Edukacja

Osoby z celiakią, które spożywają gluten, mają wyższy niż normalny poziom pewnych przeciwciał we krwi. Przeciwciała są produkowane przez układ odpornościowy w odpowiedzi na substancje, które organizm postrzega jako zagrażające. Pomyśl o przeciwciałach jak o żołnierzach poinstruowanych do walki z określonym wrogiem, tylko w przypadku zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak celiakia, wrogiem jest w rzeczywistości coś, co jest nieszkodliwe dla ludzi bez choroby – w tym przypadku białka w pszenicy, życie i jęczmieniu, które są ogólnie znane jako „gluten”.”

Badanie przeciwciał: tylko pierwszy krok

Aby pomóc zdiagnozować celiakię, lekarze najpierw badają krew, aby zmierzyć poziom pewnych przeciwciał. Przeciwciała te to:

• Anty-tkankowa transglutaminaza (tTG)
• Anty-endomysium (EMA)
• Anty-deamidowane peptydy gliadyny (DGP)

Dodatnie badanie przeciwciał sugeruje, że dana osoba może mieć celiakię, ale nie jest to badanie rozstrzygające; do potwierdzenia diagnozy potrzebna będzie biopsja.

Pański lekarz może zlecić jeden lub więcej testów na obecność przeciwciał wskazanych powyżej („panel”), aby pomóc w postawieniu diagnozy.

Których badań potrzebuję?

Jeśli pozytywny wynik badania przeciwciał sugeruje, że mogę mieć celiakię, jak mogę się tego dowiedzieć na pewno?

Jeśli badania przeciwciał i/lub objawy sugerują celiakię, lekarz musi potwierdzić diagnozę poprzez pobranie małych fragmentów tkanki z jelita cienkiego w celu sprawdzenia, czy nie doszło do uszkodzenia kosmków. Wykonuje się to w ramach procedury biopsji endoskopowej. Pod wpływem uspokojenia lekarz wprowadza długą, cienką rurkę zwaną endoskopem przez usta i żołądek do jelita cienkiego, a następnie pobiera próbki tkanki za pomocą małych instrumentów przechodzących przez endoskop.

Mimo że badania krwi są dość dokładne, mogą czasami dawać wyniki fałszywie pozytywne (kiedy ktoś, kto nie ma celiakii otrzymuje pozytywny wynik testu) lub, rzadziej, wyniki fałszywie negatywne (kiedy osoba z celiakią otrzymuje normalny wynik testu). Dlatego biopsja jelita cienkiego jest jedynym sposobem na zdiagnozowanie celiakii.

Co mam zrobić, jeśli mam negatywny wynik badania krwi (lub panelu), ale nadal mam objawy?

Choć jest to rzadkie, możliwe jest, aby pacjenci mieli negatywny wynik badania przeciwciał i nadal mieli celiakię. Niedobór IgA jest jednym z przykładów, gdzie może to wystąpić. Dalsza ocena medyczna jest ważna dla każdego, kto nadal doświadcza objawów w celu ustalenia diagnozy lub wykluczenia celiakii jako części ustalenia innej diagnozy.

Dowiedz się na pewno

Testy na obecność przeciwciał są dokładne tylko wtedy, gdy pacjent jest na diecie zawierającej gluten. Osobom obawiającym się celiakii zdecydowanie odradza się rozpoczynanie diety bezglutenowej bez postawienia solidnej diagnozy. Każda zmiana diety, nawet tak krótka jak miesiąc lub dwa, może skomplikować proces diagnostyczny.

Test przesiewowy

Transglutaminaza tkankowa (tTG-IgA)

Test przesiewowy jest powszechnie stosowany, gdy dana osoba znajduje się w grupie ryzyka dla celiakii, niezależnie od tego, czy ma objawy, czy nie. Test tTGIgA jest zazwyczaj oferowany w ramach badań przesiewowych w kierunku celiakii, ponieważ jest to najbardziej czuły z dostępnych testów. W rzeczywistości, powszechnie uważa się, że około 98% osób z celiakią ma pozytywny wynik testu tTG. Chociaż test tTG jest bardzo specyficzny, może również czasami dawać fałszywie pozytywne wyniki. Rzeczywiście, niektóre osoby z cukrzycą typu 1, zapaleniem tarczycy Hashimoto i autoimmunologicznymi chorobami wątroby są szczególnie narażone na podwyższone tTG bez celiakii.

