O que é a síndrome de Gardner?
Síndrome de Gardner é uma variante da ‘polipose adenomatosa familiar’ (FAP), uma doença hereditária que se caracteriza por pólipos gastrointestinais, osteomas múltiplos (tumores ósseos benignos), e tumores de pele e tecidos moles. Os pólipos tendem a se formar na puberdade com a idade média de diagnóstico por volta dos 25 anos de idade. Em quase todos os pacientes, os pólipos progredirão para a malignidade, resultando em câncer colorretal, de modo que a detecção oportuna é essencial.
O que causa a síndrome de Gardner?
Síndrome de Gardner é devido a mutações no gene APC no cromossomo 5q22. O gene tem um papel na supressão de tumores. A síndrome de Gardner é herdada como uma característica autossômica dominante para que uma pessoa afetada tenha 50% de chance de passar o gene para cada um de seus filhos.
Genetics of Gardner syndrome*
*Image courtesy Genetics 4 Medics
Quais são as características clínicas da síndrome de Gardner?
Características clínicas da síndrome de Gardner podem ser divididas em dois tipos, cutâneas e não-cutâneas. A característica cutânea mais notável da síndrome de Gardner é o aparecimento de cistos epidermóides. Estes quistos podem ser diferenciados dos quistos epidermoides comuns pelos seguintes fatores:
- Os cistos de inclusão epidermóides da síndrome de Gardner (50-65%) ocorrem em uma idade mais precoce (em torno da puberdade) do que os cistos comuns
- Os cistos epidermóides ocorrem em locais menos comuns, como a face, escalpe e extremidades em relação aos cistos normais
- Cistos tendem a ser múltiplos em mais de metade dos pacientes com síndrome de Gardner
- Como os cistos epidermóides normais, os cistos na síndrome de Gardner são geralmente assintomáticos (sem sintomas), porém em alguns casos podem ser pruriginosos (comichão) e/ou inflamados, e podem romper-se.
- Por vezes os cistos têm características híbridas com histopatologia semelhante à pilomatologia
Outras características cutâneas incluem cistos desmoidais, fibromas, lipomas, leiomiomas, neurofibromas e lesões cutâneas pigmentadas.
Características não cutâneas incluem:
- Pólipos gastrintestinais que quase sempre se transformam em adenocarcinomas colônicos (câncer de cólon).
- Osteomas – estes tumores ósseos benignos são essenciais no diagnóstico da síndrome de Gardner. Eles ocorrem mais comumente na mandíbula (maxilar), mas também podem crescer no crânio e ossos longos.
- Anormalidades dentárias – assim como osteomas na mandíbula podem haver outras anormalidades dentárias, como dentes extras não irrompidos e cáries
- Lesões pigmentadas multifocais do fundo do olho – observadas em 80% dos pacientes. Estas lesões podem estar presentes logo após o nascimento e podem ser o primeiro marcador da doença.
Como é diagnosticada a síndrome de Gardner?
Síndrome de Gardner é diagnosticada com base nas seguintes características.
- ≥ 100 pólipos colorrectais OU ≤ 100 pólipos e um membro da família com Polipose Adenomatosa Familiar ou Síndrome de Gardner
- Osteomas
- Tumores de tecido mole como cistos epidermóides, fibromas e tumores desmoidais
- Mutação APC.
Estudos radiológicos são essenciais para pacientes e membros da família com suspeita da síndrome de Gardner.
- Imagens do osso longo podem apresentar osteomas.
- Imagens da mandíbula em idade precoce podem apresentar defeitos sutis.
- Exames dos olhos em idade precoce podem detectar lesões pigmentadas do fundo do útero.
- Colonoscopia e outros exames invasivos para verificar o envolvimento do pólipo a cada 1-2 anos.
Qual é o tratamento para a síndrome de Gardner?
O tratamento dos cistos epidermóides na síndrome de Gardner é semelhante ao usado para os cistos comuns e envolve a excisão. Ocasionalmente podem ser usadas injeções de esteróides intralesionais se os cistos estiverem inflamados.
Retirada cirúrgica dos pólipos gastrointestinais é recomendada devido ao risco muito alto de desenvolvimento de pólipos em câncer. Os pacientes necessitam de colonoscopias regulares.
Osteomas também podem necessitar de excisão apenas se estiverem gravemente deformados ou se forem um incômodo.