Typowo, pary potrzebujące tych technik nie są bezpłodne, ale mają w rodzinie historię choroby i chcą zmniejszyć ryzyko posiadania kolejnego dziecka z poważnymi problemami zdrowotnymi lub wczesną śmiercią. Jednak dzięki ogólnie dostępnym badaniom genetycznym, czasami pary starające się o leczenie bezpłodności są narażone na ryzyko przekazania dziedzicznego schorzenia, a GTP może być dla nich opcją.
PGD jest dostępne dla prawie każdego dziedzicznego schorzenia, dla którego znana jest dokładna mutacja. Jednakże dla każdej pary musi zostać opracowany unikalny test. Ten projekt testu może zająć do kilku miesięcy, aby zakończyć przed rozpoczęciem cyklu IVF.
PGD wykorzystuje IVF, w którym wiele jaj jest dojrzewanych i pobieranych. Oocyty – czyli prymitywne komórki jajowe – są inseminowane pojedynczym plemnikiem za pomocą wewnątrzcytoplazmatycznej iniekcji plemników.
Wynikowe zarodki są hodowane w kulturze do stadium 6-8 komórek, czyli do trzeciego dnia rozwoju zarodka. W tym momencie wykonuje się biopsję zarodka, usuwając jedną do dwóch komórek. Proces ten nie uszkadza komórek pozostałych w embrionie.
Wyizolowane komórki są oceniane pod kątem określonych warunków genetycznych. Zarodki, które nie są uszkodzone, są przenoszone z powrotem do macicy kobiety w piątym dniu rozwoju zarodka.
Dwie główne techniki są wykorzystywane do oceny genetycznej:
- Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR)W metodzie PCR, w procesie amplifikacji tworzy się wiele kopii interesującego nas genu. Ten proces amplifikacji pozwala na identyfikację bardzo małych ilości DNA w celu postawienia diagnozy.
- Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH)FISH pozwala laboratorium na policzenie liczby chromosomów w wyizolowanej komórce. Technika ta jest stosowana głównie w przypadku spodziewanych nieprawidłowości w liczbie chromosomów, takich jak zespół Downa, lub translokacji (wady w strukturze chromosomu).
W UCSF, personel naszego laboratorium embriologicznego ma duże doświadczenie w mikromanipulacji i biopsji zarodków. Nasz doradca genetyczny jest dostępny, aby skoordynować Twój cykl z zespołem IVF i laboratorium PGD, aby proces ten przebiegał tak gładko, jak to tylko możliwe.