Desmosomer är viktiga epidermala adhesionskomplex som kännetecknas av ett cellspecifikt uttryck av transmembran cadheriner och plackassocierade molekyler. Desmosomer har hittills varit inblandade i tre huvudsakliga sjukdomstyper: autoimmuna sjukdomar som involverar desmosomkomponenter (t.ex. pemphigus vulgaris och pemphigus foliaceus), medfödda sjukdomar som påverkar intracellulära kalciumkanaler (t.ex. Hailey-Hailey-sjukdomen och Darier-sjukdomen) och medfödda sjukdomar som direkt påverkar desmosomala strukturella komponenter. Den första medfödda defekten som påverkade en desmosomkomponent identifierades i genen för plakophilin 1, som orsakade ett autosomalt recessivt syndrom med hudbristfällighet och ektodermal dysplasi med defekter i hud, hår och naglar. Därefter fann man att antingen en haploinsufficiens av desmoplakin eller en defekt i desmoglein 1 låg bakom det autosomalt dominanta tillståndet Striate Palmoplantar Keratoderma. Dessutom har plakoglobin visat sig vara defekt vid Naxos sjukdom, som leder till kardiomyopati och onormal hårväxt. Dessa fynd banar väg för upptäckten av ytterligare cellkohesionsrelaterade sjukdomar och kommer att bidra till att kraftigt öka vår förståelse av desmosomens och andra epitelväggskomponenters specifika funktion.