Choroba Canavana jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które powoduje pogorszenie stanu mieliny (istoty białej) w mózgu. Jest to wynikiem mutacji genu dla enzymu aspartoacylazy, który z kolei zaburza produkcję osłonek mielinowych przez oligodendrocyty (rodzaj komórek mózgowych). Osłonki mielinowe to w istocie powłoki tłuszczowe, które izolują włókna nerwowe w mózgu i zapewniają komórkom nerwowym wsparcie odżywcze. Bez nich włókna nerwowe pozostają bezbronne i nie są w stanie prawidłowo funkcjonować. To nie tylko uniemożliwia komórkom nerwowym prawidłowe wysyłanie i odbieranie wiadomości, ale również powoduje degenerację mózgu do gąbczastej tkanki.
Jakie są objawy?
Objawy postępują szybko, zazwyczaj pojawiają się w ciągu pierwszych 3 do 6 miesięcy życia. Objawy te mogą obejmować: Napady
– Trudności z połykaniem
– Brak reakcji
– Letarg
– Drażliwość
– Trudności z karmieniem
– Paraliż
– Utrata słuchu
– Zaburzenia snu
To zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami genu Canavana i że oba te geny zostały przekazane ich potomstwu. Zaburzenie to może wystąpić u ludzi o dowolnym pochodzeniu etnicznym, którzy są nosicielami genu, ale najczęściej występuje u Żydów aszkenazyjskich.
Istnieje wiele sposobów na wykrycie tego zaburzenia, w tym:
CT/MRI: Te poszukują pogorszenia mieliny, lub istoty białej, w mózgu.
Badanie moczu/krwi/płynu mózgowo-rdzeniowego: Badanie płynów będzie szukać wzrostu N-acetylo-L-asparaginianu (NAA), cząsteczki w mózgu, która może sugerować niski poziom aspartoacylazy.
Testy genetyczne: W ten sposób zostanie zbadane DNA dziecka pod kątem jakichkolwiek oznak mutacji genu aspartoacylazy.
Czy istnieje leczenie?
Niestety, nie ma lekarstwa. Jednakże, dzięki wczesnym badaniom przesiewowym, można złagodzić objawy, aby zapewnić lepszą jakość życia. Na przykład, terapia fizyczna może poprawić postawę i umiejętności komunikacyjne, a rurki do karmienia mogą zapewnić właściwe odżywianie i nawodnienie.