En gymnasieelev från Pakistan
Den 3 juni 2004
Om en kropp har för få eller för många kromosomer överlever den vanligtvis inte till födseln. Att få rätt antal kromosomer är så komplicerat att naturen ofta gör misstag. Tro det eller ej, men cirka 10 procent av spermierna och 50 procent av äggen innehåller onormala kromosomer och mer än hälften av de spontana aborterna i första trimestern beror på kromosomavvikelser.
Med tanke på dessa krassa siffror, finns det några fall där en person kan överleva med fel antal kromosomer? Ja, men det är oftast förenat med hälsoproblem.
Det enda fallet där en saknad kromosom tolereras är när en X- eller en Y-kromosom saknas. Detta tillstånd, som kallas Turners syndrom eller XO, drabbar ungefär 1 av 2 500 kvinnor. XO är en av de vanligaste kromosomavvikelserna.
Omkring 1 av 500 födda män har en extra X-kromosom (XXY) eller en extra Y-kromosom (XYY). Extra kopior av kromosomerna 13, 18 och 21 tolereras alla i viss utsträckning. En extra kromosom 13 eller 18 resulterar vanligtvis i allvarliga och försvagande symtom. Att ha en extra kromosom 21 resulterar i Downs syndrom. Ungefär 1/600 levande födda har Downs syndrom.
Bortsett från att ha en hel extra eller saknad kromosom finns det många fall av att ha en saknad eller extra bit av en kromosom. Ofta sker detta genom att en bit av en kromosom flyttas till en annan kromosom (så kallad translokation). Svårighetsgraden av symtomen beror vanligtvis på hur mycket av kromosomen som saknas eller dupliceras.
Som du kan se finns det många exempel på foster som har fler eller färre än de vanliga 46 kromosomerna. De flesta får missfall men en liten andel klarar sig till terminen. Allt detta visar hur svårt det är att få göra en person rätt. I tabellen nedan listas de tillstånd som beskrivs ovan tillsammans med några av de associerade symptomen:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University