- La PMSF está compuesta por 974 miembros estadounidenses y 1054 miembros internacionales
- Sesión 1: Actualización de ensayos clínicos, Joe Buxbaum, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Sesión 2. Epilepsia: Epilepsia, Jimmy Holder, MD, PhD, Baylor College of Medicine
- Sesión 3: Comportamientos desafiantes, Nathan Call, MD, Escuela de Medicina de la Universidad de Emory
- Sesión 4: Genética 101, Pilar Magoulas, MS, GC, Texas Children’s hospital
- Sesión 5: Disfunción gastrointestinal, Kent Williams, MD, Nationwide Children’s, gastroenterólogo
- Sesión 6: Regresión del desarrollo, Jon Bernstein, MD, PhD, Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford
La PMSF está compuesta por 974 miembros estadounidenses y 1054 miembros internacionales
En total, la PMSF está compuesta por 974 miembros estadounidenses y 1054 miembros internacionales. Al Phelan-McPosium de 2018 asistieron 183 familias y 35 investigadores que viajaron desde Estados Unidos y 11 países del extranjero, como Australia, Brasil, Canadá, España, Francia, Gran Bretaña, Irlanda, Malasia, Noruega, Sudáfrica y Venezuela (Tabla 1). Trece representantes de pacientes (incluido el autor GB) de organizaciones globales asociadas asistieron a la conferencia y al Phelan-McPosium en 2018. Expertos de sitios nacionales e internacionales presentaron su trabajo en el Phelan-McPosium, junto con padres voluntarios (Tabla 2). El PMSF proporcionó ayuda financiera a cuatro familias internacionales (España, Francia, Malasia e Irlanda) para cubrir los gastos de inscripción y alojamiento. Los representantes regionales (incluido el autor DL) se reunieron en la conferencia para compartir temas de interés con el grupo. La PMSF continúa mejorando la infraestructura de la organización para apoyar al mayor número de familias posible, llenando el vacío de comunicación entre todas las partes interesadas.
Sesión 1: Actualización de ensayos clínicos, Joe Buxbaum, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Esta sesión revisó los fundamentos de la ciencia traslacional, proporcionó resultados preliminares y publicados de ensayos clínicos recientes, y actualizó a los asistentes sobre las direcciones futuras. El SPM, junto con el Complejo de Esclerosis Tuberosa y el Síndrome de Tumor de Hamartoma PTEN, forman el Consorcio de Sinaptopatías del Desarrollo de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras. Gracias al apoyo de este consorcio, el PMSF ha llevado a cabo estudios de historia natural que han identificado biomarcadores y han sentado las bases para probar nuevas terapias en ensayos clínicos multicéntricos. A partir de la investigación sobre el modelo animal del PMS, que demostró la inmadurez del desarrollo sináptico neuronal, el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1), un compuesto que favorece la maduración sináptica, surgió como un posible tratamiento. El IGF-1 está actualmente aprobado por la FDA para su uso en niños con deficiencias de la hormona del crecimiento. Se ha demostrado la mejora de la función cerebral en modelos animales tratados con IGF-1 y la mejora de los comportamientos repetitivos en un pequeño estudio piloto con pacientes del síndrome premenstrual. El siguiente paso es llevar a cabo un ensayo clínico más amplio para investigar la seguridad y la tolerabilidad del IGF-1 en pacientes con síndrome premenstrual, así como para evaluar la eficacia mediante una batería de escalas neuroconductuales. La Dra. Buxbaum también repasó los ensayos clínicos en curso sobre la eficacia de la oxitocina en los déficits sociales y de atención (NCT02710084) y un ensayo clínico de fase I de la infusión IV de AMO-01 para el tratamiento de la epilepsia en adolescentes con SPM (NCT03493607). AMO-01 es un inhibidor de la vía Ras-ERK, desarrollado tras la observación de la sobreactividad de la vía ERK en los ratones Shank3. El compuesto AMO-01 rescató el fenotipo de los ratones Shank3, incluida la actividad convulsiva. Este ensayo clínico y otros se revisan en la Tabla 3.
