Osteogenesis Imperfecta (Choroba kruchych kości)

• Większy rozmiar tekstuDuży rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu

Co to jest Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis Imperfecta (OI) jest zaburzeniem genetycznym, które uniemożliwia organizmowi budowanie mocnych kości.

Pacjenci z OI mogą mieć kości, które łatwo się łamią, dlatego stan ten jest powszechnie nazywany chorobą kruchych kości.

Co powoduje Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis Imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) zdarza się z powodu defektu w genie, który wytwarza białko kolagen. Kolagen jest ważnym składnikiem budulcowym kości.

Ludzie, którzy mają OI, rodzą się z nim. Albo nie mają wystarczającej ilości kolagenu w swoich kościach, albo mają kolagen, który nie działa tak, jak powinien. To sprawia, że ich kości są słabsze i bardziej kruche niż normalne kości. Może to również prowadzić do deformacji kości. (Zniekształcone kości nie mają normalnych kształtów.)

Wada w genie może być dziedziczona od rodzica. Dzieci z OI często mają rodzica, który cierpi na tę chorobę. Czasami defekt w genie pojawia się spontanicznie w momencie poczęcia.

Jakie są objawy & Objawy niedoskonałości osteogenezy (OI)?

Silność niedoskonałości osteogenezy może być różna. Niektórzy ludzie nie będą wiedzieli, że ją mają, dopóki nie upadną i nie złamią kości. Dla nich, jedynym objawem IO może być sporadyczne złamanie kości. Inni ludzie mogą mieć wiele złamań kości bez żadnej oczywistej przyczyny.

Objawy IO obejmują:

• kości, które pękają bez znanej przyczyny lub od bardzo niewielkiego urazu
• ból kości
• zniekształcenie kości (takie jak skolioza lub koślawość)
• krótszy wzrost
• kruchość zębów (zwana dentinogenesis imperfecta)
• niebieski, fioletowy lub szary odcień twardówki (białek oczu)
• trójkątny kształt twarzy
• utrata słuchu w wieku dorosłym
• luźne stawy

Jakie są rodzaje Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Doktorzy klasyfikują różne typy OI na podstawie tego, jak ciężki jest stan chorobowy. Do tej pory zidentyfikowano 15 typów OI.

Większość przypadków OI ma objawy, które mieszczą się w jednej z tych czterech klasyfikacji:

Typ I osteogenesis imperfecta – osoby z typem I OI mają mniej kolagenu niż normalnie. To sprawia, że ich kości są kruche, ale nie mają deformacji kostnych. Pierwsze złamanie zwykle następuje, gdy dziecko zaczyna chodzić. Złamania zwykle zmniejszają się po okresie dojrzewania.

Typ II osteogenesis imperfecta – dzieci z typem II OI zwykle rodzą się z wieloma złamaniami, są bardzo małe i mają poważne problemy z oddychaniem. W rezultacie większość z nich nie przeżyje.

Typ III osteogenesis imperfecta – osoby z typem III OI zazwyczaj są niższe niż ich rówieśnicy i mogą mieć poważne deformacje kości, problemy z oddychaniem (które mogą zagrażać życiu), kruche zęby, krzywy kręgosłup, deformacje żeber i inne problemy.

Typ IV osteogenesis imperfecta – osoby z typem IV OI mogą mieć łagodne do poważnych deformacje kości, niski wzrost, częste złamania (które mogą się zmniejszyć po okresie dojrzewania) i krzywy kręgosłup.

Jak diagnozuje się Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Poza rodzinną historią IO, lekarze szukają częstych lub niewyjaśnionych złamań kości, problemów stomatologicznych, niebieskiej twardówki (białej części oka), krótkiego wzrostu i innych objawów jako oznak, że dziecko ma IO.

Mogą oni również zlecić wykonanie takich badań jak:

• Rentgenogramy, które mogą wykazać złamania lub zagojone pęknięcia
• Badania DNA, w celu zidentyfikowania mutacji genu kolagenu
• Badania krwi lub moczu, zwykle w celu upewnienia się, że inne schorzenia, takie jak krzywica, nie są przyczyną objawów
• badania biochemiczne, które mogą obejmować próbkę skóry w celu zbadania kolagenu

W ciężkich przypadkach, badania prenatalne (takie jak USG) mogą wykryć złamania i deformacje kości zanim dziecko się urodzi.

Jak leczy się osteogenesis imperfecta (OI)?

Nie ma lekarstwa na osteogenesis imperfecta. Leczenie opiera się na specyficznych objawach dziecka i może obejmować fizykoterapię, pomoc w poruszaniu się, terapię zajęciową, medycynę i chirurgię. Celem jest zapobieganie złamaniom, odpowiednie leczenie, gdy już do nich dojdzie, zachowanie mobilności i niezależności oraz wzmocnienie kości i mięśni.

Zespół leczący może obejmować lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, ortopedę, specjalistów rehabilitacji, endokrynologa, genetyka, neurologa i pulmonologa.

Zapobieganie złamaniom kości

Zapobieganie złamaniom kości jest kluczowe dla osób z IO. Mogą oni obniżyć ryzyko złamań kości poprzez:

• unikanie czynności, które narażają ich na ryzyko upadku lub zderzenia, lub które zbytnio obciążają kości
• wykonywanie ćwiczeń o niskiej intensywności (takich jak pływanie) w celu zbudowania siły mięśni i mobilności oraz zwiększenia wytrzymałości kości

Radzenie sobie ze złamaniami

Gdy kości ulegną złamaniu, ważne jest, aby leczyć je od razu za pomocą gipsu, szyny i aparatu ortopedycznego. Ortopedzi (lekarze, którzy specjalizują się w leczeniu problemów z kośćmi) mogą zalecić stosowanie lekkich wersji tych urządzeń, które pozwalają na pewien ruch podczas gojenia.

Terapia fizyczna

Terapia fizyczna (PT) może być pomocna dla wielu dzieci z IO. Może ona budować siłę mięśni, co pomaga w utrzymaniu funkcji, promować sprawność aerobową i poprawiać oddychanie. Dzieci, które tego potrzebują, mogą nauczyć się, jak korzystać z urządzeń wspomagających poruszanie się i urządzeń pomocniczych. U młodszych dzieci, PT może pomóc w rozwoju umiejętności motorycznych.

Leki

Lekarze mogą przepisać leki wzmacniające kości w celu zwiększenia gęstości kości i dalszego zmniejszenia szans na złamania. Niektórzy ludzie będą potrzebowali leczenia, aby utrzymać wytrzymałość kości do końca życia.

Chirurgia

Niekiedy potrzebna jest operacja, aby naprawić złamaną kość lub naprawić deformację. Chirurdzy mogą również umieścić metalowe pręty w kościach długich (takich jak kość udowa, piszczelowa i ramienna), aby zapobiec złamaniom. Chirurgia może również skorygować problemy stomatologiczne związane z kruchymi zębami i pomóc w problemach ze słuchem.

Patrząc w przyszłość

Złamania kości spowodowane IO zazwyczaj ustępują we wczesnej dorosłości, chociaż mogą zacząć się powtarzać w późniejszym okresie życia.

Podjęcie kroków w celu zapobiegania złamaniom – wraz z wczesną, stałą opieką medyczną – pomoże większości osób z OI prowadzić zdrowe, produktywne życie.

Aby uzyskać więcej informacji na temat osteogenezy niedoskonałej, odwiedź stronę internetową Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).