O que são os genes?
Os genes, simplesmente, são a base da hereditariedade. Composto de DNA (ácido desoxirribonucleico), os genes criam moléculas chamadas proteínas. Existem aproximadamente 20,000-25,000 genes em cada pessoa. Todos nós temos dois conjuntos de cada gene herdado dos nossos pais. Os genes são uniformes em todas as pessoas; mas, cerca de 1%, a diferença pode ocorrer, o que é conhecido como “alelos” e explica o fato de cada indivíduo levar às características físicas únicas de uma pessoa.
Primeiro, Um Pequeno Antecedente
Em 1865, Gregor Mendel, um monge agostiniano (foto acima), publicou suas descobertas sobre seu trabalho com a hibridação de plantas e revolucionou a maneira como os cientistas. Quatro anos depois, foi feita a descoberta do DNA da nucleína, que identificou o DNA associado às proteínas. Em 1952, Rosalind Franklin criou a “Photograph 51”, que demonstrou um padrão distinto para o DNA. James Watson e Francis Crick, em 1955, identificaram uma estrutura de dupla hélice do DNA; e, em 1961, o código genético das proteínas foi identificado.
Vinte e cinco anos atrás, um esforço internacional foi iniciado para mapear, e entender, a função e o papel de todos os genes no desenvolvimento humano. A partir dessa pesquisa colaborativa e internacional, cientistas e médicos foram capazes de identificar seqüências específicas de genes que levaram ao diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, físicas e mentais.
Doenças causadas por deformidades genéticas
A lista de doenças e distúrbios está sempre crescendo. A identificação do gene específico que causa a doença ou distúrbio levou à capacidade de detectar condições médicas mais rapidamente e leva a opções de tratamento mais específicas. Atualmente, pacientes com histórias de hereditariedade específicas são agora capazes de entender o risco de certas doenças. Os genes do cancro da mama, do cólon, da próstata e da pele foram identificados e as implicações genéticas têm um impacto na forma como os cancros são tratados. Os pais em perspectiva são capazes de estar melhor informados sobre os riscos de seu filho nascer com Síndrome de Down, doença falciforme, autismo, hemofilia ou fibrose cística. Pacientes mais velhos podem se beneficiar do conhecimento do risco de desenvolver a Doença de Parkinson, por exemplo.
Os cientistas têm feito trabalho genético em doenças menos comuns, ou órfãs, nas áreas cardiovascular, ocular, neurológica, respiratória e hematológica. A pesquisa continua, e o National Human Genome Research Institute do NIH fornece informações detalhadas sobre o papel da genética no tratamento de doenças, distúrbios e doenças.
Quais são as áreas de especialidade da pesquisa genética?
Medicina se mudou para áreas específicas da genética para melhorar e fornecer melhores cuidados clínicos. Especificamente, as áreas de reprodução/infertilidade, oncologia, cardiovascular, fibrose cística, intervenção e terapia fetal, hematologia, metabólica, neurogenética, pediátrica, parental e genética post-mortem provaram ser eficazes em fornecer um padrão de cuidado para os pacientes. O trabalho em genética tem melhorado as opções de tratamento para os pacientes. Por exemplo, um paciente com câncer de mama pode ser identificado como tendo um gene BRCA1 ou BRCA2 específico que ajudará os médicos a fornecer o plano de tratamento mais eficaz.
Genealogia
Cada vez mais, mais pessoas estão usando testes genéticos para determinar sua ancestralidade específica. A maioria das pessoas usa testes de DNA para preencher lacunas no histórico familiar ou para confirmar a genealogia; embora, não necessariamente relacionados a questões de saúde, a genealogia pode apontar para potenciais riscos genéticos. Por exemplo, pessoas que descobrem a herança judaica de Ashkenazi, um grupo da Europa Oriental, é propenso a doenças genéticas raras. A identificação de familiares com essa composição genética pode ajudar a identificar o risco de doenças específicas, como a doença, Tay-Sachs, que afeta o cérebro e o sistema nervoso.
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