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de los siguientes temas principales: 1) deseo de ensayos con inclusión de rangos de edad más amplios, 2) ubicación y coste de los ensayos, 3) preocupación por la seguridad de los participantes en los ensayos, 4) creencia de que los ensayos son importantes y aportan esperanza a las familias, y 5) falta de conocimiento de los ensayos activos (Ver Fig. 1). La mesa redonda abordó estos temas. El panel capacitó a las familias para revisar los estudios activos en www.clinicaltrials.gov, así como el largo proceso de aprobación de medicamentos en los Estados Unidos. Además, el panel revisó los objetivos primarios de la FDA para llevar medicamentos seguros y eficaces a los pacientes, lo que requiere estudios rigurosos y bien diseñados para acelerar ese proceso.
Temas de discusión de la mesa de Actualización de Ensayos Clínicos. Muestra las cinco principales preocupaciones planteadas por las familias durante la sesión de ensayos clínicos. Las familias tanto de niños pequeños como de pacientes adultos expresaron su preocupación por el hecho de que los ensayos clínicos incluyeran rangos de edad reducidos, mientras que todos los grupos de edad expresaron su preocupación por la carga económica y de viajes que supone para las familias participar en los estudios de investigación
Sesión 2. Epilepsia: Epilepsia, Jimmy Holder, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Esta sesión ofreció una visión general de la semiología de las convulsiones, las definiciones y la evaluación, así como una revisión de la literatura publicada sobre la epilepsia en el SPM. En 12 estudios retrospectivos sobre la epilepsia en el síndrome premenstrual se informa de una prevalencia del 14 al 70%, y del 41% en un estudio prospectivo. Un estudio sugiere que el riesgo de epilepsia puede aumentar con la edad, con una prevalencia del 60% en pacientes de 18 años, en comparación con el 30% de todas las pacientes revisadas en una cohorte . En una serie de casos de seis pacientes italianos con el síndrome de deleción 22q13.3, 3/6 tenían epilepsia (aunque uno de ellos tenía antecedentes de meningitis), 1/6 eran portadores de una deleción que no afectaba a SHANK3, y los 6 tuvieron una «evolución benigna», tal como describen los autores . Holder et al analizaron los datos clínicos de 24 pacientes con SMP en su consulta e informaron de una prevalencia de al menos una convulsión de por vida en el 46% (11 de 24) con una edad media de inicio de 5,2 años (rango de 14 meses a 14 años). La carga de convulsiones osciló entre 1 y 100 al día y el tipo de convulsión más común fue la ausencia atípica, aunque también se notificaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas, atónicas, mioclónicas y focales. El estado epiléptico se registró en el 20% de los pacientes y el 18% también cumplía los criterios del síndrome de Lennox-Gastaut. Los EEG fueron anormales en el 67% de los pacientes: 1) ralentización o ausencia de un ritmo occipital dominante (42%), 2) descargas focales de picos y ondas (38%), y 3) descargas generalizadas de picos y ondas (19%). No hubo correlación entre las anomalías de la RM cerebral y la actividad eléctrica anormal en el EEG . Los datos preliminares de los estudios de resonancia magnética funcional en el síndrome premenstrual revelan la existencia de redes de asociación escasas en comparación con los controles normales, pero los estudios aún están en curso. No se encontró ninguna medicación anticonvulsiva específica que fuera superior. Por último, el Dr. Holder revisó los datos preliminares no publicados generados por el estudio en curso sobre la historia natural del SPM, que ha realizado un análisis longitudinal del EEG en 16 pacientes con SPM y ha descubierto que el 43% tiene epilepsia. La ralentización generalizada es la anomalía más frecuente. Curiosamente, la prevalencia de descargas epileptiformes en el EEG aumentó hasta el 75% cuando los registros del EEG se prolongaron durante la noche, en comparación con el 25% de los EEG rutinarios, pero no se captaron convulsiones en ninguno de estos registros del EEG (datos no publicados). Por último, existen algunos datos que sugieren que los pacientes portadores de una mutación puntual de SHANK3 pueden ser más propensos a sufrir convulsiones .