Inne badania

• Totalna surowica IgA-test na niedobór IgA (ten stan zdrowia może czasami wpływać na dokładność innych testów na obecność przeciwciał
• Test na obecność przeciwciał antyendomysialnych (EMA-IgA)-test specyficzny dla celiakii. Szacuje się, że osoba z podwyższonym poziomem EMA ma prawie 100% szans na posiadanie celiakii. Jednakże, test ten nie jest tak czuły jak test tTG-IgA – około 5% do 10% osób z celiakią w rzeczywistości nie ma pozytywnego testu EMA
• HLA-DQ2 i HLA-DQ8 – testy genowe na celiakię

Testy genowe nie są przeciwciałami i dlatego nie zależą od diety (glutenowej lub bezglutenowej), którą stosuje dana osoba. Jeśli wynik jest negatywny, testy genowe są bardzo użyteczne, tak jak w tym przypadku, gdzie celiakię można z całą pewnością wykluczyć na całe życie.

Jeszcze jedna rzecz…

Osoby z niedoborem IgA wymagają innej wersji testów na obecność przeciwciał wymienionych po lewej stronie. Testy tTG i EMA mają wersje IgG i te testy będą wtedy dokładne dla kogoś z niedoborem IgA. Niedobór IgA jest diagnozowany, gdy całkowity wynik testu IgA w surowicy danej osoby jest bardzo bliski zeru (mniej niż 10 mg/dl). Nie jest to test na celiakię, ale środek do dokładniejszego zdiagnozowania niedoboru IgA

Testy genetyczne

Gdy u danej osoby zdiagnozuje się celiakię, cała rodzina dowiaduje się, że musi zostać przebadana pod kątem tego schorzenia, ponieważ jest teraz w grupie ryzyka. Krewni pierwszego stopnia (rodzic, dziecko, rodzeństwo) mają 1 do 22 szans na rozwój celiakii w ciągu swojego życia; u krewnych drugiego stopnia (ciotka, wujek, dziadek) ryzyko wynosi 1 do 39. Prosty test genetyczny może określić, czy konieczne są dalsze badania przesiewowe, czy też może całkowicie wykluczyć możliwość rozwoju choroby. Jeśli wynik testu genetycznego jest pozytywny dla celiakii, dana osoba powinna regularnie wykonywać badania przesiewowe na obecność przeciwciał, aby pomóc określić, czy i kiedy choroba jest aktywna, pamiętając, że może ona pozostać wolna od celiakii przez całe życie.

Co to są badania genetyczne i kto może z nich skorzystać?

Badanie DNA jest dostępne (poprzez badanie krwi lub wymaz z policzka) w celu określenia, czy osoba z grupy ryzyka jest nosicielem genów odpowiedzialnych za rozwój celiakii. Geny te znajdują się w kompleksie HLA klasy II i noszą nazwy DQ2 i DQB, które we współczesnych terminach noszą nazwy DQA1*05XX i DQB1*02XX dla HLA-DQ2 oraz DQA1*03XX i DQB1*0302 dla HLA-DQ8. W każdym przypadku celiakii stwierdzono występowanie tych tak zwanych haplotypów; dlatego też negatywny wynik testu genetycznego oznacza, że celiakia nie może rozwinąć się u danej osoby.

Istnieją dwa główne powody stosowania testu genetycznego przy ocenie osoby pod kątem celiakii. Pierwszym przypadkiem jest „wykluczenie” celiakii, co jest terminem medycznym wskazującym, że dana osoba nie posiada niezbędnego czynnika ryzyka dla rozwoju celiakii lub nie posiada predyspozycji genetycznej. Bez tego czynnika nie jest możliwe, aby u osoby z negatywnym wynikiem testu genowego rozwinęła się w przyszłości celiakia. Osoby, u których test na obecność genu dał wynik negatywny, nie będą musiały wykonywać regularnych badań przesiewowych na obecność przeciwciał do końca życia. Dzieci dorosłych z celiakią powinny mieć wykonane badanie genów, aby rodzice wiedzieli, które dzieci wymagają ścisłego monitorowania.

