Desmosomy są ważnymi kompleksami adhezyjnymi naskórka, które charakteryzują się specyficzną dla komórki ekspresją transmembranowych kadheryn i cząsteczek związanych z blaszkami. Jak dotąd, desmosomy zostały powiązane z trzema głównymi rodzajami chorób: chorobami autoimmunologicznymi, które angażują komponenty desmosomów (takimi jak pęcherzyca zwykła i pęcherzyca liściasta), chorobami wrodzonymi, które wpływają na wewnątrzkomórkowe kanały wapniowe (takimi jak choroba Haileya-Haileya i choroba Dariera) oraz chorobami wrodzonymi, które bezpośrednio wpływają na strukturalne komponenty desmosomów. Pierwszy wrodzony defekt dotyczący komponentu desmosomalnego został zidentyfikowany w genie dla plakofiliny 1, który spowodował autosomalny recesywny zespół kruchości skóry i dysplazji nektodermalnej z defektami skóry, włosów i paznokci. Następnie stwierdzono, że albo haploinsufficiency desmoplakiny, albo defekt desmogleiny 1 leżą u podstaw autosomalnego dominującego schorzenia Striate Palmoplantar Keratoderma. Ponadto wykazano, że plakoglobina jest wadliwa w chorobie Naxos, która prowadzi do kardiomiopatii i wzrostu nieprawidłowych włosów. Odkrycia te otwierają drogę do odkrycia kolejnych chorób związanych ze spójnością komórek i pomogą znacznie zwiększyć nasze zrozumienie specyficznej funkcji desmosomów i innych składników połączeń nabłonkowych.