeten wit en blauw worden en gevoelloos aanvoelen als het koud is
• Spierzwakte
• vermoeidheid
• haaruitval
• Normale bloedtellingen (ofwel iets lager dan normale witte bloedcellen, de cellen die worden gebruikt om infecties te bestrijden, of lage bloedplaatjes, de cellen die ervoor zorgen dat uw bloed stolt)
• Anemie
• Pleuritis of pericarditis, ontsteking van de bekleding van de longen, die pijn op de borst kan veroorzaken

U zult waarschijnlijk niet al deze symptomen hebben, hoewel de symptomen de eerste aanwijzing zijn die artsen gebruiken, samen met uw medische geschiedenis, om erachter te komen of u UCTD of een andere auto-immuunziekte heeft. Natuurlijk moeten de diagnostische tests dit uitwijzen.

Diagnosticeren van ongedifferentieerde bindweefselziekte

Doctoren kijken of u een van de belangrijkste bindweefselziekten zou kunnen hebben voordat ze de diagnose UCTD stellen. Uw arts zal u grondig onderzoeken, waaronder een lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en soms beeldvormend onderzoek en biopsieën om vast te stellen wat de oorzaak van uw symptomen kan zijn.

Alle auto-immuunreumatische ziekten hebben een reeks diagnostische criteria die worden gebruikt om een diagnose te stellen, waaronder een lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en bloedonderzoek, maar in sommige gevallen ook beeldvormend onderzoek en biopsieën.

Uw arts kan de diagnose UCTD stellen als u een aantal symptomen en laboratoriumtestresultaten hebt die erop wijzen dat u een bindweefselziekte zou kunnen hebben, maar u niet voldoet aan de volledige diagnostische criteria voor lupus, reumatoïde artritis, sclerodermie, myositis, het syndroom van Sjögren of anderen.

Lichamelijk onderzoek en medische voorgeschiedenis

Een reumatoloog zal u vragen stellen over uw symptomen. Zo kan hij u bijvoorbeeld vragen of uw gewrichtspijn of -gevoeligheid ’s ochtends erger is of dat uw huiduitslag erger wordt in de zon. Vervolgens kijkt de arts of er sprake is van uitslag, gezwollen gewrichten, droge ogen en andere lichamelijke tekenen van uw aandoening.

Bloedonderzoek

Doctoren laten bloedonderzoek doen naar de aanwezigheid van verschillende eiwitten, antilichamen genaamd, die aanwezig zijn wanneer het immuunsysteem van het lichaam zichzelf aanvalt. Welke soorten antilichamen u heeft, hangt af van het type auto-immuunziekte.

Voor UCTD in het bijzonder zoeken artsen naar antinucleaire antilichamen (ANA), die het weefsel van uw lichaam aanvallen. Hoewel tot 15 procent van de gezonde mensen positief kan testen op ANA’s, is hun aanwezigheid bijna altijd een teken van een auto-immuunziekte, zoals lupus of Sjögren’s.

Mensen met UCTD hebben meestal een positieve ANA, maar niet voor andere antilichamen die in verband worden gebracht met andere auto-immuunziekten. Als u een andere bindweefselziekte hebt, zult u ook meer specifieke soorten ANA’s hebben, evenals andere eiwitten. Bijvoorbeeld:

• Mensen met lupus kunnen ook positief testen op anti-dubbelstrengs DNA-antilichaam (anti-dsDNA) en anti-Smith (anti-Sm) antilichaam.
• Mensen met myositis kunnen verhoogde niveaus van een spierenzym genaamd creatine kinase (CK) hebben dat een teken van polymyositis zou kunnen zijn.
• Mensen met reumatoïde artritis kunnen positief testen op de antistoffen anti-cyclische gecitrullineerde peptiden (anti-CCP) en reumafactor.
• Mensen met Sjögren kunnen positief testen op anti-Ro (SS-A) en anti-La (SS-B) antilichamen en op reumafactor

Imaging tests

Een reumatoloog kan ook röntgenfoto’s laten maken om te zien of er gewrichtsschade is, wat een kenmerk is van zowel reumatoïde artritis als UCTD, hoewel dit bij UCTD niet zo vaak voorkomt. U kunt ook een CT-scan laten maken om te kijken of er longschade is.

