Sindromul Pitt-Hopkins este o afecțiune caracterizată prin dizabilitate intelectuală și întârziere în dezvoltare, probleme de respirație, convulsii recurente (epilepsie) și trăsături faciale distinctive.
Persoanele cu sindromul Pitt-Hopkins au dizabilități intelectuale moderate până la severe. Majoritatea persoanelor afectate au o dezvoltare întârziată a abilităților mentale și motorii (întârziere psihomotorie). Aceștia sunt întârziați în a învăța să meargă și în a dezvolta abilități motorii fine, cum ar fi ridicarea obiectelor mici cu degetele. Persoanele cu sindromul Pitt-Hopkins nu dezvoltă de obicei vorbirea; unele pot învăța să spună câteva cuvinte. Multe persoane afectate prezintă trăsături ale tulburărilor din spectrul autist, care se caracterizează prin afectarea abilităților de comunicare și socializare.
Problemele de respirație la persoanele cu sindromul Pitt-Hopkins se caracterizează prin episoade de respirație rapidă (hiperventilație) urmate de perioade în care respirația încetinește sau se oprește (apnee). Aceste episoade pot cauza o lipsă de oxigen în sânge, ceea ce duce la un aspect albăstrui al pielii sau al buzelor (cianoză). În unele cazuri, lipsa de oxigen poate provoca pierderea cunoștinței. Unele persoane în vârstă cu sindromul Pitt-Hopkins dezvoltă vârfuri lărgite și rotunjite ale degetelor de la mâini și picioare (clubbing) din cauza episoadelor recurente de scădere a oxigenului în sânge. Problemele de respirație apar numai atunci când persoana este trează și apar de obicei la mijlocul copilăriei, dar pot începe încă din copilărie. Episoadele de hiperventilație și apnee pot fi declanșate de emoții precum emoția sau anxietatea sau de oboseala extremă (oboseală).
Epilepsia apare la majoritatea persoanelor cu sindromul Pitt-Hopkins și începe de obicei în timpul copilăriei, deși poate fi prezentă de la naștere.
Indivizii cu sindromul Pitt-Hopkins au trăsături faciale distinctive
care includ sprâncene subțiri, ochi înfundați, un nas proeminent cu o punte nazală înaltă, o curbură dublă pronunțată a buzei superioare (arcul lui Cupidon), o gură largă cu buze pline și dinți foarte distanțați. Urechile sunt de obicei groase și în formă de cupă.
Copiii cu sindromul Pitt-Hopkins au de obicei un comportament vesel, excitabil, cu zâmbete frecvente, râsete și mișcări de fluturare a mâinilor. Cu toate acestea, ei pot avea, de asemenea, anxietate și probleme de comportament.
Alte caracteristici ale sindromului Pitt-Hopkins pot include constipație și alte probleme gastrointestinale, un cap neobișnuit de mic (microcefalie), miopie (miopie), ochi care nu privesc în aceeași direcție (strabism), statură mică și anomalii minore ale creierului. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, mâini și picioare mici, un singur pliu pe palmele mâinilor, picioare plate (pes planus) sau pernuțe neobișnuit de cărnoase la vârful degetelor de la mâini și picioare. Bărbații cu sindromul Pitt-Hopkins pot avea testicule nedeschise (criptorhidism).
.