Co to jest zespół Gardnera?
Zespół Gardnera jest odmianą „rodzinnej polipowatości gruczolakowatej” (FAP), choroby dziedzicznej, która charakteryzuje się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, licznych kostniaków (łagodnych guzów kości) oraz guzów skóry i tkanek miękkich. Polipy mają tendencję do tworzenia się w okresie dojrzewania, a średni wiek diagnozy wynosi około 25 lat. U prawie wszystkich pacjentów, polipy ulegają progresji do złośliwości, co prowadzi do raka jelita grubego, tak więc wczesne wykrycie jest niezbędne.
Co powoduje zespół Gardnera?
Zespół Gardnera jest spowodowany mutacjami w genie APC na chromosomie 5q22. Gen ten odgrywa rolę w supresji nowotworów. Zespół Gardnera jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca, więc osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przekazanie genu każdemu ze swoich dzieci.
Genetyka zespołu Gardnera*
*Obraz dzięki uprzejmości Genetics 4 Medics
Jakie są kliniczne cechy zespołu Gardnera?
Kliniczne cechy zespołu Gardnera można podzielić na dwa rodzaje, skórne i nieskórne. Najbardziej zauważalną skórną cechą zespołu Gardnera jest występowanie torbieli naskórkowych. Torbiele te można odróżnić od zwykłych torbieli naskórkowych na podstawie następujących czynników:
- Epidermoidalne torbiele wtrętowe zespołu Gardnera (50-65%) występują w młodszym wieku (około okresu dojrzewania) niż torbiele zwykłe
- Torbiele naskórkowe występują w mniej powszechnych lokalizacjach, takich jak twarz, skóra głowy i kończyny w porównaniu z torbielami zwykłymi
- Cysty są zazwyczaj mnogie u ponad połowy pacjentów z zespołem Gardnera
- Tak jak w przypadku zwykłych torbieli naskórkowych, torbiele w zespole Gardnera są zazwyczaj bezobjawowe (bez symptomów), jednak w niektórych przypadkach mogą być swędzące (swędzenie) i/lub zapalne i mogą pękać.
- Czasami torbiele mają cechy hybrydowe z histopatologią podobną do pilomatricoma
Inne cechy skórne obejmują torbiele desmoidalne, włókniaki, tłuszczaki, leiomyoma, nerwiakowłókniaki i zmiany barwnikowe skóry.
Do cech pozaskórnych należą:
- Polipy przewodu pokarmowego, które prawie zawsze przekształcają się w gruczolakoraki jelita grubego (rak jelita grubego).
- Kostniaki – te łagodne guzy kości są kluczowe w rozpoznaniu zespołu Gardnera. Występują one najczęściej w żuchwie (kości szczęki), ale mogą również rosnąć w czaszce i kościach długich.
- Zaburzenia zębowe – oprócz kostniaków w szczęce mogą występować inne zaburzenia zębowe, takie jak niewychodzące zęby dodatkowe i próchnica.
- Wieloogniskowe zmiany barwnikowe dna oka – obserwowane u 80% pacjentów. Zmiany te mogą być obecne wkrótce po urodzeniu i mogą być pierwszym markerem choroby.
Jak rozpoznaje się zespół Gardnera?
Zespół Gardnera rozpoznaje się na podstawie następujących cech.
- ≥ 100 polipów jelita grubego LUB ≤ 100 polipów i członek rodziny z rodzinną polipowatością gruczolakowatą lub zespołem Gardnera
- Chrzęstniaki
- Twory tkanek miękkich, takie jak torbiele naskórkowe, włókniaki i guzy desmoidalne
- Mutacja APC.
Badania radiologiczne są niezbędne u pacjentów i członków rodziny z podejrzeniem zespołu Gardnera.
- Zdjęcia kości długich mogą ujawnić kostniaki.
- Zdjęcia żuchwy w młodym wieku mogą ujawnić subtelne wady.
- Badanie oczu w młodym wieku może wykryć zmiany barwnikowe dna oka.
- Kolonoskopia i inne badania inwazyjne w celu sprawdzenia obecności polipów co 1-2 lata.
Jakie jest leczenie zespołu Gardnera?
Leczenie torbieli naskórkowych w zespole Gardnera jest podobne do leczenia zwykłych torbieli i polega na ich wycięciu. Czasami, jeśli torbiele są w stanie zapalnym, można zastosować śródskórne zastrzyki sterydowe.
Zaleca się chirurgiczne usunięcie polipów przewodu pokarmowego ze względu na bardzo wysokie ryzyko przekształcenia się polipów w raka. Pacjenci wymagają regularnych kolonoskopii.
Chrzęstniaki również mogą wymagać wycięcia tylko wtedy, gdy są silnie zniekształcone lub gdy są uciążliwe.