Co to jest niezróżnicowana choroba tkanki łącznej? Here’s How to Know If You Have It

Może to słowo „niezróżnicowana” sprawia, że niezróżnicowana choroba tkanki łącznej (UCTD) wydaje się trochę niejasna. Jest to jednak prawdziwy stan medyczny. Hospital for Special Surgery definiuje UCTD jako „stan u ludzi, którzy mają objawy i wyniki badań laboratoryjnych, które wskazują na układowe zaburzenie autoimmunologiczne lub chorobę tkanki łącznej, ale które nie spełniają wystarczająco dużo takich cech, aby wskazać diagnozę dla dobrze zdefiniowanej choroby tkanki łącznej.”

„UCTD nie jest tak jednoznaczną diagnozą w sensie, że toczeń lub reumatoidalne zapalenie stawów może być w wielu przypadkach,” mówi Michael D. Lockshin, MD, dyrektor Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases, w Hospital for Special Surgery w Nowym Jorku.

Zamiast tego, dodaje Dr. Lockshin, UCTD jest częścią spektrum autoimmunologicznych chorób reumatycznych (znanych również jako choroby tkanki łącznej) i można mieć objawy każdej z pięciu klasycznych chorób.

Pięć głównych chorób tkanki łącznej

Wszystkie te choroby polegają na tym, że układ odpornościowy błędnie atakuje tkanki w organizmie, które są odpowiedzialne za utrzymywanie komórek razem. Te pięć chorób obejmuje:

Toczeń lub toczeń rumieniowaty układowy (SLE): choroba zapalna, która może zaatakować wiele narządów, takich jak nerki, stawy i skóra. Typowe objawy tocznia to wysypka i bóle stawów.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS): choroba, która może prowadzić do długotrwałego niszczenia stawów i powodować uszkodzenia narządów takich jak płuca i układ sercowo-naczyniowy. Objawy RZS obejmują obrzęk i ból stawów.

Twardzina: rzadka choroba, która powoduje nadprodukcję kolagenu w organizmie, powodując pogrubienie skóry i tkanki łącznej. Jednym z wczesnych objawów choroby jest zespół Raynauda, który sprawia, że twoje palce są bardzo wrażliwe na zimno, zmieniają kolor i puchną.

Zapalenie mięśni: choroba, która atakuje mięśnie znajdujące się najbliżej tułowia (takie jak uda lub ramiona), co prowadzi do osłabienia mięśni i zmęczenia. Jeśli cierpisz na zapalenie skórno-mięśniowe, masz również wysypki.

Zespół Sjögrena: choroba zapalna, która atakuje głównie ślinę i gruczoły łzowe, prowadząc do suchości oczu i jamy ustnej.

W przypadku UCTD możesz mieć wysypki, które pojawiają się, gdy przebywasz na słońcu, a także na przykład bóle stawów lub mięśni. Te objawy mogą doprowadzić lekarza do myślenia, że masz toczeń lub zapalenie skórno-mięśniowe, ale w przypadku UCTD, badania laboratoryjne nie będą w stanie potwierdzić tej diagnozy. Albo wyniki badań krwi mogą wskazywać na kilka różnych schorzeń, więc lekarz nie będzie w stanie określić, na które z nich cierpisz.

W skrócie, lekarze diagnozują UCTD, kiedy objawy sugerują, że masz jakąś chorobę tkanki łącznej, ale testy diagnostyczne nie są w stanie określić, na którą konkretnie chorujesz.

Kto choruje na Niezróżnicowaną Chorobę Tkanki Łącznej

Podobnie jak w przypadku wielu zaburzeń autoimmunologicznych, pacjenci z UCTD to najczęściej młode kobiety, u których diagnozę stawia się między 15 a 35 rokiem życia, mówi dr Terry Moore, reumatolog i profesor na wydziale chorób wewnętrznych, w oddziale reumatologii, w Saint Louis University School of Medicine w St. Louis, Missouri. I jak w przypadku wielu chorób autoimmunologicznych, nikt nie jest pewien, co tak naprawdę ją wywołuje, choć istnieją pewne teorie.

„Prawie każdy, u kogo rozwija się ta choroba, zaczyna od predyspozycji genetycznych. To czyni ich podatnymi na czynniki wyzwalające” – mówi dr Lockshin. „Może to być infekcja, może to być czynnik środowiskowy, może to być coś, o czym jeszcze nie wiemy. Ten wyzwalacz kieruje osobę na inną ścieżkę rozwoju choroby – a to, która choroba się rozwinie, zależy od tego, jakie są jej geny i jakie jest jej środowisko.”

