MNF są ogólnie uważane za zmiany łagodne1, 2, 3 i są zgłaszane u 0,98% populacji.1, 2 Jednakże, sporadycznie opisywano ich występowanie z innymi problemami ocznymi, w tym zezem, oczopląsem, kolobomią, aplazją plamki żółtej, amblyopią, rogowaceniem,1, 2 i błonami epiretinalnymi.4 Inne skojarzenia to neurofibromatoza, zespoły Downa i Gorlina, źrenica Marcusa Gunna,1, 2 i autosomalnie dominująca witreoretinopatia z malformacjami szkieletowymi.3, 5
MNF rzadko może być związana z nieprawidłowościami naczyniowymi siatkówki.1, 2, 3, 4, 5 Mechanizm, dlaczego MNF prowadzą do niedokrwienia siatkówki i wtórnych zmian naczyniowych, nie jest znany.1, 2 Sugerowano teorie mechanicznego zaburzenia naczyń siatkówki przez otaczającą mielinę2 lub miejscowy proces niedokrwienny w wyniku nadmiaru komórek w obszarze mielinizacji1. Mielinizacja włókien nerwowych siatkówki, ze względu na ich zwiększoną średnicę i wzmożoną aktywność metaboliczną, konkuruje o dostępny w tkance tlen, powodując względne niedokrwienie. Po wystąpieniu niedokrwienia siatkówki wewnętrznej mechanizm aktywności neowaskularnej zachowuje się tak samo jak w proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej, innych zaburzeniach naczyniowo-rozkurczowych (np. zamknięcie żyły środkowej siatkówki, choroba sierpowatokrwinkowa) i innych stanach teleangiektaktycznych (np. choroba Coata), prawdopodobnie z powodu miejscowego uwalniania czynników angiogennych, takich jak czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). Przegląd literatury1, 2, 3, 4, 5 wskazuje na następujące cechy wspólne u pacjentów z krwawieniem do ciała szklistego w powiązaniu z MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Tylko jeden pacjent wymagał witrektomii w celu usunięcia gęstego krwotoku.3 Rola leczenia anty-VEGF w tym stanie nie została jeszcze zbadana.
Nasza pacjentka była regularnie badana jako dziecko, ponieważ była poddawana terapii okluzyjnej. Mimo że MNF były zauważalne, nieprawidłowości mikronaczyniowe były wówczas nieobecne. Ten przypadek ilustruje, że nieprawidłowości naczyniowe nie muszą być obecne przy urodzeniu lub w dzieciństwie, ale mogą stopniowo ewoluować w późniejszym okresie. Ważne jest, aby znać rzadkie skojarzenie MNF i krwawienia do ciała szklistego, aby zmniejszyć ryzyko błędnej diagnozy1, 2 i uniknąć niepotrzebnych badań, zwłaszcza, że pacjenci z objawami mają tendencję do pojawiania się w młodym wieku.