Pitt-Hopkins syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke handicap en ontwikkelingsachterstand, ademhalingsproblemen, terugkerende aanvallen (epilepsie), en opvallende gelaatstrekken.
Mensen met het Pitt-Hopkins syndroom hebben een matige tot ernstige verstandelijke handicap. De meeste patiënten hebben een vertraagde ontwikkeling van mentale en motorische vaardigheden (psychomotorische achterstand). Zij hebben een achterstand in het leren lopen en in het ontwikkelen van fijne motorische vaardigheden zoals het oppakken van kleine voorwerpen met hun vingers. Mensen met het Pitt-Hopkins syndroom ontwikkelen meestal geen spraak; sommigen kunnen een paar woorden leren zeggen. Veel van de getroffen personen vertonen kenmerken van autistische spectrumstoornissen, die worden gekenmerkt door verminderde communicatie- en socialisatievaardigheden.
De ademhalingsproblemen bij personen met het Pitt-Hopkins syndroom worden gekenmerkt door perioden van snelle ademhaling (hyperventilatie) gevolgd door perioden waarin de ademhaling langzamer gaat of stopt (apneu). Deze perioden kunnen leiden tot zuurstofgebrek in het bloed, waardoor de huid of lippen er blauw uitzien (cyanose). In sommige gevallen kan het zuurstoftekort leiden tot bewustzijnsverlies. Sommige oudere mensen met het Pitt-Hopkins syndroom ontwikkelen verbrede en afgeronde toppen van de vingers en tenen (clubbing) als gevolg van terugkerende episodes van zuurstofgebrek in het bloed. De ademhalingsproblemen treden alleen op als de persoon wakker is en treden meestal voor het eerst op midden in de kindertijd, maar ze kunnen ook al in de kindertijd beginnen. Episoden van hyperventilatie en apneu kunnen worden uitgelokt door emoties zoals opwinding of angst of door extreme vermoeidheid (moeheid).
Epilepsie komt bij de meeste mensen met het Pitt-Hopkins syndroom voor en begint meestal in de kindertijd, hoewel het al vanaf de geboorte aanwezig kan zijn.
Individuen met het Pitt-Hopkins syndroom hebben opvallende gelaatstrekken
waaronder dunne wenkbrauwen, ingevallen ogen, een prominente neus met een hoge neusbrug, een uitgesproken dubbele welving van de bovenlip (Cupido’s boog), een brede mond met volle lippen, en wijd uit elkaar staande tanden. De oren zijn meestal dik en komvormig.
Kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom hebben meestal een vrolijke, opgewonden houding met vaak glimlachen, lachen en met de handen wapperen. Zij kunnen echter ook angstig zijn en gedragsproblemen vertonen.
Andere kenmerken van het Pitt-Hopkins syndroom zijn constipatie en andere maag-darmproblemen, een ongewoon klein hoofd (microcefalie), bijziendheid (myopie), ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabismus), een klein gestalte, en kleine hersenafwijkingen. Getroffen personen kunnen ook kleine handen en voeten hebben, een enkele vouw over de handpalmen, platvoeten (pes planus), of ongewoon vlezige voetzolen aan de uiteinden van de vingers en tenen. Mannen met het Pitt-Hopkins syndroom kunnen onbesneden teelballen hebben (cryptorchidisme).