Haplotyp (znany również jako sygnatura, sygnatura DNA lub sygnatura genetyczna) jest zestawem markerów (polimorfizmów) na jednym chromosomie, które mają tendencję do wspólnego dziedziczenia. Haplotyp może odnosić się do kombinacji alleli lub do zestawu pojedynczych polimorfizmów nukleotydowych (SNP). Haplotyp jest rozwinięciem terminu genotyp haploidalny.
W genealogii genetycznej termin ten jest zwykle stosowany do liter lub liczb uzyskanych z wyników badania genealogicznego DNA. Haplotypy mogą składać się z różnej liczby markerów w zależności od wykonanego testu i dlatego istnieją w różnych rozdzielczościach.
Gdy termin haplotyp lub sygnatura jest używany, zaleca się wyjaśnienie zamierzonego znaczenia w kontekście, w którym jest używany.
Haplotyp Y-DNA
W kontekście wyników testu DNA chromosomu Y, haplotyp zazwyczaj odnosi się do wartości markerów (alleli) uzyskanych z testu Y-STR (short tandem repeat). Wynik dla każdego markera jest wyrażony jako liczba.
W projektach DNA nazwisk termin ten może odnosić się do indywidualnego, grupowego lub modalnego haplotypu lub sygnatury.
Haplotyp mtDNA
Haplotyp mtDNA odnosi się do wyników uzyskanych z testu mitochondrialnego DNA. Wyniki są porównywane z poprawioną sekwencją referencyjną Cambridge lub zrekonstruowaną sekwencją referencyjną Sapiens. Litery lub zasady DNA, które różnią się od sekwencji referencyjnej są raportowane.
- SciTable definicja haplotypu
- Wikipedia artykuł na temat haplotypu
- Haplotyp a haplogrupa – różnica między haplogrupą & haplotypem wyjaśniona przez Charlesa Kerchnera.
- Measuring haplotype rarity An extended essay by Ralph Taylor, administrator Taylor DNA Project
- Haplotype stability by Ralph Taylor
Sources
Źródła użyte do opracowania tej definicji obejmują:
- The ISOGG SNP tree glossary.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype