Objawy i symptomy
Jak sama nazwa wskazuje, wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) mają zwykle początek wrodzony (przy lub blisko narodzin), ale choroba może ujawnić się u dzieci, a nawet u dorosłych. Różne typy różnią się rodzajem i stopniem nasilenia objawów, ale ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej pojawiają się objawy, tym bardziej wyraźna może być choroba.
Presynaptyczny CMS powszechnie występuje jako CMS z epizodycznym bezdechem (CMS-EA). Ma swój początek w okresie niemowlęcym i powoduje osłabienie gałki ocznej – osłabienie mięśni kontrolujących oczy – co może powodować opadanie powiek (ptoza). Powoduje również osłabienie mięśni gałkoruchowych (nazwane tak ze względu na nerwy, które pochodzą z części pnia mózgu przypominającej główkę), co utrudnia mówienie, żucie, połykanie i trzymanie głowy w górze. Ten typ charakteryzuje się również epizodami bezdechu, czyli czasowym zatrzymaniem oddychania.
Postsynaptyczny CMS (niedobór receptora ACh, CMS szybkokanałowy) ma objawy od łagodnych do skrajnych. U niemowląt może powodować poważne osłabienie, problemy z karmieniem i oddychaniem oraz opóźnienia w rozwoju ruchowym (siadanie, raczkowanie i chodzenie). U dzieci i dorosłych często powoduje ptozę (opadające powieki) i zmęczenie, ale zazwyczaj nie przeszkadza w codziennym życiu.
Postsynaptyczny CMS (wolnokanałowy CMS) powoduje skrajne osłabienie u niemowląt, często prowadząc do utraty mobilności i problemów z oddychaniem w okresie dojrzewania. Dorosłe przypadki mogą nie powodować niepełnosprawności.
Synaptyczny CMS może powodować skrajne osłabienie z trudnościami w karmieniu i oddychaniu od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa. Osłabienie powoduje również opóźnienia w rozwoju ruchowym i często prowadzi do ograniczenia ruchomości i skoliozy (skrzywienia kręgosłupa).