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de los siguientes temas principales: 1) preocupación sobre la identificación y el tratamiento de las convulsiones, 2) preocupación sobre el momento y la indicación del EEG y la RM, 3) confusión sobre la interpretación de los resultados del EEG, 4) carga de registrar y anotar las convulsiones con precisión, 5) un interés en la relación entre las convulsiones y la regresión del desarrollo, la pubertad y la edad de inicio, y finalmente, 6) preocupación sobre cómo la epilepsia podría afectar a su familia (Ver Fig. 2). La discusión del panel tocó estos temas. El panel informó de la falta de evidencia de cualquier correlación entre la edad de inicio de las crisis y los cambios puberales. No hay una edad clara en la que las pacientes con síndrome premenstrual tengan un mayor o menor riesgo de desarrollar convulsiones. Además, el papel de los resultados del EEG en el cuidado de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo sigue siendo objeto de investigación en muchos trastornos, además del SPM. Por ahora, el EEG debe interpretarse en el contexto de los síntomas que presenta cada paciente y, de hecho, puede normalizarse con el tiempo. Es necesario seguir investigando en este ámbito. El panel también abordó cuestiones relacionadas con el papel del cannabidiol en el síndrome premenstrual y estuvo de acuerdo en que sería una investigación futura digna, aunque advirtió que es importante controlar de cerca los niveles de los medicamentos concomitantes.
Temas de discusión de la mesa de la epilepsia. Muestra las siete principales preocupaciones planteadas por las familias respecto a la epilepsia. En todos los grupos de edad, las familias se preocuparon por la capacidad de identificar y tratar con precisión las convulsiones. Además, muchas familias plantearon preocupaciones sobre cómo la presencia de la epilepsia puede impactar en otros aspectos de la salud del paciente del SPM, como la regresión del desarrollo
Sesión 3: Comportamientos desafiantes, Nathan Call, MD, Escuela de Medicina de la Universidad de Emory
Esta sesión proporcionó una visión general de los comportamientos desafiantes que son encontrados por muchas familias afectadas por discapacidades del neurodesarrollo en general. El Dr. Call reconoció la omnipresencia de los trastornos del comportamiento en muchos trastornos, pero señaló que la prevalencia exacta es difícil de determinar debido a la subjetividad de los informes. En particular, los problemas de conducta pueden tener un impacto negativo tanto en el individuo como en los cuidadores. Para el individuo, la agresividad y la irritabilidad pueden conducir a daños físicos y a la estigmatización y exclusión de la comunidad. Para los cuidadores, estos comportamientos desafiantes tienen un impacto negativo en el funcionamiento de la familia, disminuyen la satisfacción marital, conducen a tasas más altas de problemas de comportamiento en los hermanos y, en última instancia, pueden conducir al desempleo de los padres. El Dr. Call también revisó los dos enfoques fundamentales de la intervención: la psicofarmacología y la terapia conductual. Iwata et al. trataron de entender la función del comportamiento y desarrollaron un modelo de «tratamiento basado en la función». En este modelo, el equipo de tratamiento busca entender el propósito que el comportamiento está sirviendo para el individuo y divide los comportamientos en dos grandes categorías: 1) un comportamiento social que requiere que otra persona cumpla el objetivo (por ejemplo, necesitar que mamá me traiga una galleta), o 2) un comportamiento automático que no requiere que nadie más cumpla el objetivo (por ejemplo, golpearse en la cabeza porque se siente bien). Más de 40 años de investigación y más de 170 publicaciones en más de 25 revistas han arrojado resultados no concluyentes con una generalización limitada debido al pequeño tamaño de las muestras y al sesgo de publicar sólo resultados positivos. Por último, el Dr. Call revisó varias áreas de investigación en curso en el tratamiento de la pica, la encopresis y el desarrollo de dispositivos portátiles diseñados para detectar la agresión de forma cuantificable. En cuanto a la pica, Call et al. emplearon un modelo de tratamiento basado en la función y demostraron la mejora de la pica en 13 niños con discapacidades de desarrollo que fueron atendidos en el Programa de Comportamiento Severo del Centro de Autismo Marcus. Su grupo también ha demostrado una mejora significativa en la encopresis utilizando un enfoque multidisciplinario después de 4 semanas de terapia intensiva en un pequeño grupo de 20 pacientes . Están planeando ampliar a una cohorte mayor de 150 pacientes con trastorno del espectro autista. Por último, su grupo está trabajando con ingenieros de biotecnología para diseñar un dispositivo portátil que discierna entre movimientos agresivos y no agresivos. Los resultados preliminares mostraron una precisión global del 80,3%, una especificidad del 41,5% y una sensibilidad del 95,4%. Este estudio está en curso (NIH R21 MH104363).
