Produktbeskrivning
Bully Whippet – Whippet Double Muscling
Bully whippet syndromet är känt som ett dubbelt muskelsyndrom som finns hos hundrasen Whippet. Detta tillstånd är relativt nyligen erkänt och varianter av muskelhypertrofifenotyp har rapporterats även hos nötkreatur, får, möss, katter och människor.
Karakteristik och symptom
Whippetrasen utvecklades på 1800-talet för tävlingssporter. Den anses vara en mycket snabb hund, trots sin relativt lilla kroppsstorlek. Nyligen har man upptäckt en mutation inom whippetrasen som orsakar en fördubbling av muskelmassan hos de drabbade hundarna. Greyhounds och whippets, som båda utvecklades som tävlingshundar, har gemensamma förfäder, men hos greyhounds har man inte hittat den orsakande genen. Oaffekterad whippet liknar typiskt sett greyhound i konformation och är en medelstor hund, med en genomsnittlig vikt på cirka 9 kg, smal kroppsbyggnad, lång hals, litet huvud och spetsig nos. Dubbelmuskelpåverkade hundar är homozygota för mutationen (de har två kopior av de muterade generna) och framstår som kraftigt muskulösa hundar, med bred bröstkorg, starkt utvecklad ben- och halsmuskulatur. Baserat på deras utseende är bully whippets lätta att skilja från opåverkade whippets. Inga hälsoavvikelser har rapporterats hos drabbade hundar, förutom muskelkramper i axel och lår. Ungefär 50 % av bully whippets har ett tydligt överbett.
Heterozygota whippets som bär på en kopia av den muterade genen verkar mer muskulösa än whippets av vildtyp (som inte bär på den muterade genen) och uppnår bättre resultat vid tävlingar. De kan dock inte särskiljas fenotypiskt från vildtyphunden, och det enda sättet att identifiera en bärare är att göra genetiska tester.
Genetik
Mutationen som orsakar bully whippet-syndromet, eller dubbel muskulatur, är en 2-bp-deletion i whippet MSTN-genen (myostatin) som ligger på hundkromosom 37. Mutationen orsakar ett för tidigt stoppkodon, vilket resulterar i ett trunkerat protein där 17 % av proteinet avlägsnas.
Myostatingenen är en medlem av den transformerande tillväxtfaktorn β-familjen, kodar för myostatinproteinet och är en negativ regulator av skelettmuskelmassan. MSTN-signalering förhindrar myoblastcellens progression inom cellcykeln och reglerar därför det totala antalet muskelfibrer. När det namngivna proteinet är bristfälligt resulterar det i ett större antal muskelfibrer. Hos whippets orsakar mutationen en 20-procentig minskning av det funktionella proteinet.
Double muscling eller bully whippets syndrom ärvs som en autosomalt recessiv sjukdom. Friska föräldrar till en drabbad valp är obligatoriska heterozygoter och bär därför på en mutant allel. Heterozygoter har inga symtom. Hundar som är homozygota för mutationen uppvisar en dubbel muskulaturfenotyp. Vid befruktning, vid parning av två bärande hundar, har varje valp 25 % chans att vara drabbad, 50 % chans att vara en asymtomatisk bärare och 25 % chans att vara opåverkad och inte vara bärare.