Zaburzenia ze spektrum autyzmu / Autyzm
Studium przypadku
Rodzice Freda byli zaniepokojeni. Fred miał dwa i pół roku, ale nie zaczął jeszcze mówić. Nie gaworzył jak inne dzieci w jego wieku. Fred nie nawiązywał kontaktu wzrokowego, ale jego wzrok wydawał się być w porządku. Uwielbiał patrzeć na własne ręce. Potrafił godzinami siedzieć i patrzeć, jak jego ręce poruszają się w przód i w tył.
Fredowi zdiagnozowano autyzm, zaburzenie neurologiczne, które zakłóca normalny rozwój. Niektóre dzieci z autyzmem mogą chodzić do szkoły z dziećmi w ich wieku; inne potrzebują specjalnej opieki.
Objawy
Autyzm jest klasyfikowany jako zaburzenie rozwojowe. Część nazwy „pervasive” sugeruje, że zaburzenie jest poważne, lub że wpływa na wiele obszarów rozwoju.Symptomy różnią się znacznie w zależności od osoby. Ludzie z autyzmem mogą wydawać się nieustannie śnić lub być nieświadomi ludzi wokół nich. Większość dzieci z autyzmem wolą bawić się same, a innych ludzi traktują jak meble. Główne objawy autyzmu obejmują:
- Problemy z komunikacją: Wiele osób z autyzmem jest niekomunikatywnych – nie mówią, nie gestykulują, nie robią wyrazu twarzy. Kiedy mówią, mowa może być śpiewna lub monotonna (bez zmian w wysokości dźwięku, jak granie pojedynczej nuty na instrumencie). Inne osoby z autyzmem mogą mówić długo bez względu na to, co inna osoba mówi lub robi.
- Powtarzające się ruchy: Większość osób z autyzmem lubi powtarzalne ruchy, takie jak obracanie przedmiotów, bieżąca woda lub wąchanie przedmiotów. Poczucie rutyny jest bardzo ważne i może to być dla nich niezwykle denerwujące, gdy część ich rutyny zostanie zmieniona. Może to być coś tak trywialnego jak zmiana trasy do sklepu spożywczego lub przeniesienie przedmiotu w obrębie domu.
- Problemy z interakcjami społecznymi: Ludzie z autyzmem mają problemy z interpretacją wyrazu twarzy innych ludzi. Przez większość czasu nie będą nawiązywać kontaktu wzrokowego z innymi i mają problemy z zaprzyjaźnieniem się z nimi. Niektóre osoby z autyzmem są nadwrażliwe na dźwięk i mogą się bardzo denerwować, gdy słyszą syreny lub szczekanie psów. Inni są zafascynowani nieznacznymi odgłosami, takimi jak tykanie zegarka. Dla niektórych, jasne światła sądistressing, podczas gdy inni będą wpatrywać się w jasne światła przez wiele godzin. Wiele osób z autyzmem nie może znieść lekkiego dotyku: drapanie ubrań może być nie do zniesienia. Inni wydają się odporne na ból i może zranić siebie. Wahania nastroju są powszechne.
Przyczyna autyzmu jest nieznana
Myślano kiedyś, że złe wychowanie powoduje autyzm. To zdecydowanie nie jest prawdą. Chociaż przyczyna autyzmu jest niejasna, wiadomo, że genetyka odgrywa pewną rolę. Zaburzenie jest często obserwowane u identycznych bliźniąt: różne badania wykazały, że jeśli jedno z identycznych bliźniąt ma autyzm to istnieje 63-98% szans, że drugie bliźnię będzie go miało. W przypadku bliźniąt nieidentycznych (zwanych również bliźniętami braterskimi lub dizygotycznymi), szansa wynosi 0-10%, że u obu bliźniąt rozwinie się autyzm. Szansa, że rodzeństwo będzie dotknięte autyzmem wynosi około 3%.
Szansa, że u obu osób rozwinie się autyzm:
 63-98% Bliźnięta jednojajowe |
 0-.10% Bliźnięta ojcowskie |
 3% Rodzeństwo |
Autyzm wydaje się być związany z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi,takimi jak zespół kruchego X lub nieprawidłowościami mózgu, takimi jak wrodzony zespół Rubella. Duża liczba osób z tymi zaburzeniami jest również diagnozowana z autyzmem. Co więcej, skomplikowane porody, takie jak trudna ciąża, poród, czy akcja porodowa mogą przyczynić się do powstania tego zaburzenia.
