Kategori: Myeloida sjukdomar > Neutrofila funktionsstörningar > Pelger-Huet Anomaly
Publiceringsdatum: 05/02/2016
En 49-årig man presenterade sig med hepatit C-viruscirrhos och pancytopeni. Perifert blodutstryk visade 80 % neutrofiler med bilobade kärnor och normal granulering (panel A). Benmärgens morfologi visade normalt mognande trilinjig hematopoesi utan dysplasi eller ringformade sideroblaster. Bilobed neutrofiler sågs ofta (panel B). Flödescytometri, cytogenetik och kromosomal genomic array-testning visade inte på någon klonal myeloisk stamcellssjukdom Pelger-Huët-anomali kännetecknas av neutrofiler med hypoloberade kärnor, inklusive bilobade former som är förbundna med ett tunt kromatinfilament. Kongenital Pelger-Huët-anomali är ett godartat tillstånd som är förknippat med autosomal dominant nedärvning av mutationer i lamin B-receptorgenen och där 55 till 95 % av cirkulerande neutrofiler uppvisar klassisk dysmorfologi. Laminer skapar en strukturell länk mellan kromatin och det inre kärnmembranet och påverkar därmed kärnans form. Förvärvad eller pseudo Pelger-Huët kan vara förknippad med myelodysplastiskt syndrom, akut myeloisk leukemi, kronisk myeloisk leukemi och leukemoidreaktioner, eller kan vara läkemedelsinducerad. Vid dessa tillstånd är kärnbilobationen i allmänhet asymmetrisk och förekommer hos ungefär 25 % (klonala sjukdomar) till 50 % (läkemedelsinducerad) av granulocyterna. Ett ytterligare särskiljande drag är kromatinklumpning i flera hematopoetiska celler i den medfödda formen som endast förekommer i granulocyter i den förvärvade anomalin. Viktigt är att cytopenier inte är förknippade med kongenital Pelger-Huët-anomali och sannolikt återspeglar underliggande hepatit C-viruscirrhos i detta fall.