NMC quando vistos microscopicamente, são carcinomas pouco diferenciados que mostram transições abruptas para ilhas de epitélio escamoso bem diferenciado. Este padrão tumoral não é específico ou exclusivo do carcinoma da linha média do NUT, mas este padrão é o mais sugestivo do diagnóstico. As células neoplásicas apresentarão uma reação positiva com várias citoceratinas, p63, CEA e imunohistoquímica CD34. Entretanto, o anticorpo NUT confirma o diagnóstico (embora disponível apenas em um número limitado de laboratórios).
Diagnóstico diferencialEditar
O diagnóstico diferencial é bastante amplo, mas é importante considerar este tipo de tumor quando se observa um tumor pouco diferenciado que apresenta áreas abruptas de queratinização. Outros tumores incluídos no diagnóstico diferencial são carcinomas indiferenciados sinonasais, sarcoma de Ewing/ tumor neuroectodérmico primitivo, leucemia, rabdomiossarcoma e melanoma. Quando o carcinoma da linha média da TNUT é visto na cabeça e pescoço, o revestimento escamoso das cavidades pode ser aprisionado pelas células neoplásicas, por isso é importante documentar as células do carcinoma no resto do tumor por uma variedade de manchas (incluindo citoceratina ou p63). Um dos achados mais úteis e característicos é a diferenciação escamosa focal abrupta, onde a estratificação e diferenciação gradual estão ausentes, assemelhando-se a um corpúsculo Hassall do timo.
A característica que define as NMCs é o rearranjo do gene NUT. O mais comum é uma translocação envolvendo o gene BRD4 e o gene NUT (t(15;19)(q13;p13.1)).