Synonimy: dementia infantalis, psychoza dezintegracyjna, regresja rozwoju społecznego
Definicja
Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (CDD) jest rzadkim zaburzeniem. W Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5), CDD zostało połączone z autystycznym spektrum zaburzeń. CDD ma stosunkowo późny początek i powoduje regresję wcześniej nabytych umiejętności w zakresie funkcjonowania społecznego, językowego i motorycznego.
Przyczyna jest nieznana, a dzieci dotknięte tym zaburzeniem często osiągają normalne kamienie milowe rozwoju przed regresją umiejętności. Wiek wystąpienia choroby jest zmienny, ale zazwyczaj obserwuje się go po trzech latach od osiągnięcia normalnych kamieni milowych. Regresja może być bardzo szybka. Niektóre dzieci mogą wydawać się reagować na halucynacje, ale najbardziej powszechną i wyraźną cechą jest regresja wcześniej osiągniętych umiejętności.
Patogeneza
Przyczyna nie jest znana. CDD występuje u dzieci, które wcześniej miały normalny rozwój, a następnie wydają się cofać, czasami gwałtownie. Choroba może rozwinąć się w ciągu kilku dni lub rozwijać się w czasie, a najczęściej zaczyna się w czwartym roku życia, chociaż istnieją pewne różnice. Niektórzy uważają ten stan za demencję dziecięcą, sugerując, że odkładanie się amyloidu w mózgu jest przyczyną tego stanu, ale nie udowodniono jednoznacznej patofizjologii.
Epidemiologia
CDD występuje niezwykle rzadko, z częstością 1.7 na 100 000 dzieci.
Prezentacja
Symptomy
Dzieci dotknięte chorobą wykazują klinicznie znaczącą utratę wcześniej nabytych umiejętności w co najmniej dwóch z poniższych obszarów:
- Ekspresyjne umiejętności językowe.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- Zwykle rodzice i specjaliści nie zauważyli wcześniej nieprawidłowości w zakresie języka i komunikacji niewerbalnej, relacji społecznych, zabawy, zachowań adaptacyjnych lub rozwoju emocjonalnego.
- Typową prezentacją byłoby dziecko, które jest w stanie komunikować się w dwu- lub trzywyrazowych zdaniach, tracąc tę zdolność. W końcu całkowicie przestaje mówić lub zachowuje tylko fragmenty swojej poprzedniej mowy.
- Mogą wystąpić problemy społeczne i emocjonalne, takie jak dziecko, które wcześniej chętnie było przytulane, staje się niechętne do kontaktu fizycznego.
- Niektóre dzieci opisują lub wydają się reagować na halucynacje.
Porównanie z autyzmem
- Pacjent ostatecznie wykazuje podobne deficyty społeczne i komunikacyjne do tych związanych z autyzmem ciężkim lub autyzmem Kannera. Jednakże można go odróżnić od autyzmu na podstawie normalnej historii rozwoju.
- Dzieci z CDD częściej niż dzieci autystyczne wykazują lękliwość i wczesne zachowania stereotypowe.
- Padaczka występuje znacznie częściej u dzieci z CDD w porównaniu z autyzmem.
- Stopień upośledzenia intelektualnego u dzieci z CDD wydaje się być bardziej „równomierny” niż w porównaniu z autyzmem, chociaż ogólny stopień upośledzenia i wynik wydają się być podobne w obu grupach.
Objawy
- Nie ma specyficznych objawów potwierdzających, a nieprawidłowości fizyczne nie są zwykle stwierdzane, chociaż mogą występować drobne nieprawidłowości, takie jak mikrocefalia lub brak koordynacji ruchowej.
- Staranne badanie OUN, w tym fundoskopia, jest ważne w celu wykrycia innych możliwych przyczyn objawów.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Nie ma jednak wystarczających dowodów na jego skuteczność w CDD.
- Inne leki przeciwpsychotyczne, stymulujące i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) są czasami stosowane przez specjalistów w celu kontrolowania problematycznych zachowań, szczególnie agresji. Istnieje znaczne ryzyko złośliwego zespołu neuroleptycznego przy stosowaniu leków neuroleptycznych.
- Padaczka może wymagać leków przeciwpadaczkowych.
Prognoza
- Utrata umiejętności często osiąga plateau do około 10 roku życia. Może wystąpić pewna, bardzo ograniczona poprawa, ale jest to obserwowane w mniejszości przypadków.
- W dłuższej perspektywie dzieci wykazują podobieństwo do dzieci z ciężkim autyzmem (Kannera) z długotrwałym upośledzeniem funkcjonowania behawioralnego i poznawczego.
- Wpływ na funkcje intelektualne, samowystarczalność i umiejętności adaptacyjne jest głęboki, w większości przypadków następuje regres do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
- Medyczne choroby współistniejące, takie jak epilepsja, powszechnie się rozwijają.
- Ci z umiarkowaną do ciężkiej umysłową niepełnosprawnością intelektualną lub z niezdolnością do komunikowania się mają tendencję do radzenia sobie gorzej niż ci, którzy pozostali z wyższym IQ i pewną komunikacją werbalną.
- Perspektywy są słabe. Dzieci będą wymagały wsparcia przez całe życie.
- Ryzyko wystąpienia napadów wzrasta przez całe dzieciństwo, osiągając szczyt w okresie dojrzewania, a próg drgawkowy może być obniżony przez SSRI i neuroleptyki.
- Średnia długość życia była wcześniej podawana jako normalna. Jednak nowsze badania sugerują, że śmiertelność osób z zaburzeniami ze spektrum autystycznego jest dwukrotnie wyższa niż w populacji ogólnej, głównie z powodu powikłań padaczki.
Nota historyczna
W 1908 roku wiedeński nauczyciel Theodor Heller opisał sześcioro dzieci, u których podstępnie rozwinął się poważny regres umysłowy między trzecim a czwartym rokiem życia, po wcześniejszym normalnym rozwoju. Nazwał je dementia infantilis. Dementia infantilis został po raz pierwszy odróżniony od autyzmu niemowlęcego w 1943 roku, kiedy Leo Kanner postulował, że stanowią one odrębne diagnozy.