Objawy Niezróżnicowanej Choroby Tkanki Łącznej

Ból stawów

Dla wielu osób z UCTD głównymi objawami są obolałe stawy i zapalenie stawów w łokciach, nadgarstkach, rękach i kolanach w symetrycznym układzie, mówi dr Lockshin. Ludzie z UCTD zazwyczaj nie mają tak dużo obrzęku i ból jest przemijający. „Niektóre dni są dobre, inne nie”, wyjaśnia.

Ale tylko dlatego, że ból może przychodzić i odchodzić, nie oznacza, że nie jest wyniszczający. „Niektórzy z tych ludzi cierpią na naprawdę wyniszczającą chorobę, której nie da się opisać. Inni opisują to jako rodzaj łagodnej uciążliwości, i jest wszystko pomiędzy”, wyjaśnia dr Lockshin. „Ból stawów może być tak samo silny, jak w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów czy tocznia. Po prostu nie można go przypiąć do konkretnej z tych nazw.”

Wysypki

Wysypki są kolejnym objawem. Zazwyczaj nie pojawiają się one na twarzy, ale bardziej typowo na górnych ramionach i klatce piersiowej. Wysypki te mogą być plamiste, łuskowate, a nawet wrażliwe na słońce, mówi dr Lockshin.

Inne objawy

Inne objawy niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej obejmują:

• Suche oczy lub suchość w ustach
• Zjawisko Raynauda, kiedy twoje ręce i stopy stają się białe i niebieskie i drętwieją, gdy jest zimno
• Słabość mięśni
• Zmęczenie
• Utrata włosów
• Nieprawidłowa liczba krwi (albo nieco niższa niż normalnie liczba białych krwinek, komórek używanych do zwalczania infekcji, albo niska liczba płytek krwi, komórek, które pozwalają krwi krzepnąć)
• Anemia
• Zapalenie osierdzia lub zapalenie osierdzia, zapalenie wyściółki płuc, które może powodować bóle w klatce piersiowej

Prawdopodobnie nie wystąpią wszystkie te objawy, jednak objawy są pierwszą wskazówką, którą lekarze wykorzystują, wraz z historią choroby, aby ustalić, czy pacjent ma UCTD lub inną chorobę autoimmunologiczną. Oczywiście, testy diagnostyczne muszą to potwierdzić.

Diagnozowanie Niezróżnicowanej Choroby Tkanki Łącznej

Przed zdiagnozowaniem UCTD lekarze sprawdzają, czy pacjent może mieć jedną z głównych chorób tkanki łącznej. Lekarz przeprowadzi dokładne badania, w tym badanie fizykalne, badania krwi, a czasami badania obrazowe i biopsje, aby ustalić, co może być przyczyną objawów.

Wszystkie autoimmunologiczne choroby reumatyczne mają zestaw kryteriów diagnostycznych, które są wykorzystywane do postawienia diagnozy, co obejmuje ocenę badania fizykalnego, historii choroby i badania krwi, a także badania obrazowe i biopsje w niektórych przypadkach.

Twój lekarz może zdiagnozować UCTD, jeśli masz pewne objawy i pewne wyniki badań laboratoryjnych, które sugerują, że możesz mieć chorobę tkanki łącznej, ale nie spełniasz pełnych kryteriów diagnostycznych dla tocznia, reumatoidalnego zapalenia stawów, twardziny, zapalenia mięśni, zespołu Sjögrena lub innych.

Badanie fizykalne i wywiad medyczny

Reumatolog zapyta Cię o Twoje objawy. Na przykład, może Panią zapytać, czy ból lub tkliwość stawów nasilają się rano lub czy wysypka nasila się na słońcu. Następnie lekarz sprawdzi wysypkę, opuchnięte stawy, suchość oczu i inne fizyczne oznaki Twojego stanu.

Badania krwi

Lekarze zlecają badania krwi w celu sprawdzenia obecności różnych białek zwanych przeciwciałami, które są obecne, gdy układ odpornościowy organizmu atakuje sam siebie. Rodzaj przeciwciał zależy od rodzaju choroby autoimmunologicznej.

W szczególności w przypadku UCTD lekarze poszukują przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), które atakują tkanki organizmu. Chociaż do 15 procent zdrowych ludzi może mieć pozytywny wynik testu na obecność ANA, ich obecność jest prawie zawsze oznaką choroby autoimmunologicznej, takiej jak toczeń lub choroba Sjögrena.

