Synonymer: dementia infantalis, desintegrativ psykos, regression i den sociala utvecklingen
Definition
Desintegrativ sjukdom hos barn (CDD) är en sällsynt sjukdom. I Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5) slås CDD samman med autistiskt spektrumtillstånd. CDD har en relativt sen debut och orsakar regression av tidigare förvärvade färdigheter i social, språklig och motorisk funktion.
Orsaken är okänd och drabbade barn har ofta uppnått normala utvecklingsmål innan regressionen av färdigheter. Åldern för debut är varierande, men ses vanligen efter tre år efter att de uppnått normala milstolpar. Regressionen kan vara mycket snabb. Vissa barn kan tyckas reagera på hallucinationer, men det vanligaste och tydligaste kännetecknet är regressionen av tidigare uppnådda färdigheter.
Patogenes
Orsaken är okänd. CDD förekommer hos barn som tidigare haft en normal utveckling som sedan tycks regrediera, ibland snabbt. Tillståndet kan tyckas utvecklas på några dagar eller utvecklas med tiden och börjar oftast under det fjärde levnadsåret, även om det finns en viss variation. Vissa anser att tillståndet är en barndomsdemens, vilket tyder på att hjärnans avlagring av amyloid är orsaken till tillståndet, men ingen klar patofysiologi är bevisad.
Epidemiologi
CDD är extremt sällsynt med en incidens på 1.7 på 100 000 barn.
Presentation
Symtom
Affekterade barn uppvisar kliniskt signifikanta förluster av tidigare förvärvade färdigheter i minst två av följande:
- Expressiva språkfärdigheter.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- Oftast har föräldrar och yrkesverksamma inte tidigare lagt märke till avvikelser när det gäller språk och icke-verbal kommunikation, sociala relationer, lek, adaptivt beteende eller känslomässig utveckling.
- En typisk framställning är att ett barn som kan kommunicera i fraser med två eller tre ord förlorar denna förmåga. De skulle så småningom sluta prata helt eller bara behålla fragment av sitt tidigare tal.
- Det kan förekomma sociala och känslomässiga problem, till exempel att ett barn som tidigare gärna kramades blir ovilligt inställt till fysisk kontakt.
- En del barn beskriver eller tycks reagera på hallucinationer.
Sammanställning med autism
- Patienten uppvisar så småningom liknande sociala och kommunikativa brister som de som är förknippade med svår autism eller Kanner-autism. Det kan dock särskiljas från autism på grundval av den normala föregående utvecklingshistorien.
- Barn med CDD är mer benägna än autistiska barn att visa rädsla och tidiga stereotypa beteenden.
- Epilepsi förekommer mycket oftare hos barn med CDD jämfört med autism.
- Graden av intellektuell funktionsnedsättning hos barn med CDD tycks vara mer ”jämn” än när den jämförs med autism, även om den övergripande graden av funktionsnedsättning och utfallet tycks vara likartad i de båda grupperna.
Tillstånd
- Det finns inga specifika bekräftande tecken, och fysiska avvikelser hittas vanligen inte, även om det kan finnas mindre avvikelser som mikrocefali eller motorisk inkooordination.
- Den noggranna CNS-undersökningen, inklusive fundoskopi, är viktig för att upptäcka andra möjliga orsaker till symptomen.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Det finns dock få bevis för specifik effekt vid CDD.
- Andra antipsykotika, stimulantia och selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) används ibland av experter för att hjälpa till att kontrollera problematiskt beteende, särskilt aggression. Det finns en betydande risk för neuroleptiskt malignt syndrom vid användning av neuroleptika.
- Epilepsi kan kräva antiepileptisk medicinering.
Prognos
- Förlusten av färdigheter når ofta en platå vid cirka 10 års ålder. Det kan förekomma en viss, mycket begränsad förbättring, men detta ses i en minoritet av fallen.
- På lång sikt har barnen likheter med ett barn med svår (Kanner’s) autism med långvarig försämring av beteendemässiga och kognitiva funktioner.
- Effekterna på intellektuell funktion, självförsörjning och anpassningsförmåga är djupgående, och i de flesta fall regredierar de till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.
- Medicinska komorbiditeter som epilepsi utvecklas ofta.
- De med måttlig till svår psykisk intellektuell funktionsnedsättning eller med oförmåga att kommunicera tenderar att klara sig sämre än de som lämnas med högre IQ och viss verbal kommunikation.
- Outlook är dålig. Barnen kommer att behöva livslångt stöd.
- Risken för anfall ökar under hela barndomen, med en topp i tonåren, och anfallströskeln kan sänkas av SSRI och neuroleptika.
- Den förväntade livslängden har tidigare rapporterats som normal. Nyare studier tyder dock på att dödligheten hos personer med autistiska spektrumstörningar är dubbelt så hög som hos befolkningen i allmänhet, främst på grund av komplikationer till följd av epilepsi.
Historisk anmärkning
Om 1908 beskrev en wienerhjälpslärare, Theodor Heller, sex barn som smygande hade utvecklat en allvarlig psykisk regression mellan tredje och fjärde levnadsåret efter att tidigare ha haft en normal utveckling. Han kallade det för dementia infantilis. Dementia infantilis skiljdes för första gången från infantil autism 1943, när Leo Kanner postulerade att de utgjorde separata diagnoser.