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de los siguientes temas principales: 1) preocupaciones generales sobre la agresividad y la agitación que van desde los golpes/mordiscos hasta los gritos/ataques de risa, 2) preocupación por el entrenamiento para ir al baño, 3) el manejo de la pica, 4) la importancia de trabajar con un terapeuta de comportamiento en nuevas estrategias y la identificación de los factores desencadenantes, 5) la preocupación por la seguridad de su hijo, y, finalmente, 6) la sensación de ostracismo de la comunidad (ver Fig. 3). Además, los datos de PollEverywhere revelaron que las familias/cuidadores recurren con mayor frecuencia a su cónyuge y a los terapeutas conductuales en busca de apoyo cuando están luchando contra comportamientos difíciles (véase la Fig. 4). La mesa redonda abordó estos temas, centrándose principalmente en el control de esfínteres, el análisis de los desencadenantes del comportamiento y el manejo de la pica. El Dr. Call repasó el enfoque que adopta el Centro de Autismo Marcus, que incluye un programa de control de esfínteres para pacientes internos de dos semanas de duración basado en el refuerzo positivo de los intentos exitosos de ir al baño. También trabajan estrechamente con los colegas de GI para abordar una razón fisiológica subyacente para la incontinencia. El panel también hizo hincapié en la omnipresencia de este problema en muchos trastornos del desarrollo, como el síndrome del cromosoma X frágil, en el que el 20% de los pacientes no consiguen ir al baño de forma independiente a los 18 años de edad, y se descubrió que esto está relacionado con su capacidad de comunicación. Es posible que se necesiten regímenes de aseo más estructurados en los pacientes no verbales. El Dr. Call también repasó el enfoque del Centro de Autismo Marcus sobre la pica, que consiste en enseñar a los niños discapacitados a intercambiar artículos no alimentarios por artículos valiosos, como su merienda favorita. Finally, the panel reinforced the importance of carefully analyzing behaviors which seem unprovoked as many of these seemingly random acts are still an attempt to communicate a need.
Challenging Behaviors table discussion topics of concern. Demonstrates the concerns raised by families during the challenging behaviors session. Overall, families of young children had fewer concerns regarding this topic, while agitation was seen throughout all older age groups. Additionally, struggles with toilet-training were commonly reported among families of older patients
PollEverywhere Infographic: Who do you turn to when your child has problem behaviors? Es una infografía generada a partir de una encuesta a las familias del SPM en la que se refleja a quién acuden cuando su hijo tiene comportamientos desafiantes. El tamaño de la letra se correlaciona positivamente con la frecuencia de los informes de los padres. Las respuestas más frecuentes fueron el cónyuge, el terapeuta de análisis conductual aplicado (ABA) y el pediatra
Sesión 4: Genética 101, Pilar Magoulas, MS, GC, Texas Children’s hospital
En esta sesión, Pilar Magoulas revisó los conceptos genéticos básicos, incluyendo la terminología de la organización cromosómica, los tipos de variantes genéticas y las metodologías disponibles para las pruebas genéticas. También revisó la genética del síndrome premenstrual, específicamente. La mayoría (80%) de los individuos con SPM son portadores de una deleción que afecta al brazo largo del cromosoma 22 (22q13.3), y el 20% restante son formaciones en anillo o translocaciones. El tamaño medio de la deleción es de 4,5 Mb. Hay hasta 108 genes en esta región, y las deleciones más grandes tienden a implicar a más genes. Está bien aceptado que la región mínima crítica para manifestar los síntomas del síndrome premenstrual implica al gen SHANK3. Es controvertido si las deleciones que prescinden de SHANK3 deben clasificarse como SPM. SHANK3 codifica una proteína que es importante para el desarrollo sináptico neuronal. La pérdida de una copia funcional de SHANK3 es suficiente para causar una disfunción neurológica que se manifestará como dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje y problemas de comportamiento.