Pacjenci z UCTD mają tendencję do posiadania pozytywnego wyniku testu na obecność ANA, ale nie na obecność innych przeciwciał związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Jeśli cierpisz na inną chorobę tkanki łącznej, będziesz mieć również bardziej specyficzne typy ANA, jak również inne białka. Na przykład:

• Osoby z toczniem mogą również mieć dodatnie testy na przeciwciała przeciwko dwuniciowemu DNA (anty-dsDNA) i przeciwciała przeciwko Smithowi (anty-Sm).
• Osoby z zapaleniem mięśni mogą mieć podwyższony poziom enzymu mięśniowego zwanego kinazą kreatynową (CK), który może być oznaką zapalenia wielomięśniowego.
• Osoby z reumatoidalnym zapaleniem stawów mogą mieć pozytywny wynik testu na przeciwciała przeciwko cyklicznym cytrulinowanym peptydom (anty-CCP) i czynnikowi reumatoidalnemu.
• Osoby z chorobą Sjögrena mogą mieć dodatnie wyniki testów na obecność przeciwciał anty-Ro (SS-A) i anty-La (SS-B), jak również czynnika reumatoidalnego

Badania obrazowe

Reumatolog może również zlecić wykonanie zdjęć rentgenowskich, aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia stawów, co jest cechą charakterystyczną zarówno reumatoidalnego zapalenia stawów, jak i UCTD, choć nie jest to tak częste w UCTD. Można również wykonać tomografię komputerową, aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia płuc.

Biopsja

Jeśli wyniki badania krwi będą pozytywne dla przeciwciał i markerów zapalenia wielomięśniowego lub choroby Sjögrena, lekarz prawdopodobnie zleci wykonanie biopsji. Lockshin.

Czy Niezróżnicowana Choroba Tkanki Łącznej jest wczesnym stadium czegoś innego?

Czy UCTD będzie postępować i ostatecznie stanie się inną chorobą, czy nie, jest częstym pytaniem wśród nowo zdiagnozowanych pacjentów. Nie ma na to prostej odpowiedzi.

Gdy hiszpańscy badacze obserwowali 98 pacjentów z UCTD przez kilka lat, odkryli, że 62 procent pacjentów kontynuowało diagnozę UCTD, 24 procent przeszło w remisję, a u 14 procent w końcu zdiagnozowano inną chorobę łączną.

W doświadczeniu dr Lockshina, około połowa jego pacjentów z UCTD przeszła w inną chorobę autoimmunologiczną, najczęściej toczeń, zazwyczaj w okresie od pięciu do 20 lat. „Druga połowa albo przechodzi w remisję, albo pozostaje z UCTD do końca życia,” dodaje.

Która choroba łączna będzie rozwijać się u pacjentów czasami może być widoczna z objawów. Na przykład, jeśli masz wysypki skórne lub jeśli twoje nerki są dotknięte, to może wskazywać na toczeń. „Jeśli pacjenci mają więcej nieprawidłowości mięśni, wtedy będziesz myśleć o zapaleniu wielomięśniowym”, wyjaśnia dr Moore. „Jeśli mają wiele manifestacji skórnych, z napiętą skórą lub zmianami, myślisz o twardzinie.”

Diagnoza UCTD może mieć swoje wady. „Jeśli wyniki badań nie są pozytywne, niektórzy lekarze mają tendencję do mówienia: 'To się dzieje w twojej głowie’ i odrzucają pacjentów” – mówi dr Lockshin. Kolejnym problemem jest uzyskanie ubezpieczenia pokrywającego koszty badań i leczenia.

A wizyty kontrolne – w celu monitorowania objawów i badań, aby sprawdzić, czy UCTD postępuje – są kluczowe, ale nie zawsze mają miejsce. Europejscy badacze odkryli, że pacjenci z UCTD czuli, że ich stan nie jest traktowany tak poważnie, jak inne autoimmunologiczne choroby reumatyczne, a kontrola w postaci dodatkowych wizyt lekarskich była niespójna, zwłaszcza jeśli objawy pacjentów były łagodne.

Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej a mieszana choroba tkanki łącznej

Mimo że te schorzenia brzmią podobnie, różnią się od siebie. Osoby z UCTD mają pewne objawy różnych chorób tkanki łącznej, takie jak zapalenie stawów lub bóle mięśni, a także dodatnie przeciwciała ANA. Jednak nie spełniają one kryteriów, aby postawić oficjalną diagnozę.

Z drugiej strony, mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest mieszanką lub nakładaniem się trzech różnych autoimmunologicznych chorób reumatycznych: tocznia, twardziny i zapalenia mięśni.

