Cystinuri

Terminologi

”Cystein” hänvisar till aminosyran. ”Cystin” är den oxiderade dimeren av aminosyran.

Epidemiologi

Den tros förekomma hos 1:7000 personer totalt sett (även om det finns en markant variation mellan olika genetiska grupper).

Men även om det är en ovanlig källa till stenar hos dem som har njurstenssjukdom (1-2 %) är det vanligare hos barnpatienter (upp till 10 %).

Klinisk presentation

Cystinstenar presenterar sig på samma sätt som andra njurstenar: flanksmärta, illamående och kräkningar, hematuri.

Patologi

Bildningen av cystinkristaller i urinen beror på en oförmåga att reabsorbera cystein i den proximala tubuli (defekt i aminosyratransportören för cystein).

Mutationer i två gener är förknippade med defekten i transportören: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) och SLC7A9. Ofullständig penetrering av genen resulterar ofta i en lägre koncentration av cystin i urinen och inte alla patienter med mutationen kommer att bilda stenar.

Cystinkristaller har ett platt hexagonalt utseende i urinprover 2.

Radiografiska kännetecken

Cystinstenar tenderar att vara större i förhållande till andra etiologier för stensjukdom och går ofta samman för att bilda stora förgrenade staghornstenar.

Cystinstenar ser likadana ut som andra njurstenar. De anses ha lägre attenuering än kalciumstenar och en något lägre attenuering än struvitstenar, men det finns överlappning i värden 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.

Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.

Treatment and prognosis

The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include

• increase fluid intake
• increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
• decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
• thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
  • side effects limit the use of these agents