Biopsies

Als uw bloedonderzoek positief is voor antilichamen en markers voor polymyositis of de ziekte van Sjögren, zal uw arts waarschijnlijk een biopsie laten uitvoeren. Uw arts zal monsters nemen van spierweefsel of van de speekselklieren langs uw onderlip om te controleren op ontstekingen.

Nadat de testresultaten terugkomen, krijgt u de diagnose UCTD als u een positieve ANA hebt en symptomen van een auto-immuunziekte, maar niet voldoet aan de specifieke criteria voor de klassieke auto-immuunreumatische ziekten, zegt dr. Lockshin.

Is Undifferentiated Connective Tissue Disease een vroeg stadium van iets anders?

Of UCTD al dan niet zal voortschrijden en uiteindelijk een andere ziekte zal worden, is een veelgestelde vraag onder nieuw gediagnosticeerde patiënten. Er is geen eenvoudig antwoord.

Toen Spaanse onderzoekers 98 UCTD-patiënten een aantal jaren volgden, ontdekten zij dat 62 procent van de patiënten doorging met de diagnose UCTD, 24 procent in remissie ging, en 14 procent uiteindelijk de diagnose van een andere bindweefselziekte kreeg.

In de ervaring van Dr. Lockshin is ongeveer de helft van zijn UCTD-patiënten doorgegaan met het ontwikkelen van een andere auto-immuunziekte, meestal lupus, meestal binnen een tijdsbestek dat kan variëren van vijf tot twintig jaar. “De andere helft gaat in remissie of blijft de rest van zijn leven aan UCTD lijden,” voegt hij eraan toe.

Welke bindweefselaandoening patiënten zullen ontwikkelen, kan soms duidelijk worden aan de hand van uw symptomen. Bijvoorbeeld, als je huiduitslag hebt of als je nieren zijn aangetast, kan dat wijzen op lupus. “Als patiënten meer spierafwijkingen hebben, dan ga je denken aan polymyositis,” legt Dr. Moore uit. “Als ze veel huidmanifestaties hebben, met strakkere huid of veranderingen, dan denk je aan sclerodermie.”

De diagnose UCTD kan zijn nadelen hebben. “Als de tests niet positief terugkomen, hebben sommige artsen de neiging om te zeggen: ‘Oh het zit tussen je oren,’ en patiënten te ontslaan,” zegt Dr. Lockshin. Een ander probleem is de verzekering die de tests en behandelingen vergoedt, voegt hij eraan toe.

En follow-up bezoeken – om de symptomen en tests te controleren om te zien of de UCTD is gevorderd – zijn belangrijk, maar vinden niet altijd plaats. Europese onderzoekers ontdekten dat UCTD-patiënten het gevoel hadden dat hun aandoening niet zo serieus werd genomen als andere auto-immuunreumatische aandoeningen en dat de follow-up met extra medische bezoeken inconsistent was, vooral als de symptomen van de patiënten aan de milde kant waren.

Undifferentiated Connective Tissue Disease vs. Mixed Connective Tissue Disease

Hoewel deze aandoeningen vergelijkbaar klinken, zijn ze verschillend. Mensen met UCTD hebben enkele symptomen van verschillende bindweefselziekten, zoals artritis of spierpijn, en positieve ANA-antilichamen. Maar ze voldoen niet aan de criteria om een officiële diagnose te stellen.

Aan de andere kant is gemengde bindweefselziekte (MCTD) een mengsel of overlapping van drie verschillende auto-immuunreumatische ziekten: lupus, sclerodermie, en myositis.