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de dos temas principales: 1) la importancia del asesoramiento genético para entender sus informes genéticos y el riesgo estimado para otros miembros de la familia y 2) las correlaciones genotipo-fenotipo (Fig. 5). La principal preocupación de los padres era cuándo estaba indicada la realización de pruebas a los padres. La mayoría de las familias estuvieron de acuerdo en que trabajar con asesores genéticos era valioso para ayudar a interpretar los informes genéticos y orientar las indicaciones para las pruebas de otros miembros de la familia, incluidas las pruebas de los padres. Muchas familias también están interesadas en el papel de otros genes de la región, aunque el panel de expertos explicó que la gran mayoría de los síntomas relacionados con el SPM pueden explicarse por la disfunción de SHANK3. El panel también destacó la importancia de participar en el Registro Internacional del SPM para seguir explorando las correlaciones genotipo-fenotipo, que se está utilizando para generar hipótesis que estudiar sistemáticamente, además de servir como fuente de referencia para futuros ensayos clínicos. Por último, las familias debatieron sobre los tipos de pruebas genéticas disponibles, centrándose en las opciones de pruebas prenatales. El panel de expertos revisó las pruebas disponibles en la actualidad, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, que pueden detectar mutaciones familiares conocidas. Sin embargo, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), un análisis de sangre materna para detectar fragmentos de ADN fetal, sólo están disponibles para las trisomías comunes y determinadas microdeleciones de al menos 7 Mb de longitud.
Temas de discusión de la mesa Genética 101 que preocupan. Demuestra las dos principales preocupaciones planteadas por las familias durante la sesión de Genética 101. Todos los grupos de edad expresaron la importancia de trabajar con un asesor genético para comprender plenamente los detalles del informe genético y el riesgo estimado para otros miembros de la familia. Además, los grupos de mayor edad estaban interesados en comprender la relación entre las presentaciones clínicas y los genotipos moleculares, incluyendo el papel de otros genes además del SHANK3
Sesión 5: Disfunción gastrointestinal, Kent Williams, MD, Nationwide Children’s, gastroenterólogo
En esta sesión, el Dr. Williams ofreció una visión general de las complicaciones gastrointestinales comunes asociadas a los trastornos del neurodesarrollo, especialmente el estreñimiento, que afecta a más de la mitad de los pacientes de su clínica de trastornos del espectro autista. Destacó la importancia de reconocer los signos y síntomas del estreñimiento: consistencia dura, heces excesivamente grandes, defecación con esfuerzo o dolor, incontinencia fecal y disminución de la frecuencia de las deposiciones. Hizo hincapié en que el estreñimiento no tratado puede conducir a un megarectum en casos extremos y puede asociarse a un empeoramiento de los problemas de comportamiento. El Dr. Williams repasó las intervenciones habituales utilizadas para tratar el estreñimiento crónico, como los laxantes, los estimulantes y, en última instancia, procedimientos como la terapia de enema anterógrado y las inyecciones de Botox en el esfínter anal. Por último, el Dr. Williams abordó las preocupaciones sobre las asociaciones entre Miralax y los síntomas neuropsiquiátricos, como convulsiones, temblores, comportamientos obsesivo-compulsivos y labilidad del estado de ánimo. En un estudio del Nationwide Hospital, los investigadores demostraron que la administración de PEG 3350 (compuesto activo de Miralax), no se asociaba con una elevación sostenida de los niveles de glicol. Analizaron muestras de sangre de pacientes pediátricos expuestos al PEG 3350 (n = 9) y los compararon con un grupo de control no expuesto (n = 18). Todos los participantes en el estudio tenían niveles detectables de etilenglicol y dietilenglicol. Es importante señalar que un niño de 10 kg tendría que consumir 1 l de agua mezclada con 50 tapones de Miralax en un solo día para alcanzar niveles de exposición tóxicos de etilenglicol. El Dr. Williams concluyó su sesión revisando los datos preliminares que sugieren que los pacientes con autismo tienen un perfil de microbioma único, un área de investigación madura para el descubrimiento de biomarcadores.
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de cuatro temas principales: 1) el diagnóstico y el manejo del estreñimiento 2) la relación entre el estreñimiento y el comportamiento, 3) el uso de probióticos y dietas especializadas, y 4) el entrenamiento para ir al baño (Fig. 6). La mayoría de las familias coincidieron en que el estreñimiento era un problema importante que afectaba a su vida diaria y que el comportamiento tendía a empeorar cuando el estreñimiento estaba mal controlado. Tal y como se discutió en otras sesiones, se volvieron a abordar las dificultades para el control de esfínteres. Durante las discusiones de la mesa, las familias revisaron varios suplementos y dietas especiales utilizadas, sin embargo, durante la parte del panel de expertos de la sesión se advirtió a las familias de la falta de regulación de la FDA de la industria de los probióticos y la importancia de trabajar con un dietista registrado cuando se implementa una dieta restrictiva. Además, el panel instó a las familias a ser reflexivas a la hora de analizar los resultados conductuales previstos a lo largo de un intervalo de tiempo específico con el fin de evaluar la eficacia de estas intervenciones, que generalmente son de bajo riesgo pero pueden causar estrés financiero y cargas a la familia. Debido al gran interés que suscitó la sesión sobre disfunción gastrointestinal, los investigadores aceptaron reunirse con pequeños grupos de familias, agrupados por la edad de sus hijos, para conocer mejor los retos a los que se enfrentan.
