- PMSF este alcătuită din 974 de membri americani și 1054 de membri internaționali
- Sesiunea 1: Clinical Trials Update, Joe Buxbaum, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Sesiunea 2: Epilepsie, Jimmy Holder, MD, PhD, Baylor College of Medicine
- Sesiunea 3: Comportamente provocatoare, Nathan Call, MD, Emory University School of Medicine
- Sesiunea 4: Genetică 101, Pilar Magoulas, MS, GC, Texas Children’s hospital
- Sesiunea 5: Disfuncții gastrointestinale, Kent Williams, MD, Nationwide Children’s, gastroenterolog
- Sesiunea 6: Regresia de dezvoltare, Jon Bernstein, MD, PhD, Stanford University School of Medicine
PMSF este alcătuită din 974 de membri americani și 1054 de membri internaționali
În total, PMSF este alcătuită din 974 de membri americani și 1054 de membri internaționali. La Phelan-McPosium 2018 au participat 183 de familii și 35 de cercetători care au călătorit din SUA și din 11 țări din străinătate, inclusiv Australia, Brazilia, Canada, Franța, Marea Britanie, Irlanda, Malaezia, Norvegia, Spania, Africa de Sud și Venezuela (tabelul 1). Treisprezece reprezentanți ai pacienților (inclusiv autorul GB) de la organizațiile partenere globale au fost prezenți la conferința și la Phelan-McPosium în 2018. Experți de la site-uri naționale și internaționale și-au prezentat activitatea la Phelan-McPosium, alături de părinți voluntari (Tabelul 2). PMSF a oferit asistență financiară pentru patru familii internaționale (Spania, Franța, Malaezia și Irlanda) pentru a acoperi costurile de înregistrare și cazare. Reprezentanții regionali (inclusiv autorul DL) s-au întâlnit la conferință pentru a împărtăși subiecte de interes cu grupul. PMSF continuă să îmbunătățească infrastructura organizației pentru a sprijini cât mai multe familii, umplând golul de comunicare între toate părțile interesate.
Sesiunea 1: Clinical Trials Update, Joe Buxbaum, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Această sesiune a trecut în revistă elementele de bază ale științei translaționale, a oferit rezultate preliminare și publicate din studii clinice recente și a actualizat participanții cu privire la direcțiile viitoare. PMS, împreună cu Complexul de scleroză tuberoasă și Sindromul tumoral PTEN Hamartoma, formează Rețeaua de cercetare clinică a bolilor rare Developmental Synaptopathies Consortium. Prin sprijinul acestui consorțiu, PMSF a executat studii de istorie naturală care au identificat biomarkeri și au pus bazele pentru a testa noi terapii în cadrul unor studii clinice în mai multe locații. Pe baza cercetărilor pe modele animale PMS care au demonstrat dezvoltarea sinaptică neuronală imatură, factorul de creștere asemănător insulinei (IGF-1), un compus care susține maturizarea sinaptică, a apărut ca un posibil tratament. IGF-1 este în prezent aprobat de FDA pentru utilizarea la copiii cu deficiențe ale hormonului de creștere. S-au demonstrat îmbunătățiri ale funcției cerebrale la modelele animale tratate cu IGF-1 și îmbunătățiri ale comportamentelor repetitive într-un mic studiu pilot al pacienților cu sindromul premenstrual . Următorul pas este efectuarea unui studiu clinic mai amplu pentru a investiga siguranța și tolerabilitatea IGF-1 la pacientele cu PMS, precum și pentru a evalua eficacitatea cu ajutorul unei baterii de scale neurocomportamentale. Dr. Buxbaum a trecut în revistă, de asemenea, studiile clinice în curs de desfășurare care analizează eficacitatea oxitocinei asupra deficitelor sociale și de atenție (NCT02710084) și un studiu clinic de fază I al infuziei IV de AMO-01 pentru tratamentul epilepsiei la adolescentele cu PMS (NCT03493607). AMO-01 este un inhibitor al căii Ras-ERK, dezvoltat după observarea hiperactivității căii ERK la șoarecii Shank3. Compusul AMO-01 a salvat fenotipul la șoarecii Shank3, inclusiv activitatea convulsivă . Acest studiu clinic și altele sunt trecute în revistă în tabelul 3.