Mensen met MCTD hebben symptomen en kenmerken van alle drie de aandoeningen, hetzij op hetzelfde moment of over een periode van tijd. Ze kunnen bijvoorbeeld last hebben van Raynaud’s, spierpijn, vermoeidheid en gezwollen vingers. Na verloop van tijd kunnen ze gezwollen, artritische gewrichten en ontstekingen aan het hart en de longen krijgen. Patiënten hebben niet alleen positieve ANA’s, maar ook een ander type antilichaam, RNP (nuclear ribonucleoprotein) genaamd, dat ongeveer de helft van alle lupuspatiënten ook heeft.

Wat is het verschil tussen UCTD en vroege inflammatoire artritis?

Als u ongedifferentieerde bindweefselziekte heeft, heeft u waarschijnlijk artritis of op zijn minst pijnlijke gewrichten. Maar u hebt waarschijnlijk ook een of meer symptomen die uw hele lichaam betreffen, zoals vermoeidheid, spierzwakte of huiduitslag.

“Vroege inflammatoire artritis betekent in feite dat de patiënt voornamelijk alleen artritis heeft,” merkt Dr. Moore op. “Deze patiënten hebben gezwollen gewrichten en hebben meestal ontstekingsmarkers zoals een verhoogde bezinkingssnelheid of C-reactief proteïne. Maar ze zullen negatief zijn voor reumafactor en anti-CCP antilichaam, die meer specifiek zijn voor reumatoïde artritis. En hun ANA en alle andere tests zijn ook negatief.”

Veel mensen met vroege inflammatoire artritis ontwikkelen later reumatoïde artritis of artritis psoriatica, vooral als hun gewrichten gezwollen en pijnlijk zijn, legt hij uit.

Behandeling van ongedifferentieerde bindweefselziekte

Er is geen FDA-goedgekeurde behandeling voor UCTD. In plaats daarvan behandelen artsen de symptomen. In het algemeen proberen artsen het gebruik van corticosteroïden zoals prednison of ziektemodificerende anti-reumatische geneesmiddelen (DMARD’s) te vermijden voor milde gevallen van UCTD. De twee behandelingen die artsen het meest aanraden voor UCTD zijn:

Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s): Deze ontstekingsremmende pijnstillers, zoals ibuprofen, kunnen worden gebruikt voor de behandeling van artritis die verband houdt met UCTD.

Hydroxychloroquine (Plaquenil): Hydroxychloroquine is enigszins berucht omdat het werd onderzocht als een nu ineffectieve behandeling voor COVID-19, maar wordt gebruikt voor de behandeling van een verscheidenheid aan inflammatoire auto-immuunziekten, waaronder lupus, waarvoor het wordt beschouwd als een eerstelijns therapie, en reumatoïde artritis. Het helpt tegen pijn en zwelling, en het kan gewrichtsschade helpen voorkomen. “Het is een zeer veilig medicijn om te gebruiken,” zegt Dr. Lockshin, wat de reden is waarom artsen het zo vaak voorschrijven. De bijwerkingen zijn misselijkheid en diarree, die soms beter worden nadat je het medicijn een tijdje hebt gebruikt.

Je wilt om de zes maanden naar een reumatoloog om te controleren of je UCTD zich niet ontwikkelt tot een andere bindweefselziekte of erger wordt, zegt Dr. Moore. Enkele tekenen dat dit kan gebeuren:

• Uw uitslag wordt vlekkeriger of bestrijkt een groter gebied
• Uw ogen en mond worden droger
• U ontwikkelt het syndroom van Raynaud
• Uw gewrichten zijn pijnlijker en gezwollen

Uw arts zal ook elke zes maanden uw bloed testen, om te zien of ontstekingsmarkers zoals C-reactieve proteïnen toenemen of dat u meer specifieke ANA’s of andere antilichamen heeft ontwikkeld, nog een teken dat uw UCTD in een andere aandoening kan overgaan.

Niet zeker wat de oorzaak van uw pijn is?

Kijk eens naar PainSpot, ons hulpmiddel om pijn te lokaliseren. Beantwoord een paar eenvoudige vragen over wat pijn doet en ontdek mogelijke aandoeningen die de pijn kunnen veroorzaken. Start uw PainSpot-quiz.