Sinais e Sintomas
Como o seu nome implica, as síndromes congênitas miasténicas (CMS) geralmente têm um início congênito (ao nascimento ou próximo do nascimento), mas a doença pode se manifestar em crianças e até mesmo em adultos. Os diferentes tipos variam no tipo e grau dos sintomas, mas, de modo geral, quanto mais cedo os sintomas aparecem, mais pronunciada é a doença.
Prináptico CMS geralmente aparece como CMS com apneia episódica (CMS-EA). Ela tem seu início na infância e causa fraqueza ocular – fraqueza nos músculos que controlam os olhos – o que pode causar pálpebras (ptose). Também causa fraqueza do bulbo (nome dado aos nervos que se originam da parte do tronco cerebral que se assemelha ao bulbo) dificultando a fala, mastigar, engolir e segurar a cabeça. Este tipo também é caracterizado por episódios de apnéia, uma parada temporária da respiração.
CMS pós-sináptico (deficiência do receptor ACh, CMS de canal rápido) tem sintomas que variam de leves a extremos. Em lactentes, pode causar fraqueza grave, problemas de alimentação e respiratórios, e marcos motores atrasados (sentar, rastejar e andar). A infância e os casos de adultos frequentemente causam ptose (pálpebras caídas) e fadiga, mas geralmente não interferem na vida diária.
CMS pós-sináptico (CMS de canal lento) causa extrema fraqueza nos casos de início da gravidez, muitas vezes levando à perda de mobilidade e problemas respiratórios na adolescência. Casos de adultos podem não ser incapacitantes.
CMS sináptico pode causar fraqueza extrema com dificuldades respiratórias e de alimentação desde o nascimento ou primeira infância. A fraqueza também causa atrasos nos marcos motores, e frequentemente leva a mobilidade reduzida e escoliose (curvatura da coluna vertebral).