Temas de discusión de la mesa de disfunción gastrointestinal. Demuestra las preocupaciones planteadas por las familias durante la sesión de Disfunción Gastrointestinal. El diagnóstico y el manejo del estreñimiento fue la mayor preocupación planteada por las familias, seguida de la relación entre el empeoramiento del estreñimiento y las conductas desafiantes
Sesión 6: Regresión del desarrollo, Jon Bernstein, MD, PhD, Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford
En esta sesión, el Dr. Bernstein revisó la literatura publicada sobre la regresión del desarrollo en el SPM. Según la definición del Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH, «la regresión del desarrollo se refiere a una condición en la que los niños… comienzan a perder las habilidades que desarrollaron y los hitos del desarrollo que han alcanzado» . La regresión del desarrollo es ampliamente reportada en la literatura del SPM, sin embargo la edad típica de inicio y las correlaciones entre las condiciones neurológicas comórbidas siguen siendo elusivas. En 13 publicaciones que hablan de la regresión o de las comorbilidades psiquiátricas en el SPM, el inicio de la regresión es muy variable y se evalúa de forma inconsistente en relación con las comorbilidades médicas y el genotipo . El Dr. Bernstein planteó la hipótesis de que la regresión del desarrollo puede tener un perfil único en el SPM y se necesita más investigación para dilucidar la relación entre la regresión y las comorbilidades médicas y el genotipo, así como las posibles intervenciones.
Las discusiones de la mesa revelaron preocupaciones a través de cinco temas principales: 1) la preocupación por la regresión y el deseo de mecanismos de prevención, 2) la prevalencia de la regresión entre los asistentes, 3) cómo definir la regresión, y 4) la asociación entre la regresión y las condiciones médicas (Fig. 7). La regresión en el desarrollo fue reportada principalmente por familias con niños mayores (0/6 en la primera infancia, 3/6 en la segunda infancia, 3/20 en la adolescencia, 13/19 en la edad adulta), y ninguna de las habilidades que se reportaron como perdidas fueron recuperadas. Hubo una gran confusión sobre cómo clasificar e identificar la regresión y la mayoría estuvo de acuerdo en que era más fácil identificar la regresión en individuos que habían alcanzado niveles más altos de funcionamiento neurocognitivo. Además, el panel admitió que el campo actualmente carece de la capacidad de prevenir la regresión en este momento, pero sugirió que el mantenimiento de una salud adecuada y la identificación temprana pueden mejorar los resultados. Finalmente, el panel estuvo de acuerdo en que se necesita más investigación sobre la correlación entre la regresión y los genotipos para entender esta relación e implementar la vigilancia apropiada.
Temas de discusión de la mesa de regresión del desarrollo. Demuestra las preocupaciones planteadas por las familias durante la sesión de Regresión del Desarrollo. La aparición de la regresión del desarrollo fue planteada por muchas familias, especialmente en lo que respecta a la forma en que se podría prevenir la regresión
Se envió electrónicamente una encuesta posterior a la conferencia a todos los asistentes a la misma. Hubo 85 respuestas, que representan aproximadamente el 50% de los asistentes. De los 85 encuestados, el 90% participó en el McPosio, el 96% estuvo muy de acuerdo o de acuerdo en que estaba satisfecho con su experiencia en general, y el 80% de los encuestados estuvo muy satisfecho o satisfecho con el formato del McPosio. En los comentarios, algunos encuestados destacaron el valor de tener un investigador y/o un médico en cada mesa. Los tres temas del McPosium más valorados como «cuestiones de importancia crítica» fueron la disfunción gastrointestinal (65%), la regresión (46%) y la genética (37%).