Opis produktu
Bully Whippet – Whippet Double Muscling
Syndrom Bully Whippet znany jest jako cecha podwójnego umięśnienia występująca u psów rasy Whippet. Choroba ta jest stosunkowo niedawno rozpoznana, a warianty fenotypu hipertrofii mięśniowej zostały opisane również u bydła, owiec, myszy, kotów i ludzi.
Charakterystyka i objawy
Rasa Whippet została stworzona w XIX wieku dla celów sportu wyścigowego. Uważany jest za bardzo szybkiego psa, pomimo stosunkowo niewielkich rozmiarów ciała. Ostatnio odkryto mutację w obrębie rasy whippetów, która powoduje podwojenie masy mięśniowej u dotkniętych nią psów. Greyhoundy i whippety, oba stworzone jako psy wyścigowe, mają wspólnego przodka, ale u chartów nie znaleziono genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Nienaruszony whippet jest typowo podobny w budowie do charta, jest psem średniej wielkości, o średniej wadze około 9 kg, szczupłej budowie ciała, długiej szyi, małej głowie i spiczastym pysku. Psy dotknięte podwójną muskulaturą są homozygotyczne dla mutacji (posiadają dwie kopie zmutowanych genów) i wyglądają jako psy silnie umięśnione, z szeroką klatką piersiową, silnie rozwiniętą muskulaturą nóg i szyi. Na podstawie wyglądu, bully whippety są łatwe do odróżnienia od whippetów nie dotkniętych mutacją. U psów dotkniętych tą chorobą nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w stanie zdrowia, z wyjątkiem skurczów mięśni w barkach i udach. Około 50% whippetów bully ma wyraźny nadgryz.
Heterozygotyczne whippety niosące jedną kopię zmutowanego genu wydają się bardziej muskularne niż whippety typu dzikiego (nie niosące zmutowanego genu) i osiągają lepsze wyniki podczas wyścigów. Nie można ich jednak fenotypowo odróżnić od psów typu dzikiego, a jedynym sposobem identyfikacji nosiciela jest wykonanie badań genetycznych.
Genetyka
Mutacja powodująca zespół bully whippet, czyli podwójne umięśnienie, to delecja 2-bp w genie MSTN (miostatyny) whippeta zlokalizowanym na chromosomie 37 psa. Mutacja powoduje przedwczesny kodon stop, w wyniku czego powstaje okrojone białko z usuniętym 17% białka.
Gen miostatyny jest członkiem rodziny transformującego czynnika wzrostu β, koduje białko miostatynę i jest negatywnym regulatorem masy mięśni szkieletowych. Sygnalizacja MSTN zapobiega progresji komórek mioblastów w cyklu komórkowym i w ten sposób reguluje całkowitą liczbę włókien mięśniowych. W przypadku niedoboru tego białka dochodzi do zwiększenia liczby włókien mięśniowych. U whippetów mutacja powoduje 20% spadek funkcjonalnego białka.
Double muscling lub zespół bully whippet jest dziedziczony jako zaburzenie autosomalne recesywne. Zdrowi rodzice dotkniętego chorobą szczeniaka są heterozygotami obligatoryjnymi, a zatem są nosicielami jednego zmutowanego allelu. Heterozygoty nie wykazują żadnych objawów. Psy homozygotyczne dla mutacji wykazują fenotyp podwójnego umięśnienia. W momencie zapłodnienia, przy kojarzeniu dwóch psów będących nosicielami, każde młode ma 25% szans na bycie dotkniętym chorobą, 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szans na bycie nie dotkniętym chorobą i nie będącym nosicielem.