A Chediak-Higashi szindróma (CHS) több mint 75 évvel ezelőtti első leírása óta számos vizsgálatot végeztek a lizoszomális kereskedelem szabályozó gén (LYST) szerepének hangsúlyozására a betegség patogenezisében. A CHS egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az erősen konzervált LYST gén biallelikus mutációi okoznak. A betegséget részleges oculocutan albinizmus, elhúzódó vérzés, immun- és neurológiai diszfunkció, valamint a hemofágocitikus lympohistiocytosis (HLH) kialakulásának kockázata jellemzi. A leukocitákban található óriás szekréciós granulumok jelenléte a klasszikus diagnosztikus jellemző, amely megkülönbözteti a CHS-t a közeli rokon Griscelli- és Hermansky-Pudlak-szindrómáktól. Bár az óriásgranulumok kialakulásának pontos mechanizmusa a CHS-betegeknél nem ismert, a lizoszomális biogenezist szabályozó LYST funkciójának diszregulációját javasolták, hogy szerepet játszik ebben. Ebben az áttekintésben a betegség klinikai jellemzőit tárgyaljuk, és rávilágítunk a CHS-ben a megnagyobbodott lizoszómák és lizoszómával kapcsolatos organellumok (LRO) funkcionális következményeire.