El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad caracterizada por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales distintivos.
Las personas con síndrome de Pitt-Hopkins tienen una discapacidad intelectual de moderada a grave. La mayoría de los individuos afectados tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades mentales y motoras (retraso psicomotor). Tienen un retraso en el aprendizaje de la marcha y en el desarrollo de la motricidad fina, como coger objetos pequeños con los dedos. Las personas con síndrome de Pitt-Hopkins no suelen desarrollar el habla; algunas pueden aprender a decir algunas palabras. Muchos individuos afectados presentan rasgos de trastornos del espectro autista, que se caracterizan por el deterioro de las habilidades de comunicación y socialización.
Los problemas respiratorios en individuos con síndrome de Pitt-Hopkins se caracterizan por episodios de respiración rápida (hiperventilación) seguidos de periodos en los que la respiración se ralentiza o se detiene (apnea). Estos episodios pueden provocar una falta de oxígeno en la sangre, lo que lleva a un aspecto azulado de la piel o los labios (cianosis). En algunos casos, la falta de oxígeno puede provocar la pérdida de conciencia. Algunas personas mayores con el síndrome de Pitt-Hopkins desarrollan puntas de los dedos de las manos y de los pies ensanchadas y redondeadas (palos) debido a los episodios recurrentes de disminución de oxígeno en la sangre. Los problemas respiratorios sólo se producen cuando la persona está despierta y suelen aparecer por primera vez a mediados de la infancia, pero pueden empezar ya en la niñez. Los episodios de hiperventilación y apnea pueden ser desencadenados por emociones como la excitación o la ansiedad o por el cansancio extremo (fatiga).
La epilepsia se presenta en la mayoría de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y suele comenzar durante la infancia, aunque puede estar presente desde el nacimiento.
Los individuos con síndrome de Pitt-Hopkins tienen rasgos faciales distintivos
que incluyen cejas finas, ojos hundidos, una nariz prominente con un puente nasal alto, una curva doble pronunciada del labio superior (arco de Cupido), una boca ancha con labios carnosos y dientes muy espaciados. Las orejas suelen ser gruesas y con forma de copa.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener un comportamiento alegre y excitable, con frecuentes sonrisas, risas y movimientos de las manos. Sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y problemas de comportamiento.
Otras características del síndrome de Pitt-Hopkins pueden ser el estreñimiento y otros problemas gastrointestinales, una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), miopía), ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo), baja estatura y pequeñas anomalías cerebrales. Los individuos afectados también pueden tener las manos y los pies pequeños, un pliegue único en las palmas de las manos, pies planos (pie plano) o almohadillas inusualmente carnosas en las puntas de los dedos de las manos y los pies. Los varones con síndrome de Pitt-Hopkins pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia).