Zespół Pitta-Hopkinsa to stan charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem rozwoju, problemami z oddychaniem, nawracającymi napadami drgawek (padaczka) oraz charakterystycznymi rysami twarzy.
Osoby z zespołem Pitta-Hopkinsa mają umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną. Większość osób dotkniętych tą chorobą ma opóźniony rozwój umiejętności umysłowych i motorycznych (opóźnienie psychoruchowe). Są one opóźnione w nauce chodzenia i rozwoju drobnych umiejętności motorycznych, takich jak podnoszenie małych przedmiotów palcami. Osoby z zespołem Pitta-Hopkinsa zazwyczaj nie rozwijają mowy; niektóre mogą nauczyć się wypowiadać kilka słów. Wiele osób dotkniętych chorobą wykazuje cechy spektrum zaburzeń autystycznych, które charakteryzują się zaburzeniami komunikacji i umiejętności socjalizacji.
Problemy z oddychaniem u osób z zespołem Pitta-Hopkinsa charakteryzują się epizodami szybkiego oddychania (hiperwentylacja), po których następują okresy, w których oddychanie zwalnia lub zatrzymuje się (bezdech). Epizody te mogą powodować brak tlenu we krwi, co prowadzi do niebieskawego wyglądu skóry lub ust (sinica). W niektórych przypadkach, brak tlenu może spowodować utratę przytomności. U niektórych starszych osób z zespołem Pitta-Hopkinsa z powodu nawracających epizodów zmniejszonej ilości tlenu we krwi dochodzi do poszerzenia i zaokrąglenia czubków palców u rąk i nóg (clubbing). Problemy z oddychaniem występują tylko wtedy, gdy osoba jest przytomna i zazwyczaj pojawiają się po raz pierwszy w połowie dzieciństwa, ale mogą rozpocząć się już w wieku niemowlęcym. Epizody hiperwentylacji i bezdechu mogą być wywołane przez emocje, takie jak podniecenie lub niepokój, lub przez skrajne zmęczenie (fatigue).
Padaczka występuje u większości osób z zespołem Pitta-Hopkinsa i zwykle zaczyna się w dzieciństwie, chociaż może być obecna od urodzenia.
Osoby z zespołem Pitta-Hopkinsa mają charakterystyczne rysy twarzy
, które obejmują cienkie brwi, zapadnięte oczy, wydatny nos z wysokim mostkiem nosowym, wyraźny podwójny łuk górnej wargi (łuk Kupidyna ), szerokie usta z pełnymi wargami i szeroko rozstawione zęby. Uszy są zazwyczaj grube i w kształcie miseczki.
Dzieci z zespołem Pitta-Hopkinsa Zazwyczaj mają radosne, pobudliwe usposobienie z częstymi uśmiechami, śmiechem i ruchami rąk. Jednakże, mogą one również doświadczać niepokoju i problemów behawioralnych.
Inne cechy zespołu Pitta-Hopkinsa mogą obejmować zaparcia i inne problemy żołądkowo-jelitowe, niezwykle małą głowę (mikrocefalia), krótkowzroczność (krótkowzroczność), oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku (zez), niski wzrost i drobne nieprawidłowości w mózgu. Osoby dotknięte tą chorobą mogą również mieć małe dłonie i stopy, pojedyncze fałdy na dłoniach, płaskostopie (pes planus) lub niezwykle mięsiste opuszki na czubkach palców rąk i nóg. Mężczyźni z zespołem Pitta-Hopkinsa mogą mieć niedorozwinięte jądra (wnętrostwo).