De meest gebruikelijke behandeling van XLA is een levenslang wekelijks intraveneus infuus met immunoglobuline (IVIg, menselijke IgG-antilichamen). IVIg is een menselijk product dat wordt gewonnen uit en samengevoegd uit duizenden bloeddonaties. IVIg geneest XLA niet, maar verhoogt de levensduur en levenskwaliteit van de patiënt, door passieve immuniteit te genereren en het immuunsysteem te stimuleren. Met behandeling vermindert het aantal en de ernst van infecties. Met IVIg kunnen XLA-patiënten een relatief gezond leven leiden. Een patiënt moet proberen een toestand te bereiken waarbij zijn IgG-bloedbeeld hoger is dan 800 mg/kg. De dosis is gebaseerd op het gewicht en de IgG-bloedtelling van de patiënt.
Spierinjecties met immunoglobuline (IMIg) waren gebruikelijk voordat IVIg op de markt kwam, maar zijn minder effectief en veel pijnlijker; daarom wordt IMIg nu weinig toegepast. Onlangs heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) een subcutane behandeling (SCIg) goedgekeurd, die wordt aanbevolen in geval van ernstige bijwerkingen van de IVIg-behandeling.
Antibiotica zijn een andere gebruikelijke aanvullende behandeling. Een plaatselijke behandeling met antibiotica (druppels, lotions) verdient de voorkeur boven een systemische behandeling (pillen) voor een behandeling op lange termijn, indien mogelijk. Een van de toekomstperspectieven voor de behandeling van XLA is gentherapie, die XLA mogelijk zou kunnen genezen. De gentherapie-technologie staat echter nog in de kinderschoenen en kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals kanker en zelfs de dood. Bovendien zijn het succes op lange termijn en de complicaties van deze behandeling vooralsnog onbekend.
Andere overwegingenEdit
Het wordt afgeraden en is gevaarlijk voor XLA-patiënten om levende verzwakte vaccins te krijgen, zoals levend polio, of het mazelen-, bof-, rodehond-vaccin (MMR-vaccin). Speciale nadruk wordt gelegd op het vermijden van het oraal levend verzwakt poliovaccin van het SABIN-type, waarvan is gerapporteerd dat het polio veroorzaakt bij XLA-patiënten. Verder is het niet bekend of actieve vaccins in het algemeen enig gunstig effect hebben op XLA-patiënten, aangezien zij het normale vermogen missen om een immuungeheugen in stand te houden.
XLA-patiënten zijn specifiek gevoelig voor virussen van de Enterovirus-familie, en vooral voor: poliovirus, coxsackievirus (hand-, voet-, en mondziekte) en Echovirussen. Deze kunnen ernstige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel veroorzaken, zoals chronische encefalitis, meningitis en de dood. Een experimenteel antiviraal middel, pleconaril, is werkzaam tegen picornavirussen. XLA-patiënten zijn echter blijkbaar immuun voor het Epstein-Barr-virus (EBV), aangezien zij geen rijpe B-cellen (en dus geen HLA co-receptoren) hebben die nodig zijn voor de virale infectie. Patiënten met XLA hebben ook vaker septische artritis gehad.
Het is niet bekend of XLA-patiënten in staat zijn een allergische reactie op te wekken, omdat zij geen functionele IgE-antilichamen hebben. Er is geen speciaal gevaar voor XLA-patiënten in de omgang met huisdieren of buitenactiviteiten. Anders dan bij andere primaire immunodeficiënties lopen XLA-patiënten geen groter risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten.
Agammaglobulinemie (XLA) lijkt op de primaire immunodeficiëntiestoornis Hypogammaglobulinemie (CVID), en hun klinische omstandigheden en behandeling zijn vrijwel identiek. Maar terwijl XLA een aangeboren aandoening is, met bekende genetische oorzaken, kan CVID op volwassen leeftijd optreden en zijn de oorzaken nog niet bekend. Naast X-gebonden agammaglobulinemie zijn een aantal autosomaal recessieve agammaglobulinemie-genmutaties beschreven, waaronder mutaties in IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK en deletie van het terminale 14q32.33 chromosoom.
XLA werd historisch ook verward met Severe Combined Immunodeficiency (SCID), een veel ernstiger immuundeficiëntie (“Bubble boys”).Een stam laboratoriummuizen, XID, wordt gebruikt om XLA te bestuderen. Deze muizen hebben een gemuteerde versie van het Btk-gen van de muis, en vertonen een soortgelijke, maar mildere, immuundeficiëntie als bij XLA.