Najczęstszym sposobem leczenia XLA jest dożylny wlew immunoglobuliny (IVIg, ludzkie przeciwciała IgG) co tydzień, przez całe życie. IVIg jest produktem ludzkim pozyskiwanym i gromadzonym z tysięcy pobrań krwi. IVIg nie leczy XLA, ale zwiększa długość i jakość życia pacjenta, poprzez wytworzenie odporności biernej i wzmocnienie układu odpornościowego. W wyniku leczenia zmniejsza się liczba i ciężkość infekcji. Dzięki IVIg pacjenci z XLA mogą prowadzić stosunkowo zdrowe życie. Pacjent powinien dążyć do osiągnięcia stanu, w którym liczba IgG we krwi przekracza 800 mg/kg. Dawka zależy od wagi pacjenta i liczby IgG we krwi.
Wstrzyknięcia immunoglobuliny do mięśni (IMIg) były powszechne przed rozpowszechnieniem IVIg, ale są mniej skuteczne i znacznie bardziej bolesne; dlatego IMIg jest obecnie rzadkością. Leczenie podskórne (SCIg) zostało niedawno zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), które jest zalecane w przypadkach ciężkich działań niepożądanych leczenia IVIg.
Antybiotyki są kolejnym często stosowanym leczeniem uzupełniającym. Miejscowe leczenie antybiotykami (krople, płyny) są preferowane nad leczeniem ogólnoustrojowym (tabletki) w leczeniu długoterminowym, jeśli to możliwe. Jedną z przyszłych perspektyw leczenia XLA jest terapia genowa, która może potencjalnie wyleczyć XLA. Technologia terapii genowej jest jeszcze w powijakach i może powodować poważne powikłania, takie jak nowotwory, a nawet śmierć. Ponadto, długoterminowy sukces i powikłania tego leczenia są, jak dotąd, nieznane.
Inne rozważaniaEdit
Nie jest zalecane i niebezpieczne dla pacjentów z XLA otrzymywanie żywych atenuowanych szczepionek, takich jak żywe szczepionki przeciwko polio lub szczepionka przeciwko odrze, śwince, różyczce (szczepionka MMR). Szczególny nacisk kładzie się na unikanie doustnej żywej atenuowanej szczepionki przeciwko polio typu SABIN, która według doniesień może wywołać polio u pacjentów z XLA. Ponadto nie wiadomo, czy aktywne szczepionki w ogóle mają korzystny wpływ na pacjentów z XLA, ponieważ brakuje im normalnej zdolności do zachowania pamięci immunologicznej.
Pacjenci z XLA są szczególnie podatni na wirusy z rodziny Enterowirusów, a głównie na: wirus polio, wirus Coxsackie (choroba rąk, stóp i jamy ustnej) i Echowirusy. Mogą one powodować ciężkie schorzenia ośrodkowego układu nerwowego w postaci przewlekłego zapalenia mózgu, zapalenia opon mózgowych i śmierci. Eksperymentalny środek przeciwwirusowy, pleconaril, jest aktywny wobec pikornawirusów. Pacjenci z XLA są jednak najwyraźniej odporni na wirusa Epsteina-Barr (EBV), ponieważ brakuje im dojrzałych komórek B (a więc i ko-receptorów HLA) potrzebnych do infekcji wirusowej. U pacjentów z XLA częściej występuje również septyczne zapalenie stawów w wywiadzie.
Nie wiadomo, czy pacjenci z XLA są w stanie wywołać reakcję alergiczną, ponieważ brakuje im funkcjonalnych przeciwciał IgE. Nie ma specjalnego zagrożenia dla pacjentów z XLA w kontaktach ze zwierzętami domowymi lub podczas aktywności na świeżym powietrzu. W przeciwieństwie do innych pierwotnych niedoborów odporności pacjenci z XLA nie są narażeni na większe ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych.
Agammaglobulinemia (XLA) jest podobna do pierwotnego niedoboru odporności Hipogammaglobulinemia (CVID), a ich warunki kliniczne i leczenie są prawie identyczne. Jednakże, podczas gdy XLA jest zaburzeniem wrodzonym, o znanej przyczynie genetycznej, CVID może wystąpić w wieku dorosłym, a jego przyczyny nie są jeszcze poznane. Oprócz agammaglobulinemii X-linked opisano również kilka mutacji genów agammaglobulinemii autosomalnych recesywnych, w tym mutacje w IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK oraz delecję terminala 14q32.33 chromosom.
XLA był również historycznie mylony z ciężkim połączonym niedoborem odporności (SCID), znacznie cięższym niedoborem odporności („Bubble boys”).Szczep myszy laboratoryjnych, XID, jest używany do badania XLA. Myszy te mają zmutowaną wersję mysiego genu Btk i wykazują podobny, ale łagodniejszy, niedobór odporności jak w XLA.