Síndrome de Pitt-Hopkins é uma condição caracterizada por incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, convulsões recorrentes (epilepsia) e características faciais distintas.
p>As pessoas com síndrome de Pitt-Hopkins têm incapacidade intelectual moderada a grave. A maioria dos indivíduos afetados tem atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e motoras (atraso psicomotor). Eles têm atraso na aprendizagem da marcha e no desenvolvimento de habilidades motoras finas, tais como pegar pequenos itens com os dedos. As pessoas com síndrome de Pitt-Hopkins normalmente não desenvolvem a fala; algumas podem aprender a dizer algumas palavras. Muitos indivíduos afetados apresentam características de distúrbios do espectro autista, que são caracterizados por dificuldades de comunicação e socialização.
Problemas respiratórios em indivíduos com síndrome de Pitt-Hopkins são caracterizados por episódios de respiração rápida (hiperventilação) seguidos por períodos em que a respiração abranda ou pára (apnéia). Estes episódios podem causar falta de oxigênio no sangue, levando a uma aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose). Em alguns casos, a falta de oxigénio pode causar perda de consciência. Alguns indivíduos mais velhos com síndrome de Pitt-Hopkins desenvolvem pontas alargadas e arredondadas dos dedos das mãos e dos pés (batidas) devido a episódios recorrentes de diminuição de oxigénio no sangue. Os problemas respiratórios ocorrem apenas quando a pessoa está acordada e normalmente aparecem pela primeira vez na meia infância, mas podem começar logo na infância. Episódios de hiperventilação e apnéia podem ser desencadeados por emoções como excitação ou ansiedade ou por cansaço extremo (fadiga).
Epilepsia ocorre na maioria das pessoas com síndrome de Pitt-Hopkins e geralmente começa durante a infância, embora possa estar presente desde o nascimento.
Os indivíduos com síndrome de Pitt-Hopkins têm características faciais distintas
que incluem sobrancelhas finas, olhos afundados, um nariz proeminente com uma ponte nasal alta, uma curva dupla pronunciada do lábio superior (arco de Cupido), uma boca larga com os lábios cheios, e dentes amplamente espaçados. As orelhas são geralmente espessas e em forma de copo.
Crianças com síndrome de Pitt-Hopkins tipicamente têm um comportamento feliz e excitável com frequentes sorrisos, gargalhadas e movimentos de bater as mãos. No entanto, também podem experimentar ansiedade e problemas comportamentais.
Outras características da síndrome de Pitt-Hopkins podem incluir constipação intestinal e outros problemas gastrointestinais, uma cabeça invulgarmente pequena (microcefalia), miopia (miopia), olhos que não olham na mesma direcção (strabismus), baixa estatura e pequenas anomalias cerebrais. Os indivíduos afetados também podem ter mãos e pés pequenos, uma única dobra nas palmas das mãos, pés planos (pes planus), ou almofadas carnosas incomuns na ponta dos dedos das mãos e dos pés. Os homens com síndrome de Pitt-Hopkins podem ter testículos não descidos (criptorquidismo).