Discuțiile de la masă au evidențiat preocupări pe următoarele teme majore: 1) dorința de a avea studii cu includerea unor intervale de vârstă mai largi, 2) locația și costul studiilor, 3) preocuparea pentru siguranța participanților la studii, 4) convingerea că studiile sunt importante și aduc speranță familiilor și 5) lipsa de cunoaștere a studiilor active (a se vedea Fig. 1). Discuția din cadrul panelului a abordat aceste teme. Panoul a împuternicit familiile să analizeze studiile active pe www.clinicaltrials.gov, precum și procesul îndelungat de aprobare a medicamentelor în SUA. În plus, panelul a trecut în revistă obiectivele primare ale FDA de a aduce medicamente sigure și eficiente pentru pacienți, necesitând studii riguroase și bine concepute pentru a accelera acest proces.
Tabele de discuție ale mesei de actualizare a studiilor clinice de interes. Demonstrează primele cinci preocupări ridicate de familii în timpul sesiunii de studii clinice. Familiile atât ale copiilor mici, cât și ale pacienților adulți și-au exprimat îngrijorarea cu privire la faptul că studiile clinice au inclus intervale de vârstă înguste, în timp ce toate grupele de vârstă și-au exprimat îngrijorarea cu privire la călătoria și povara financiară pentru familiile care participă la studii de cercetare
Sesiunea 2: Epilepsie, Jimmy Holder, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Această sesiune a oferit o prezentare generală a semiologiei crizelor, a definițiilor și a work-up-ului, precum și o trecere în revistă a literaturii publicate despre epilepsia în SPM. O prevalență de 14 până la 70% este raportată în 12 studii retrospective ale epilepsiei în PMS și 41% într-un studiu prospectiv . Un studiu sugerează că riscul de epilepsie poate crește odată cu vârsta, cu o prevalență de 60% la pacientele cu vârsta de 18 ani, în comparație cu 30% din toate pacientele examinate într-o cohortă . Într-o serie de cazuri de șase pacienți italieni cu sindrom de deleție 22q13.3, 3/6 au avut epilepsie (deși unul dintre ei avea antecedente de meningită), 1/6 era purtător al unei deleții care nu implica SHANK3 și toți cei 6 au avut o „evoluție benignă”, așa cum au descris autorii . Holder și colab. au analizat datele clinice a 24 de pacienți cu SPM din cabinetul lor și raportează o prevalență a cel puțin unei crize de-a lungul vieții la 46% (11 din 24), cu o vârstă medie de debut de 5,2 ani (interval de la 14 luni la 14 ani). Sarcina convulsiilor a variat de la 1 la 100 pe zi, iar cel mai frecvent tip de convulsii a fost absența atipică, deși au fost raportate, de asemenea, convulsii tonico-clonice generalizate, atonice, mioclonice și focale. Statusul epileptic a fost raportat la 20% dintre pacienți, iar 18% au îndeplinit, de asemenea, criteriile pentru sindromul Lennox-Gastaut. EEG-urile au fost anormale la 67% dintre pacienți: 1) încetinirea sau absența unui ritm dominant occipital (42%), 2) descărcări focale de vârfuri și unde (38%) și 3) descărcări generalizate de vârfuri și unde (19%). Nu a existat nicio corelație între anomaliile RMN-ului cerebral și activitatea electrică anormală pe EEG . Datele preliminare din studiile RMN funcționale în PMS dezvăluie rețele de asociere rare în comparație cu controalele normale, dar studiile sunt încă în curs de desfășurare. Nu s-a constatat superioritatea niciunui medicament anticonvulsivant specific. În cele din urmă, Dr. Holder a trecut în revistă datele preliminare nepublicate generate de studiul în curs de desfășurare privind istoricul natural al PMS, care a efectuat o analiză longitudinală a EEG la 16 pacienți cu PMS și a constatat că 43% dintre aceștia au epilepsie. Încetinirea generalizată este cea mai frecvent observată anomalie. În mod interesant, prevalența descărcărilor epileptiforme pe EEG a crescut la 75% atunci când înregistrările EEG au fost prelungite peste noapte, comparativ cu 25% din EEG-urile de rutină, dar nu au fost surprinse crize pe niciuna dintre aceste înregistrări EEG (date nepublicate). În cele din urmă, există unele date care sugerează că pacienții care poartă o mutație punctiformă a SHANK3 pot fi mai predispuși la crize epileptice .