Osoby z MCTD mają objawy i cechy wszystkich trzech chorób, albo w tym samym czasie, albo przez pewien okres czasu. Na przykład, mogą mieć objaw Raynauda, bóle mięśni, zmęczenie i obrzmiałe palce. Z czasem może dojść do obrzęku stawów, zapalenia stawów oraz zapalenia serca i płuc. Pacjenci nie tylko mają dodatnie ANA, ale także inny rodzaj przeciwciał zwany RNP (jądrowa rybonukleoproteina), który ma również około połowa wszystkich pacjentów z toczniem.

Jaka jest różnica pomiędzy UCTD a wczesnym zapaleniem stawów?

Jeśli masz niezróżnicowaną chorobę tkanki łącznej, prawdopodobnie masz zapalenie stawów lub przynajmniej obolałe stawy. Ale prawdopodobnie masz również jeden lub więcej objawów, które dotyczą całego ciała, takich jak zmęczenie, osłabienie mięśni lub wysypka.

„Wczesne zapalne zapalenie stawów w zasadzie oznacza, że pacjent ma głównie tylko zapalenie stawów”, zauważa dr Moore. „Pacjenci ci mają opuchnięte stawy i zwykle mają markery zapalenia, takie jak podwyższony wskaźnik sedymentacji lub białko C-reaktywne. Ale będą mieli negatywny wynik na obecność czynnika reumatoidalnego i przeciwciał anty-CCP, które są bardziej specyficzne dla reumatoidalnego zapalenia stawów. ANA i wszystkie inne testy również są negatywne.”

Wiele osób z wczesnym zapalnym zapaleniem stawów przechodzi w reumatoidalne zapalenie stawów lub łuszczycowe zapalenie stawów, zwłaszcza jeśli ich stawy są opuchnięte i bolesne, wyjaśnia.

Leczenie Niezróżnicowanej Choroby Tkanki Łącznej

Nie ma zatwierdzonego przez FDA leczenia UCTD. Zamiast tego lekarze zajmują się leczeniem objawów. Ogólnie rzecz biorąc, lekarze starają się unikać stosowania kortykosteroidów, takich jak prednizon, lub leków przeciwreumatycznych modyfikujących przebieg choroby (DMARDs) w łagodnych przypadkach UCTD. Dwa sposoby leczenia najczęściej zalecane przez lekarzy w przypadku UCTD to:

Non-steroidowe leki przeciwzapalne (NSAIDs): Te przeciwzapalne leki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen, mogą być stosowane w leczeniu zapalenia stawów związanego z UCTD.

Hydroksychlorochina (Plaquenil): Nieco niesławna z powodu bycia badaną jako obecnie nieskuteczne leczenie COVID-19, hydroksychlorochina jest stosowana w leczeniu różnych zapalnych chorób autoimmunologicznych, w tym tocznia, dla którego jest uważana za terapię pierwszego rzutu, oraz reumatoidalnego zapalenia stawów. Pomaga ona na ból i obrzęk, a także może pomóc w zapobieganiu uszkodzeniom stawów. „Jest to bardzo bezpieczny lek,” mówi dr Lockshin, dlatego lekarze przepisują go tak często. Do skutków ubocznych należą nudności i biegunka, które czasami ustępują po dłuższym przyjmowaniu leku.

Co sześć miesięcy należy zgłaszać się do reumatologa, aby upewnić się, że UCTD nie przekształca się w inną chorobę tkanki łącznej lub nie ulega pogorszeniu, mówi dr Moore. Oto kilka oznak, które mogą świadczyć o tym, że tak się dzieje:

• Twoja wysypka staje się bardziej plamista lub obejmuje większy obszar
• Twoje oczy i usta stają się bardziej suche
• Powstaje u Ciebie zespół Raynauda
• Twoje stawy są bardziej bolesne i obrzęknięte

Co sześć miesięcy lekarz będzie również badał Twoją krew, sprawdzając, czy wzrasta poziom markerów stanu zapalnego, takich jak białko C-reaktywne, lub czy pojawiły się bardziej specyficzne ANA lub inne przeciwciała, co jest kolejnym znakiem, że UCTD może przekształcić się w inną chorobę.

Nie jesteś pewien co jest przyczyną Twojego bólu?

Sprawdź PainSpot, nasze narzędzie do lokalizacji bólu. Odpowiedz na kilka prostych pytań na temat tego, co Cię boli i poznaj możliwe schorzenia, które mogą być tego przyczyną. Rozpocznij swój quiz PainSpot.