Diagnoza
Autyzm jest zespołem definiowanym behawioralnie. Nie ma na niego prostego testu. Zazwyczaj rodzice zauważają, że ich dziecko nie rozwija się w taki sam sposób jak inne dzieci w tym samym wieku. Lekarz może przeprowadzić badanie psychiatryczne, wykluczając inne zaburzenia, takie jak aschizofrenia, mutyzm wybiórczy (kiedy dziecko decyduje się nie mówić, ale może mówić, gdyby chciało) lub upośledzenie umysłowe, aby wymienić tylko kilka.Inne testy badają umiejętności językowe. Kiedy wszystkie wyniki testów są zbadane, lekarz może postawić diagnozę.
Leczenie
Ale objawy u dzieci mogą zmniejszać się z wiekiem, autyzm jest zaburzeniem trwającym całe życie. Niektóre osoby z autyzmem pozostaną pod opieką instytucjonalną, a około 50% pozostanie bez możliwości mówienia. Ustrukturyzowane programy, które nie pozwalają dziecku na „dostrojenie się” okazały się skuteczne w pomaganiu wielu dzieciom w zdobyciu języka i niektórych umiejętności społecznych. Wiele razy dzieci z autyzmem mają inne zaburzenia, takie jak epilepsja (napady), nadpobudliwość i problemy z uwagą. Padaczka, w szczególności, wydaje się pogarszać jak autystyczne dzieci stają się starsze.
Leki, które hamują wychwyt zwrotny neuroprzekaźnika o nazwie serotonina mają pewne sukcesy w leczeniu pacjentów z autyzmem. Thesedrugs, takie jak Fluoksetyna, spowolnić wychwyt zwrotny serotoniny przez neuron, który uwalnia go. Dlatego, serotonina pozostaje inthe synapsy na dłuższy czas.
Normalna synapsa |
Z fluoksetyną |
Spojrzenie na mózg osoby z autyzmem
Techniki obrazowania mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), zostały wykorzystane do badania mózgów osób z autyzmem. Jednakże, wyniki były niespójne. Nieprawidłowe obszary mózgu u osób z autyzmem obejmują:
- Cerebellum – zmniejszony rozmiar w części móżdżku.
- Hippocampus i Amygdala – mała objętość. Również neurony w tych obszarach są mniejsze i ciaśniej upakowane (większa gęstość komórek).
- Lobes of the Cerebrum – większy rozmiar niż normalnie.
- Ventricles – zwiększony rozmiar.
- Caudate nucleus – zmniejszona objętość.
Quick Facts About Autism
- Autyzm występuje u około 1 na każde 59 dzieci w USA (Odnośnik: CDC)
- Autyzm jest trzecim najczęstszym zaburzeniem rozwojowym w USA,dotykające co najmniej 500 000 osób.
- Autyzm jest częściej spotykany u chłopców; czterech lub pięciu chłopców będzie miało autyzm w porównaniu do jednej dziewczynki. Ale dziewczęta z autyzmem są często bardziej dotknięte niż chłopcy i osiągają niższe wyniki w testach inteligencji.
- Leo Kanner po raz pierwszy opisał autyzm jako „niezdolność do odnoszenia się w zwykły sposób do ludzi i sytuacji od początku życia” w 1943 roku w pracy „Autystyczne zaburzenia kontaktu afektywnego.”
- Autyzm zazwyczaj jest widoczny w ciągu pierwszych trzech lat życia.
- Niektórzy ludzie z autyzmem są utalentowani w pewnych dziedzinach, takich jak matematyka lub muzyka.
- Autyzm został również nazwany „autyzmem wczesnodziecięcym”, „autyzmem dziecięcym”, „autyzmem Kannera” i „pervasive developmentaldisorder.”
Publikacje i dalsza lektura:
- Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
- Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc, 1999.
- Kaplan, H.I. i Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
- Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
- Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
- Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
- Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
- University of Washington Autism Center