Discuțiile de la masă au evidențiat preocupări în cadrul următoarelor teme majore: 1) preocupare cu privire la identificarea și tratarea crizelor, 2) preocupare cu privire la momentul și indicația pentru EEG și RMN, 3) confuzie cu privire la interpretarea rezultatelor EEG, 4) povara înregistrării și consemnării cu acuratețe a crizelor, 5) un interes în relația dintre crize și regresia dezvoltării, pubertate și vârsta de debut și, în cele din urmă, 6) îngrijorare cu privire la modul în care epilepsia ar putea avea un impact asupra familiei lor (vezi Fig. 2). Discuția din cadrul panelului a atins aceste teme. Panoul a raportat o lipsă de dovezi privind orice corelație între vârsta de debut a crizelor și modificările pubertății. Nu există o vârstă clară la care pacientele cu sindromul premenstrual prezintă un risc mai mare sau mai mic de a dezvolta crize epileptice. Mai mult, rolul rezultatelor EEG în îngrijirea pacienților cu tulburări de neurodezvoltare este încă în curs de investigare în cazul multor tulburări, în plus față de PMS. Deocamdată, EEG-ul trebuie interpretat în contextul simptomelor prezentate de fiecare pacient în parte și se poate de fapt normaliza cu timpul. Sunt necesare cercetări suplimentare în acest domeniu. Grupul de experți a abordat, de asemenea, întrebări referitoare la rolul canabidiolului în sindromul premenstrual și a fost de acord că ar fi o investigație viitoare demnă de luat în seamă, deși a avertizat că este important să se monitorizeze îndeaproape nivelurile de medicamente concomitente.
Subiecte de interes la masa de discuții despre epilepsie. Demonstrează primele șapte preocupări ridicate de familii cu privire la epilepsie. La toate grupele de vârstă, familiile și-au exprimat îngrijorarea cu privire la capacitatea de a identifica și de a trata cu acuratețe crizele de epilepsie. În plus, multe familii și-au exprimat îngrijorarea cu privire la modul în care prezența epilepsiei poate avea un impact asupra altor aspecte ale sănătății pacientului cu SPM, cum ar fi regresia dezvoltării
Sesiunea 3: Comportamente provocatoare, Nathan Call, MD, Emory University School of Medicine
Această sesiune a oferit o imagine de ansamblu a comportamentelor provocatoare care sunt întâlnite de multe familii afectate de dizabilități de neurodezvoltare în general. Dr. Call a recunoscut omniprezența tulburărilor de comportament în multe tulburări, dar a remarcat că prevalența exactă este dificil de stabilit secundar subiectivității raportării. În special, problemele de comportament pot avea un impact negativ atât asupra individului, cât și asupra celor care îl îngrijesc. Pentru individ, agresivitatea și iritabilitatea pot duce la vătămări fizice și la stigmatizare și excludere din comunitate . Pentru îngrijitori, aceste comportamente provocatoare au un impact negativ asupra funcționării familiei, diminuează satisfacția maritală, duc la rate mai mari de probleme de comportament la frați și, în cele din urmă, pot duce la șomaj parental . Dr. Call a trecut în revistă, de asemenea, cele două abordări fundamentale de intervenție: psihofarmacologia și terapia comportamentală. Iwata et al. au căutat să înțeleagă funcția comportamentului și au dezvoltat un model de „tratament bazat pe funcție”. În acest model, echipa de tratament caută să înțeleagă scopul pe care comportamentul îl servește pentru individ și împarte comportamentele în două mari categorii: 1) comportament social care necesită ca o altă persoană să îndeplinească scopul (de exemplu, nevoia ca mama să-mi aducă o prăjitură) sau 2) un comportament automat care nu necesită ca altcineva să îndeplinească