Dysplazja szkieletowa (karłowatość) i inne przyczyny krótkiej postury

Co oznacza termin „krótka postura”?

„Krótka postura” to termin, który odnosi się do sytuacji, gdy osoba jest znacznie niższa niż inni ludzie w tym samym wieku i tej samej płci. U dzieci może to oznaczać, że ich wzrost jest niski na krzywych wzrostu lub mniejszy niż oczekiwany na podstawie wzrostu ich rodziców.

Wysokość osoby stojącej (lub długość u niemowląt) jest określana przez wiele czynników, w tym wzrost rodziców, ich wagę i poziom hormonów. Istnieje również wiele warunków genetycznych, które mogą powodować, że ludzie są niscy.

Co to jest dysplazja szkieletowa (karłowatość)?

Jeden z zestawów warunków genetycznych, które mogą powodować niski wzrost, nazywa się dysplazją szkieletową.

Dysplazja szkieletowa to ogólny termin medyczny, który obejmuje setki warunków, które mogą wpływać na wzrost kości i/lub chrząstek. W przeszłości warunki te były określane jako „karłowatość”. Niektórzy ludzie, którzy mają te warunki wolą termin „mali ludzie”, zwykle dorośli mniej niż 4 stopy 10 cali.

Dysplazja szkieletowa ma wiele różnych form. Warunki te mogą wpływać na różne części ciała, w tym rozmiar rąk, nóg, brzucha i lub głowy. Z tego powodu mogą one być również określane jako „nieproporcjonalnie” niski wzrost.

Jaka jest najczęstsza przyczyna dysplazji szkieletowej (karłowatości)?

Istnieją setki chorób genetycznych, które mogą powodować dysplazję szkieletową. Najczęstszą z nich jest achondroplazja, wada wrodzona, która wpływa na wzrost kości i powoduje, że ręce i nogi są krótkie. Ludzie z achondroplazją mają średnią wysokość dorosłego człowieka wynoszącą około 4 stóp.

Achondroplazja może być dziedziczona po jednym z rodziców, ale większość przypadków jest wynikiem nowej mutacji genetycznej, co oznacza, że żadne z rodziców nie przekazało jej dalej. Powszechne u osób z achondroplazją jest posiadanie dużej głowy z wydatnym czołem, koślawych nóg i krzywizny pleców, która nazywana jest „lordozą”.

Achondroplazja zazwyczaj nie wpływa na inteligencję lub długość życia danej osoby, chociaż potencjalne komplikacje mogą być z nią związane.

Jakie są inne przyczyny dysplazji szkieletowej (karłowatości)?

• Hypochondroplazja jest kolejnym schorzeniem, które wpływa na wzrost kości, zazwyczaj z mniej poważnymi skutkami, które mogą nie być zauważone w okresie niemowlęcym.
• Pseudoachondroplazja jest kolejnym schorzeniem, które wpływa na wzrost kości. Podobnie jak achondroplazja i hipochondroplazja, ogranicza ona zdolność organizmu do przekształcania chrząstki w kość.
• Diastropowa dysplazja jest kolejnym schorzeniem, które może powodować karłowatość krótkich kończyn. Cechy wyróżniające dysplazji diastroficznej mogą obejmować deformacje stóp i kciuków oraz ból w stawach. Niektóre niemowlęta dotknięte dysplazją diastroficzną mają rozszczep podniebienia, otwór w dachu ust.
• Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ma nazwę, która odnosi się do kręgosłupa (spondylo-) i końców (epiphyses) kości długich w ramionach i nogach. Jest ona czasami oznaczana skrótem SEDc. Krótki tułów i szyja oraz skrzywienie kręgosłupa są typowe dla osób z SEDc, podobnie jak problemy ze wzrokiem i słuchem.

Jakie są inne przyczyny krótkiego wzrostu?

Większość innych przyczyn bycia niskim jest opisywana jako „proporcjonalna”, co oznacza, że wszystko jest małe, a nie tylko niektóre części, takie jak ręce lub nogi.

• rodzinne: Jeśli rodzice i inni członkowie rodziny są krótcy, to może być normalne, że dziecko będzie krótkie.
• Późny rozkwit (opóźnienie konstytucjonalne): Niektóre dzieci są krótkie wcześniej w dzieciństwie, ponieważ są one zaprogramowane do wzrostu później niż ich rówieśnicy. Czasami w rodzinie występuje historia podobnego wzorca wzrostu u innych członków.
• Niedożywienie: Brak odpowiedniego odżywiania (z wielu powodów) może mieć wpływ na zdolność dziecka do wzrostu.
• Niedobór hormonu wzrostu: Mózg nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu, który powoduje większość wzrostu dziecka. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will „catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews