Canavans sjukdom är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakar försämring av myelin (vit substans) i hjärnan. Detta är ett resultat av en genmutation för enzymet aspartoacylas, som i sin tur stör produktionen av myelinskidor av oligodendrocyter (en typ av hjärncell). Myelinskidor är i huvudsak det fettöverdrag som isolerar nervfibrerna i hjärnan och ger nervcellerna näringsstöd. Utan dessa lämnas nervfibrerna sårbara och kan inte fungera ordentligt. Detta hindrar inte bara nervcellerna från att skicka och ta emot meddelanden på rätt sätt, utan gör också att hjärnan degenererar till svampig vävnad.
Vad är symptomen?
Symtomen utvecklas snabbt och uppträder vanligen under de första tre till sex månaderna av livet. Dessa symtom kan bland annat vara:
– Dålig huvudkontroll
– Onormalt stort huvud
– Bristande motorisk utveckling
– Hypotoni – minskad muskeltonus (”slapphet” eller svaghet)
– Blindhet
– Krampanfall
– Svårigheter att svälja
– Oreaktivitet
– Letargi
– Irritabilitet
– Matningssvårigheter
– Förlamning
– Hörselnedsättning
– Sömnstörningar
Denna sjukdom ärvs genom ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att båda föräldrarna är bärare av Canavan-genen och att båda dessa gener har förts vidare till deras avkomma. Denna sjukdom kan förekomma hos personer med vilken etnisk bakgrund som helst som är bärare av genen, men den är vanligast bland den ashkenaziska judiska befolkningen.
Det finns flera sätt att screena för denna sjukdom, bland annat:
CT/MRI-skanningar: Dessa letar efter försämring av myelin, eller vit substans, i hjärnan.
Urin/blod/cerebrospinalvätska test: Ett vätskeprov letar efter en ökning av N-acetyl-L-aspartat (NAA), en molekyl i hjärnan som kan tyda på låga nivåer av aspartoacylas.
Genetiska tester: Detta kommer att testa barnets DNA för att se om det finns några tecken på aspartoacylas-genmutation.
finns det en behandling?
Det finns tyvärr inget botemedel. Men genom tidig screening kan symtomen lindras för att ge en bättre livskvalitet. Fysioterapi kan till exempel förbättra hållningen och kommunikationsförmågan, och sondmatning kan säkerställa korrekt näring och vätsketillförsel.