scopul (de exemplu, lovindu-mă în cap pentru că mă simt bine). Peste 40 de ani de cercetare și mai mult de 170 de publicații în peste 25 de reviste au dat rezultate neconcludente, cu o generalizabilitate limitată din cauza dimensiunilor mici ale eșantioanelor și a tendinței de a publica doar rezultate pozitive. În cele din urmă, Dr. Call a trecut în revistă mai multe domenii de cercetare în curs de desfășurare în ceea ce privește tratamentul pica, encopresia și dezvoltarea de dispozitive purtabile concepute pentru a detecta agresivitatea într-un mod cuantificabil. În ceea ce privește pica, Call et al. au utilizat un model de tratament bazat pe funcții și au demonstrat o îmbunătățire a pica la 13 copii cu dizabilități de dezvoltare care au fost consultați în cadrul Programului de comportament sever de la Marcus Autism Center . Grupul său a demonstrat, de asemenea, o îmbunătățire semnificativă a encopresiei prin utilizarea unei abordări multidisciplinare după 4 săptămâni de terapie intensivă într-un grup mic de 20 de pacienți . Ei intenționează să se extindă la o cohortă mai mare de 150 de pacienți cu tulburări din spectrul autist. În cele din urmă, grupul său colaborează cu inginerii din domeniul biotehnologiei pentru a proiecta un dispozitiv portabil care va discerne între mișcările agresive și cele neagresive. Rezultatele preliminare au arătat o acuratețe generală de 80,3%, o specificitate de 41,5% și o sensibilitate de 95,4%. Acest studiu este în curs de desfășurare (NIH R21 MH104363).
Discuțiile de la masă au evidențiat preocupări pe următoarele teme majore: 1) preocupări generale legate de agresivitate și agitație, de la lovituri/mușcături până la țipete/stresuri de râs, 2) preocupări legate de învățarea mersului la toaletă, 3) gestionarea pica, 4) importanța colaborării cu un terapeut comportamental cu privire la noi strategii și identificarea factorilor declanșatori, 5) îngrijorarea cu privire la siguranța copilului lor și, în cele din urmă, 6) sentimentul de ostracizare din partea comunității (a se vedea Fig. 3). În plus, datele PollEverywhere au arătat că familiile/îngrijitorii apelează cel mai adesea la soțul/soția lor și la terapeuți comportamentali pentru sprijin atunci când se luptă cu comportamente dificile (a se vedea Fig. 4). Discuția panelului a atins aceste teme, concentrându-se în primul rând pe învățarea mersului la toaletă, pe analiza declanșatorilor comportamentali și pe gestionarea picajului. Dr. Call a trecut în revistă abordarea adoptată de Marcus Autism Center, inclusiv un program de 2 săptămâni de toaletare în regim de spitalizare, bazat pe întărirea pozitivă a încercărilor reușite de a merge la toaletă. De asemenea, ei colaborează îndeaproape cu colegii de la GI pentru a aborda un motiv fiziologic de bază pentru incontinență. Grupul de experți a subliniat, de asemenea, omniprezența acestei probleme în multe tulburări de dezvoltare, inclusiv în sindromul X fragil, în care 20% dintre pacienți nu reușesc să ajungă la o toaletă independentă până la vârsta de 18 ani, iar acest lucru s-a dovedit a fi corelat cu capacitatea lor de comunicare. Este posibil să fie necesare regimuri de toaletă mai structurate în cazul pacienților non-verbali. Dr. Call a trecut în revistă, de asemenea, abordarea Centrului Marcus Autism pentru pica, care implică învățarea copiilor cu dizabilități să schimbe obiecte nealimentare cu obiecte valoroase, cum ar fi o gustare preferată. Finally, the panel reinforced the importance of carefully analyzing behaviors which seem unprovoked as many of these seemingly random acts are still an attempt to communicate a need.
