Korelacje między miejscami mutacji germline APC a patofenotypami jelita grubego, ocenianymi na podstawie bezpośredniej liczby gruczolaków przy kolektomii, badano analizując wycinki z kolektomii od 29 pacjentów z FAP niosących jedną mutację typu mis-sense (kodon 208) i 14 mutacji APC typu frame-shift lub non-sense (kodony 232, 367, 437, 623, 876, 995, 1061, 1068, 1075, 1112, 1114, 1309, 1324, 1556). Mutacja mis-sense w kodonie 208 związana była z relatywnie łagodnym patofenotypem jelita grubego. Mutacja w kodonie 367, podlegająca alternatywnemu splicingowi, była związana z osłabionym FAP. Mutacja w kodonie 1309 była związana z rozległą adenomatozą jelita grubego. Dla 13 mutacji, przewidywanych jako skutkujące allelami zerowymi lub okrojonymi białkami APC, skorelowaliśmy gęstość i dystrybucję gruczolaków jelita grubego z przewidywanymi efektami funkcjonalnymi mutacji. Najcięższy patofenotyp jelita grubego był istotnie związany z mutacją skracającą w kodonie 1309, która jest zlokalizowana poniżej I domeny wiążącej beta-kateninę, ale powyżej II domeny wiążącej beta-kateninę. Mutacje pomiędzy kodonami 867 i 1114, które wpływają na domenę wiążącą I beta-kateninę, jak również mutacje występujące w eksonach 6 i 9, przewidywane jako skutkujące allelami zerowymi, były związane z mniej ciężkim patofenotypem jelita grubego. Ogólnie rzecz biorąc, największą liczbę gruczolaków wykryto w prawej okrężnicy, a następnie w lewej okrężnicy, poprzecznej okrężnicy sigma i odbytnicy. Największą gęstość gruczolaków zaobserwowano w lewej okrężnicy, następnie w prawej okrężnicy, esicy, poprzecznicy i odbytnicy. Raki jelita grubego, zaobserwowane tylko u pięciu pacjentów, występowały wszystkie w lewej okrężnicy.