Co to są geny?
Geny, po prostu, są budulcem dziedziczności. Zbudowane z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), geny tworzą cząsteczki zwane białkami. U każdego człowieka znajduje się około 20 000-25 000 genów. Każdy z nas ma po dwa zestawy genów odziedziczonych po rodzicach. Geny są jednolite u wszystkich ludzi, ale w około 1% mogą wystąpić różnice, które są znane jako „allele” i odpowiadają za to, że każda osoba prowadzi do unikalnych cech fizycznych.
Pierwszy, mały kontekst
W 1865 r. Gregor Mendel, mnich augustiański (na zdjęciu powyżej), opublikował wyniki swojej pracy nad hybrydyzacją roślin i zrewolucjonizował sposób działania naukowców. Cztery lata później dokonano odkrycia DNA nukleinowego, które zidentyfikowało DNA związane z białkami. W 1952 r. Rosalind Franklin stworzyła „Fotografię 51”, która pokazała wyraźny wzór dla DNA. James Watson i Francis Crick, w 1955 roku, zidentyfikowali strukturę podwójnej helisy DNA, a w 1961 roku zidentyfikowano kod genetyczny białek.
Dwadzieścia pięć lat temu rozpoczęto międzynarodowe przedsięwzięcie, którego celem było stworzenie mapy i zrozumienie funkcji i roli wszystkich genów w rozwoju człowieka. Na podstawie tych wspólnych, międzynarodowych badań naukowcy i lekarze byli w stanie zidentyfikować specyficzne sekwencje genów, co doprowadziło do diagnozy i leczenia chorób dziedzicznych, zaburzeń fizycznych i psychicznych.
Choroby powodowane przez zniekształcenia genetyczne
Lista chorób i zaburzeń stale rośnie. Identyfikacja konkretnego genu, który powoduje chorobę lub zaburzenie doprowadziła do możliwości szybszego wykrywania warunków medycznych i prowadzi do bardziej specyficznych opcji leczenia. Obecnie pacjenci z określonymi historiami dziedziczności są teraz w stanie zrozumieć swoje ryzyko dla niektórych chorób. Zidentyfikowano geny raka piersi, jelita grubego, prostaty i skóry, a implikacje genetyczne mają wpływ na sposób leczenia tych nowotworów. Przyszli rodzice mogą być lepiej poinformowani o ryzyku urodzenia się ich dziecka z zespołem Downa, chorobą sierpowatokrwinkową, autyzmem, hemofilią lub mukowiscydozą. Starsi pacjenci mogą skorzystać z wiedzy na temat ryzyka rozwoju choroby Parkinsona, na przykład.
Naukowcy wykonali pracę genetyczną na mniej powszechnych, lub sierocych, chorobach układu krążenia, oczu, neurologicznych, układu oddechowego i hematologii. Badania są kontynuowane, a National Human Genome Research Institute of the NIH dostarcza szczegółowych informacji na temat roli genetyki w leczeniu chorób, zaburzeń i schorzeń.
Jakie są specjalistyczne obszary badań nad genami? Medycyna przeniosła się do konkretnych obszarów genetyki, aby poprawić i zapewnić lepszą opiekę kliniczną. W szczególności, obszary reprodukcji / niepłodności, onkologii, układu sercowo-naczyniowego, mukowiscydozy, interwencji płodu i terapii, hematologii, metabolizmu, neurogenetyki, pediatrii, rodzicielskiej i pośmiertnej genetyki okazały się skuteczne w zapewnieniu standardu opieki dla pacjentów. Prace w dziedzinie genetyki poprawiły możliwości leczenia pacjentów. Na przykład, pacjent z rakiem piersi może być zidentyfikowany jako posiadający specyficzne geny BRCA1 lub BRCA2, które pomogą lekarzom w zapewnieniu najbardziej skutecznego planu leczenia.
Genealogia
W coraz większym stopniu, więcej osób korzysta z badań genetycznych w celu określenia ich konkretnego pochodzenia. Większość osób korzysta z badań DNA w celu uzupełnienia braków w historii rodziny lub potwierdzenia przodków; chociaż, niekoniecznie związanych z kwestiami zdrowotnymi, przodkowie mogą wskazywać na potencjalne zagrożenia genetyczne. Weźmy na przykład osoby, które odkrywają dziedzictwo Żydów aszkenazyjskich – grupa wschodnioeuropejska jest podatna na rzadkie, genetyczne zaburzenia. Identyfikacja członków rodziny z tego genetycznego makijażu może pomóc w identyfikacji ryzyka dla konkretnych chorób, takich jak choroba, Tay-Sachs, który wpływa na mózg i układ nerwowy.
Best Medical Degrees uszeregował najbardziej przystępne Genetic Counseling Program, który zapewni Ci więcej informacji na temat tego, jak zacząć zarabiać stopień w poradnictwie genetycznym.