Challenging Behaviors table discussion topics of concern. Demonstrates the concerns raised by families during the challenging behaviors session. Overall, families of young children had fewer concerns regarding this topic, while agitation was seen throughout all older age groups. Additionally, struggles with toilet-training were commonly reported among families of older patients
PollEverywhere Infographic: Who do you turn to when your child has problem behaviors? Este un infografic generat în urma unui sondaj de opinie realizat în rândul familiilor PMS, care reflectă la cine apelează atunci când copilul lor are comportamente dificile. Mărimea fontului se corelează pozitiv cu frecvența raportării de către părinți. Răspunsurile cel mai frecvent raportate au fost soțul/soția, terapeutul de analiză comportamentală aplicată (ABA) și medicul pediatru
Sesiunea 4: Genetică 101, Pilar Magoulas, MS, GC, Texas Children’s hospital
În această sesiune, Pilar Magoulas a trecut în revistă conceptele genetice de bază, inclusiv terminologia organizării cromozomiale, tipurile de variante genetice și metodologiile disponibile pentru testarea genetică. De asemenea, ea a trecut în revistă genetica sindromului premenstrual, în special. Majoritatea (80%) indivizilor cu PMS poartă o deleție care implică brațul lung al cromozomului 22 (22q13.3), iar restul de 20% sunt formațiuni inelare sau translocații. Dimensiunea medie a deleției este de 4,5 Mb. Există până la 108 gene în această regiune, iar delețiile mai mari au tendința de a implica mai multe gene. Este bine acceptat faptul că regiunea critică minimă pentru manifestarea simptomelor de PMS implică gena SHANK3. Este controversat dacă delețiile care cruță SHANK3 ar trebui să fie clasificate ca PMS. SHANK3 codifică o proteină care este importantă pentru dezvoltarea sinaptică neuronală. Pierderea unei copii funcționale a SHANK3 este suficientă pentru a provoca disfuncții neurologice care se vor manifesta prin dificultăți de învățare, dizabilitate intelectuală, întârzieri de limbaj și probleme de comportament.
Discuțiile de la masă au evidențiat preocupări pe două teme majore: 1) importanța consilierii genetice pentru a înțelege rapoartele lor genetice și riscul estimat pentru alți membri ai familiei și 2) corelațiile genotip-fenotip (Fig. 5). Principala preocupare în rândul părinților a fost atunci când a fost indicată testarea parentală. Majoritatea familiilor au fost de acord că lucrul cu consilierii genetici a fost valoros pentru a ajuta la interpretarea rapoartelor genetice și pentru a ghida indicațiile pentru testarea altor membri ai familiei, inclusiv testarea părinților. Multe familii sunt, de asemenea, interesate de rolul altor gene din regiune, deși grupul de experți a explicat că marea majoritate a simptomelor legate de sindromul premenstrual pot fi explicate prin disfuncția SHANK3. Grupul de experți a subliniat, de asemenea, importanța participării la Registrul Internațional PMS pentru a explora în continuare corelațiile genotip-fenotip, care este utilizat pentru a genera ipoteze de studiat în mod sistematic, pe lângă faptul că servește ca sursă de referință pentru viitoarele studii clinice… În cele din urmă, familiile au discutat despre tipurile de teste genetice disponibile, cu accent pe opțiunile de testare prenatală. Grupul de experți a trecut în revistă testele disponibile în prezent, inclusiv amniocenteza sau prelevarea de probe de vilozități coriale, care pot testa mutațiile familiale cunoscute. Cu toate acestea, testarea prenatală neinvazivă (NIPT), un test de sânge matern pentru a detecta fragmente de ADN fetal, este disponibilă doar pentru trisomii comune și microdeleții selectate cu o lungime de cel puțin 7 Mb.
