Cystynuria

Terminologia

„Cysteina” odnosi się do aminokwasu. „Cystyna” to utleniony dimer tego aminokwasu.

Epidemiologia

Uważa się, że występuje ogólnie u 1:7000 osób (chociaż istnieje wyraźna zmienność wśród różnych grup genetycznych).

Chociaż jest rzadkim źródłem kamieni u osób z kamicą nerkową (1-2%), częściej występuje u pacjentów pediatrycznych (do 10%).

Prezentacja kliniczna

Kamica cystynowa objawia się podobnie jak inne kamienie nerkowe: bólem w dole brzucha, nudnościami i wymiotami, krwiomoczem.

Patologia

Tworzenie się kryształów cystyny w moczu wynika z niezdolności do reabsorpcji cysteiny w kanaliku proksymalnym (defekt transportera aminokwasów dla cysteiny).

Mutacje w dwóch genach są związane z defektem transportera: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) i SLC7A9. Niepełna penetracja genu często powoduje niższe stężenie cystyny w moczu i nie wszyscy pacjenci z mutacją tworzą kamienie.

Kryształy cystyny mają płaski, sześciokątny wygląd w próbkach moczu.2.

Cechy radiograficzne

Kamienie cystynowe są większe niż kamienie o innej etiologii i często tworzą duże, rozgałęziające się kamienie staghorn.

Kamienie cystynowe wyglądają podobnie jak inne kamienie nerkowe. Uważa się, że mają one niższą atenuację niż kamienie wapniowe i nieco niższą niż kamienie struwitowe, ale wartości te pokrywają się. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.

Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.

Treatment and prognosis

The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include

• increase fluid intake
• increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
• decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
• thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
  • side effects limit the use of these agents