Kategoria: Zaburzenia mieloidalne > Zaburzenia funkcji neutrofili > Anomalia Pelgera-Hueta
Published Date: 05/02/2016
Przedstawiono 49-letniego mężczyznę z marskością wątroby wywołaną wirusem zapalenia wątroby typu C i pancytopenią. Rozmaz krwi obwodowej ujawnił 80% neutrofilów z bilobed jądrami i prawidłową granulacją (panel A). Morfologia szpiku kostnego wykazała normalnie dojrzewającą hematopoezę trójliniową bez dysplazji lub pierścieniowatych sideroblastów. Często widoczne były obustronne neutrofile (panel B). Cytometria przepływowa, cytogenetyka i badanie chromosomalnej matrycy genomowej nie wykazały klonalnego zaburzenia szpikowych komórek macierzystych.Anomalia Pelgera-Huëta charakteryzuje się neutrofilami z hipolobowatymi jądrami, w tym formami dwubocznymi połączonymi cienkim włóknem chromatynowym. Wrodzona anomalia Pelgera-Huëta jest łagodnym stanem związanym z autosomalnym dominującym dziedziczeniem mutacji w genie receptora lamin B i z 55% do 95% krążących neutrofili wykazujących klasyczną dysmorfologię. Lamininy tworzą strukturalne połączenie między chromatyną a wewnętrzną błoną jądrową, wpływając w ten sposób na kształt jądra. Nabyta lub rzekoma Pelger-Huët może być związana z zespołem mielodysplastycznym, ostrą białaczką szpikową, przewlekłą białaczką szpikową i reakcjami białaczkowymi lub może być wywołana lekami. W tych stanach bilobacja jądrowa jest na ogół asymetryczna i występuje w około 25% (zaburzenia klonalne) do 50% (indukowane lekami) granulocytów. Dodatkową cechą wyróżniającą jest zlepianie się chromatyny w wielu komórkach hematopoetycznych w postaci wrodzonej, które jest obecne tylko w granulocytach w anomalii nabytej. Co ważne, cytopenie nie są związane z wrodzoną anomalią Pelgera-Huëta i w tym przypadku prawdopodobnie odzwierciedlają leżącą u podłoża marskość wątroby wywołaną wirusem zapalenia wątroby typu C.