Subiecte de discuție la masa de discuții Genetica 101 de interes. Demonstrează principalele două preocupări ridicate de familii în timpul sesiunii Genetică 101. Toate grupele de vârstă au exprimat importanța colaborării cu un consilier genetic pentru a înțelege pe deplin detaliile raportului genetic și riscul estimat pentru ceilalți membri ai familiei. În plus, grupurile de vârstă mai înaintată au fost interesate să înțeleagă relația dintre prezentările clinice și genotipurile moleculare, inclusiv rolul altor gene decât SHANK3
Sesiunea 5: Disfuncții gastrointestinale, Kent Williams, MD, Nationwide Children’s, gastroenterolog
În această sesiune, dr. Williams a oferit o prezentare generală a complicațiilor gastrointestinale comune asociate cu tulburările de neurodezvoltare, în special constipația, care afectează peste jumătate dintre pacienții din clinica sa GI pentru tulburări din spectrul autist. El a subliniat importanța recunoașterii semnelor și simptomelor de constipație: consistență dură, scaun excesiv de mare, defecare cu efort sau dureroasă, incontinență a scaunului și scăderea frecvenței scaunelor. El a subliniat că constipația netratată poate duce la megarectum în cazuri extreme și poate fi asociată cu agravarea problemelor de comportament. Dr. Williams a trecut în revistă intervențiile comune utilizate pentru a gestiona constipația cronică, inclusiv laxativele, stimulentele și, în cele din urmă, proceduri precum terapia prin clisme anterograde și injecțiile cu Botox ale sfincterului anal. În cele din urmă, Dr. Williams a abordat preocupările legate de asocierile dintre Miralax și simptomele neuropsihiatrice, cum ar fi convulsiile, tremurăturile, comportamentele obsesiv-compulsive și labilitatea dispoziției. Într-un studiu efectuat la Nationwide Hospital, cercetătorii au demonstrat că administrarea de PEG 3350 (compus activ din Miralax), nu a fost asociată cu o creștere susținută a nivelurilor de glicol. Aceștia au analizat probe de sânge de la pacienți pediatrici expuși la PEG 3350 (n = 9) și le-au comparat cu un grup de control neexpus (n = 18). Toți participanții la studiu au avut niveluri detectabile de etilenglicol și dietilenglicol. În mod important, ei raportează că un copil de 10 kg ar trebui să consume 1 l de apă amestecată cu 50 de capace de Miralax într-o singură zi pentru a ajunge la niveluri toxice de expunere la etilenglicol . Dr. Williams și-a încheiat sesiunea trecând în revistă datele preliminare care sugerează că pacienții cu autism au un profil unic al microbiomului, un domeniu de cercetare copt pentru descoperirea de biomarker.
Discuțiile de la masă au relevat preocupări pe patru teme majore: 1) diagnosticarea și gestionarea constipației 2) relația dintre constipație și comportament, 3) utilizarea probioticelor și a dietelor specializate și 4) învățarea mersului la toaletă (Fig. 6). Majoritatea familiilor au fost de acord că constipația era o problemă semnificativă care le afecta viața de zi cu zi și că comportamentul tindea să se înrăutățească atunci când constipația era slab controlată. Așa cum s-a discutat și în alte sesiuni, au fost abordate din nou luptele cu antrenamentul la toaletă. În timpul discuțiilor de la masă, familiile au trecut în revistă diverse suplimente și diete speciale utilizate, însă în timpul părții de panel de experți a sesiunii, familiile au fost avertizate cu privire la lipsa de reglementare a FDA în industria probioticelor și la importanța colaborării cu un dietetician înregistrat atunci când se implementează o dietă restrictivă. Mai mult, grupul de experți a îndemnat familiile să fie atente la analiza rezultatelor comportamentale vizate pe un anumit interval de timp pentru a evalua eficacitatea acestor intervenții, care sunt, în general, cu risc scăzut, dar care pot provoca stres financiar și sarcini pentru familie. Deoarece a existat un interes atât de mare pentru sesiunea privind disfuncția GI, cercetătorii au fost de acord să se întâlnească cu grupuri mici de familii, grupate în funcție de vârsta copilului lor, pentru a afla mai multe despre provocările cu care se confruntă acestea.