Dla osób z objawami, które nie miały biopsji w celu zdiagnozowania celiakii, ale były na diecie bezglutenowej przez znaczny okres czasu, badanie genów jest często jedynym sposobem na określenie, czy objawy mogą być związane z celiakią. Dla osoby, która znajduje się w takiej sytuacji, negatywny wynik badania genów wskazuje, że objawy nie są wynikiem celiakii. Pozytywny wynik testu genowego nie diagnozuje choroby, ale zwiększa prawdopodobieństwo jej występowania.

Jeśli mam gen dla celiakii, czy to oznacza, że mam celiakię?

Test genowy nie diagnozuje celiakii. Umieszcza daną osobę w grupie ryzyka wystąpienia celiakii, co wskazuje, że osoba ta powinna być ściśle monitorowana poprzez badanie przeciwciał w przyszłości. Kiedy po raz pierwszy wykryto genetyczną predyspozycję do celiakii (na chromosomie 6), naukowcy zauważyli, że posiadanie genów jest wymagane do rozwoju choroby, ale nie jest to jedyny czynnik. W rzeczywistości nawet jedna trzecia populacji USA ma geny celiakii. Oznacza to, że u osób z DQ2 lub DQ8 celiakia może rozwinąć się w każdej chwili.

Jak badania genetyczne różnią się od badań przeciwciał w kierunku celiakii?

Badania krwi, z którymi większość osób z celiakią jest zaznajomiona, to badania przeciwciał. Badania te, takie jak badanie transglutaminazy tkankowej (tTG) lub badanie przeciwciał antyendomysialnych (EMA), mierzą reakcję autoimmunologiczną wywołaną przez gluten, która występuje w danym momencie. (Pomyśl o tym jak o fotografii.) Są to ważne testy, ponieważ charakteryzują stopień, w jakim układ odpornościowy odpowiada na gluten.

W przeciwieństwie do badania przeciwciał, badanie genów HLA dla celiakii mierzy obecność lub brak genetycznie zaprogramowanych cząsteczek, które znajdują się na powierzchni niektórych komórek. Badanie genów HLA w kierunku celiakii może być wykonane w dowolnym momencie po urodzeniu (a nawet we krwi pępowinowej po urodzeniu) – osoba rodzi się albo z tymi czynnikami, albo bez nich i nie zmienia się to w czasie.

Jak dziedziczone są genetyczne predyspozycje do celiakii?

Dziedziczenie genów celiakii przebiega inaczej niż sposób przekazywania wielu cech genetycznych. Jesteśmy przyzwyczajeni do myślenia w kategoriach genów dominujących lub recesywnych, które są dziedziczone od obojga rodziców i tworzą zestawy do określania koloru włosów, wzrostu i innych cech zdrowotnych człowieka. W rzeczywistości, mimo że geny DQ2 i DQ8 są przekazywane w podobny sposób, ich posiadanie nie wystarcza do stwierdzenia wystąpienia choroby, nawet jeśli geny są dziedziczone od obojga rodziców.

Ponieważ 35% populacji amerykańskiej posiada gen DQ2 (częściej) lub DQ8, możliwe jest, aby dwoje dotkniętych chorobą ludzi poślubiło się nawzajem. Geny mogą być przekazywane zarówno przez samców, jak i samice. Dlatego test genów jednej osoby nie musi oznaczać, że druga strona rodziny również nie jest dotknięta tą chorobą.

Kto może zamówić test genów? Czy badanie musi być wykonane w specjalnym laboratorium? Ile to kosztuje?

Testy genetyczne są dostępne u większości lekarzy. Większość głównych laboratoriów diagnostycznych w Stanach Zjednoczonych ma możliwość przeprowadzania testów HLA w kierunku celiakii. Kimball Genetics, oddział LabCorp, oferuje również badanie z wykorzystaniem wymazu z policzka, a nie próbki krwi. Coraz więcej firm ubezpieczeniowych pokrywa koszty testu, zwłaszcza jeśli badana osoba ma czynnik ryzyka wystąpienia choroby.

Czy muszę spożywać gluten, aby test genetyczny był wiarygodny?

Nie, dieta nie ma wpływu na obecność lub brak czynników genetycznych w teście genetycznym, który różni się od testów na obecność przeciwciał, które zależą od wykrycia glutenu w diecie.

W przypadku celiakii, na wynik testu genetycznego nie ma wpływu dieta.