Uczeń szkoły średniej z Pakistanu
3 czerwca 2004
Jeśli organizm ma za mało lub za dużo chromosomów, zwykle nie przeżyje do narodzin. Ustalenie właściwej liczby chromosomów jest tak skomplikowane, że natura często popełnia błędy. Wierzcie lub nie, ale około 10% plemników i 50% jajeczek zawiera nieprawidłowe chromosomy, a ponad połowa spontanicznych poronień w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowana nieprawidłowościami chromosomowymi.
Zważywszy na te liczby, czy istnieją przypadki, w których osoba może przeżyć z nieprawidłową liczbą chromosomów? Tak, ale zazwyczaj występują związane z tym problemy zdrowotne.
Jedynym przypadkiem, w którym brakujący chromosom jest tolerowany jest brak chromosomu X lub Y. Ten stan, zwany zespołem Turnera lub XO, dotyka około 1 na każde 2500 kobiet. XO jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych.
Około 1 na 500 urodzeń mężczyzn ma dodatkowy chromosom X (XXY) lub dodatkowy chromosom Y (XYY). Dodatkowe kopie chromosomów 13, 18 i 21 są do pewnego stopnia tolerowane. Dodatkowy chromosom 13 lub 18 zwykle powoduje poważne i osłabiające objawy. Posiadanie dodatkowego chromosomu 21 skutkuje zespołem Downa. Około 1/600 żywych urodzeń ma zespół Downa.
Poza posiadaniem całego dodatkowego lub brakującego chromosomu, istnieje wiele przypadków posiadania brakującego lub dodatkowego fragmentu chromosomu. Często dzieje się to poprzez przesunięcie fragmentu chromosomu do innego chromosomu (tzw. translokacja). Nasilenie objawów zależy zazwyczaj od tego, jak wiele chromosomów jest brakujących lub zduplikowanych.
Jak widać, istnieje wiele przypadków płodów posiadających więcej lub mniej niż zwykłe 46 chromosomów. Większość z nich jest poroniona, ale niewielki odsetek udaje się doprowadzić do rozwiązania. Wszystko to pokazuje, jak trudno jest stworzyć człowieka w prawidłowy sposób. Poniższa tabela zawiera listę warunków opisanych powyżej wraz z niektórymi powiązanymi z nimi objawami:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University