Disfuncția gastrointestinală subiecte de discuție ale mesei de discuții despre preocupări. Demonstrează preocupările ridicate de familii în timpul sesiunii Disfuncție gastrointestinală. Diagnosticarea și gestionarea constipației a fost principala preocupare ridicată de familii, urmată de relația dintre înrăutățirea constipației și comportamentele provocatoare
Sesiunea 6: Regresia de dezvoltare, Jon Bernstein, MD, PhD, Stanford University School of Medicine
În această sesiune, Dr. Bernstein a trecut în revistă literatura de specialitate publicată despre regresia de dezvoltare în PMS. După cum este definit de NIH Genetic and Rare Disease Information Center, „regresia dezvoltării se referă la o afecțiune în care copiii… încep să piardă abilitățile pe care le-au dezvoltat și reperele de dezvoltare pe care le-au atins” . Regresia de dezvoltare este raportată pe scară largă în literatura de specialitate privind SPM, însă vârsta tipică de apariție și corelațiile dintre afecțiunile neurologice comorbide rămân evazive. Pe parcursul a 13 publicații care discută regresia sau comorbiditățile psihiatrice în PMS, debutul regresiei este foarte variabil și evaluat în mod inconsecvent în raport cu comorbiditățile medicale și genotipul . Dr. Bernstein a ridicat ipoteza că regresia de dezvoltare poate avea un profil unic în PMS și sunt necesare cercetări suplimentare pentru a elucida relația dintre regresie și comorbiditățile medicale și genotip, precum și intervențiile potențiale.
Discuțiile de la masă au evidențiat preocupări pe cinci teme majore: 1) îngrijorarea cu privire la regresie și dorința de mecanisme de prevenire, 2) prevalența regresiei în rândul participanților, 3) modul de definire a regresiei și 4) asocierea dintre regresie și condițiile medicale (Fig. 7). Regresia în dezvoltare a fost raportată în principal de familiile cu copii mai mari (0/6 copilărie timpurie, 3/6 copilărie târzie, 3/20 adolescenți, 13/19 adulți) și niciuna dintre abilitățile care ar fi fost pierdute nu a fost vreodată recuperată. A existat o mare confuzie cu privire la modul de clasificare și identificare a regresiei și majoritatea au fost de acord că este mai ușor de identificat regresia la persoanele care au atins niveluri mai ridicate de funcționare neurocognitivă. Mai mult, grupul de experți a recunoscut că domeniul nu are în prezent capacitatea de a preveni regresia în acest moment, dar a sugerat că menținerea unei stări de sănătate adecvate și identificarea timpurie ar putea îmbunătăți rezultatele. În cele din urmă, panelul a fost de acord că sunt necesare investigații suplimentare privind corelația dintre regresie și genotipuri pentru a înțelege această relație și pentru a pune în aplicare supravegherea adecvată.
Tabele de discuție ale mesei Regresia de dezvoltare subiecte de interes. Demonstrează preocupările ridicate de familii în timpul sesiunii de Regresie a dezvoltării. Apariția regresiei de dezvoltare a fost ridicată de multe familii, în special în ceea ce privește modul în care ar putea fi prevenită regresia
Un sondaj post-conferință a fost trimis în format electronic tuturor participanților la conferință. Au fost 85 de respondenți, reprezentând aproximativ 50 % dintre participanți. Dintre cei 85 de respondenți, 90% au participat la McPosium, 96% au fost foarte de acord sau de acord cu faptul că au fost mulțumiți de experiența lor în general, iar 80% dintre respondenți au fost foarte mulțumiți sau mulțumiți de formatul McPosium-ului. În comentarii, unii respondenți au subliniat valoarea prezenței unui cercetător și/sau a unui medic la fiecare masă. Primele trei subiecte de la McPosium cotate drept „probleme de importanță critică” au inclus disfuncția gastrointestinală (65%), regresia (46%) și genetica (37%).
.