Diagnoza zespołu Peutza-Jeghersa opiera się przede wszystkim na obecności pewnych objawów, w tym hamartomatycznych (łagodnych, nienowotworowych) polipów jelitowych, zmienionej pigmentacji skóry i błon śluzowych i/lub historii rodzinnej PJS.
Objawy zespołu Peutza-Jeghersa mogą się różnić w obrębie jednej rodziny. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą mieć tylko polipy lub zmienioną pigmentację, podczas gdy u innych mogą wystąpić bardziej rozległe objawy. Ponieważ osoby z PJS często wykazują subtelne objawy, możliwe jest, że choroba ta jest niedostatecznie zdiagnozowana w rodzinach i że więcej osób z zespołem Peutza-Jeghersa odziedziczyło chorobę po swoich rodzicach niż się obecnie uważa.
Polipy jelitowe
Polipy obserwowane u osób z zespołem Peutza-Jeghersa najczęściej występują w jelicie cienkim, ale mogą również występować w żołądku i jelicie grubym. W dzieciństwie, polipy są zazwyczaj nienowotworowe, ale mogą krwawić i powodować anemię (obniżenie poziomu zdrowych czerwonych krwinek) i blokować jelita. Wiek, w którym po raz pierwszy obserwuje się polipy u osób z PJS może być różny w różnych rodzinach. Jedno z badań wykazało, że dzieci najczęściej wykazywały pierwsze objawy ze strony przewodu pokarmowego w wieku 10 lat, a dzieci najczęściej miały pierwsze usunięcie polipów (polipektomię) w wieku 13 lat (Amos i in., 2004).
Pigmentacja śluzówkowo-skórna
Pigmentacja śluzówkowo-skórna (zmienione zabarwienie skóry, dziąseł i innych błon śluzowych) rzadko występuje przy urodzeniu, ale rozwija się we wczesnym dzieciństwie (zwykle przed 5 rokiem życia) jako ciemnoniebieskie do ciemnobrązowych płaskie plamy wokół ust, oczu i nozdrzy; w okolicy okołoodbytniczej; na dziąsłach; i na palcach. Plamy te mogą zanikać w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym. W jednym z raportów oszacowano, że 82 procent pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersa ma piegi (Amos i in., 2004). Oznacza to, że około 18 procent pacjentów nie ma piegów, ale pozostaje w grupie ryzyka rozwoju innych cech zespołu PJS.
Historia rodzinna
Dokładny i szczegółowy przegląd historii medycznej i rodzinnej danej osoby jest ważny w diagnozowaniu zespołu Peutza-Jeghersa. Lekarz lub doradca genetyczny może sporządzić rodowód, czyli wielopokoleniowe drzewo genealogiczne, które pokazuje, którzy członkowie rodziny zachorowali na raka, rodzaje raka i wiek zachorowania, a także obecność jakichkolwiek objawów. Jeśli wzorzec objawów i/lub nowotworów sugeruje zespół Peutza-Jeghersa, lekarz lub doradca może zalecić wykonanie badań genetycznych.
Badanie w kierunku zespołu Peutza-Jeghersa (PJS)
Badania genetyczne mogą potwierdzić na poziomie molekularnym, czy dana osoba ma zespół Peutza-Jeghersa:
- Początkowo pobierana jest próbka krwi lub śliny.
- DNA jest izolowane z próbki, a dwie kopie genu STK11 są oceniane przy użyciu różnych metod i porównywane z normalną sekwencją referencyjną dla STK11.
- Jeśli zostanie zidentyfikowana zmiana w jednej kopii genu STK11, doradca genetyczny może następnie zbadać, czy zmiana ta została wcześniej zgłoszona u innych osób z zespołem Peutza-Jeghersa.
Informacje te mogą dodatkowo wzmocnić wniosek, że zmiana STK11 była przyczyną objawów u danej osoby.
W przypadku osób z kliniczną diagnozą PJS, molekularne badania genetyczne genu STK11 ujawniają zmiany powodujące chorobę u około 100 procent osób, które mają pozytywny wywiad rodzinny. U około 90 procent osób z rozpoznaniem klinicznym, ale bez wywiadu rodzinnego w kierunku zespołu Peutza-Jeghersa, stwierdza się obecność mutacji w genie STK11. Jednak nie wszyscy pacjenci z zespołem Peutza-Jeghersa są nosicielami wykrywalnej mutacji w genie STK11. Dlatego też brak wykrycia mutacji w genie STK11 nie wyklucza rozpoznania PJS.
Wyniki badań genetycznych w kierunku STK11 mogą również dostarczyć ważnych informacji dla innych członków rodziny. Znajomość konkretnej mutacji występującej u osoby z zespołem Peutza-Jeghersa umożliwia innym członkom rodziny poddanie się badaniom w celu ustalenia, czy oni również są nosicielami tej mutacji i czy w związku z tym mogą u nich wystąpić cechy PJS.