Osteogênese Imperfeita (Doença de Brittle Bone)

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O que é Osteogênese Imperfeita (OI)?

Osteogénese imperfeita (OI) é um distúrbio genético que impede o corpo de construir ossos fortes.

As pessoas com OI podem ter ossos que se partem facilmente, razão pela qual a condição é comumente chamada de doença óssea frágil.

O que causa a Osteogénese Imperfeita (OI)?

Osteogénese imperfeita (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) acontece devido a um defeito no gene que faz a proteína colagénio. O colágeno é um importante bloco de construção dos ossos.

As pessoas que têm OI nascem com ele. Ou não têm colágeno suficiente em seus ossos ou têm colágeno que não funciona como deveria. Isto torna os seus ossos mais fracos e mais frágeis do que os ossos normais. Também pode levar a deformidades ósseas. (Os ossos deformados não têm formas normais.)

O defeito no gene pode ser herdado de um dos pais. As crianças com OI têm frequentemente um progenitor que tem a condição. Algumas vezes, o defeito no gene acontece espontaneamente no momento da concepção.

Quais são os sinais & Sintomas de Osteogênese Imperfeita (OI)?

A gravidade da osteogênese imperfeita pode variar. Algumas pessoas só vão saber que a têm quando caírem e partirem um osso. Para elas, o único sintoma de OI pode ser um osso quebrado ocasionalmente. Outras pessoas podem ter muitas quebras ósseas sem qualquer causa óbvia.

Sinais de OI incluem:

• ossos que se partem sem causa conhecida ou por traumatismos muito pequenos
• dor óssea
• deformidade óssea (como escoliose ou pernas do intestino)
• uma menor estatura
• dentes pequenos (chamados dentinogénese imperfeita)
• um azul, roxo, ou cinza para a esclera (os brancos dos olhos)
• formato triangular do rosto
• perda de audição na vida adulta
• articulações soltas

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Quais são os tipos de Osteogênese Imperfeita (OI)?

Doctors classificam os diferentes tipos de OI com base no grau de severidade da condição. Até à data, foram identificados 15 tipos de OI.

A maioria dos casos de OI tem sintomas que se enquadram numa destas quatro classificações:

Osteogénese imperfeita tipo I – as pessoas com OI tipo I têm menos colagénio do que o normal. Isto torna os seus ossos frágeis, mas não têm deformidades ósseas. A primeira pausa geralmente acontece quando uma criança começa a andar. As fraturas normalmente diminuem após a puberdade.

Osteogênese imperfeita tipo II – bebês com I OI tipo II geralmente nascem com muitas fraturas, são muito pequenos e têm graves problemas respiratórios. Como resultado, a maioria não sobreviverá.

Osteogênese imperfeita tipo III – pessoas com IO tipo III geralmente serão mais curtas que seus pares, e podem ter deformidades ósseas graves, problemas respiratórios (que podem ser fatais), dentes quebradiços, coluna vertebral curvada, deformidades da caixa torácica e outros problemas.

Osteogênese imperfeita tipo IV – pessoas com IOT tipo IV podem ter deformidades ósseas leves a graves, baixa estatura, fraturas freqüentes (que podem diminuir após a puberdade) e uma coluna vertebral curva.

Como é diagnosticada a Osteogênese Imperfeita (IOT)?

Além de uma história familiar de OI, os médicos procuram fraturas ósseas frequentes ou inexplicáveis, problemas dentários, esclerótica azul (a parte branca do olho), baixa estatura, e outros sintomas como sinais de que uma criança tem OI.

Podem também encomendar exames como:

• raios X, que podem mostrar fracturas ou quebras cicatrizadas
• testes de ADN, para identificar a mutação do gene do colagénio
• testes de sangue ou de urina, normalmente para garantir que outras condições, tais como raquitismo, não estão causando os sintomas
• testes bioquímicos, que podem incluir uma amostra de pele para examinar o colágeno

Em casos graves, testes pré-natais (como uma ultrassonografia) podem detectar fraturas e deformidades ósseas antes do nascimento de um bebê.

Como é tratada a Osteogénese Imperfeita (OI)?

Não há cura para a osteogénese imperfeita. O tratamento é baseado nos sintomas específicos de uma criança, e pode incluir fisioterapia e auxiliares de mobilidade, terapia ocupacional, medicina e cirurgia. O objetivo é prevenir fraturas, tratá-las adequadamente quando acontecem, preservar a mobilidade e independência e fortalecer ossos e músculos.

A equipe de tratamento pode incluir um médico de cuidados primários, um ortopedista, especialistas em reabilitação, um endocrinologista, um geneticista, um neurologista e um pneumologista.

Prevenir fraturas ósseas quebradas

Prevenir fraturas ósseas é fundamental para pessoas com OI. Elas podem diminuir o risco de quebra de ossos por:

• evitar atividades que as coloquem em risco de queda ou colisão, ou colocar muito estresse nos ossos
• fazer exercícios de baixo impacto (como natação) para construir força muscular e mobilidade e aumentar a força óssea

Manuseio de fraturas

Quando os ossos se quebram, é importante tratá-los imediatamente com gesso, talas e aparelho. Ortopedistas (médicos especializados no tratamento de problemas ósseos) podem recomendar o uso de versões leves destes aparelhos que permitem algum movimento durante a cura.

Terapia Física

Terapia Física (TP) pode ser útil para muitas crianças com OI. Pode aumentar a força muscular, o que ajuda a manter a função, promover a aptidão aeróbica e melhorar a respiração. As crianças que precisam deles podem aprender a usar auxiliares de mobilidade e dispositivos de assistência. Em crianças mais novas, o PT pode ajudar no desenvolvimento das capacidades motoras.

Medicamentos

Doctors podem prescrever medicamentos para fortalecer os ossos para aumentar a densidade óssea e reduzir ainda mais as hipóteses de fracturas. Algumas pessoas precisarão de tratamento para manter a força óssea para o resto de suas vidas.

Cirurgia

Por vezes, a cirurgia é necessária para reparar um osso quebrado ou consertar uma deformidade. Os cirurgiões também podem colocar varetas metálicas em ossos longos (como o fémur, tíbia e úmero) para evitar quebras. A cirurgia também pode corrigir problemas dentários de dentes frágeis, e ajudar com problemas auditivos.

Looking Ahead

Quebras ósseas devido à OI geralmente diminuem no início da vida adulta, embora possam começar a acontecer novamente mais tarde na vida.

Dando passos para prevenir fraturas – juntamente com cuidados médicos precoces e contínuos – ajudará a maioria das pessoas com OI a levar uma vida saudável e produtiva.

Para mais informações sobre osteogênese imperfeita, visite o site da Fundação Osteogênese Imperfeita (OIF).

Revisado por: Michael B. Bober, MD

Date revisado: fevereiro de 2018