Vad är Gardners syndrom?
Gardners syndrom är en variant av ”familjär adenomatös polypos” (FAP), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av gastrointestinala polyper, multipla osteom (godartade bensvulster) samt hud- och mjukdelstumörer. Polyperna tenderar att bildas i puberteten och den genomsnittliga diagnosåldern ligger runt 25 år. Hos nästan alla patienter kommer polyperna att utvecklas till malignitet, vilket resulterar i kolorektalcancer, så det är viktigt att upptäcka dem i tid.
Vad orsakar Gardners syndrom?
Gardners syndrom beror på mutationer i APC-genen på kromosom 5q22. Genen spelar en roll vid tumörundertryckning. Gardners syndrom ärvs som ett autosomalt dominant drag så att en drabbad person har 50 % chans att föra genen vidare till vart och ett av sina barn.
Genetik för Gardners syndrom*
*Bild med artighet av Genetics 4 Medics
Vilka kliniska kännetecken har Gardners syndrom?
Kliniska kännetecken för Gardners syndrom kan delas in i två typer, kutana och icke-kutana. Det mest påtagliga kutana kännetecknet för Gardners syndrom är uppkomsten av epidermoidcystor. Dessa cystor kan särskiljas från vanliga epidermoidcystor genom följande faktorer:
- Epidermoida inkluderingscystor vid Gardners syndrom (50-65 %) uppträder i en tidigare ålder (runt puberteten) än vanliga cystor
- Epidermoida cystor uppträder på mindre vanliga ställen som till exempel i ansiktet, hårbotten och extremiteter jämfört med vanliga cystor
- Cystor tenderar att vara multipla hos över hälften av patienterna med Gardners syndrom
- Som vanliga epidermoidcystor är cystor vid Gardners syndrom vanligen asymptomatiska (utan symtom), men i vissa fall kan de dock vara pruritiska (kliande) och/eller inflammerade, och de kan brista.
- Ibland har cystorna hybrida drag med pilomatricomliknande histopatologi
Andra kutana drag inkluderar desmoidcystor, fibromer, lipom, leiomyom, neurofibromer och pigmenterade hudlesioner.
Non-kutana kännetecken inkluderar:
- Gastrointestinala polyper som nästan alltid förvandlas till adenokarcinom i kolon (tjocktarmscancer).
- Osteom – dessa godartade bentumörer är viktiga för att ställa diagnosen Gardners syndrom. De förekommer oftast i mandibeln (käkbenet) men kan också växa i skallen och de långa benen.
- Tandvårdsavvikelser – förutom osteom i käken kan det förekomma andra tandvårdsavvikelser, t.ex. obearbetade extra tänder och karies
- Multifokala pigmenterade lesioner på fundus i ögat – ses hos 80 % av patienterna. Dessa lesioner kan förekomma strax efter födseln och kan vara den första markören för sjukdomen.
Hur diagnostiseras Gardners syndrom?
Gardners syndrom diagnostiseras utifrån följande kännetecken.
- ≥ 100 kolorektala polyper ELLER ≤ 100 polyper och en familjemedlem med familjär adenomatös polypos eller Gardners syndrom
- Osteom
- Mjukvävnadstumörer som epidermoidcystor, fibromer och desmoidtumörer
- APC-mutation
Radiologiska undersökningar är viktiga för patienter och familjemedlemmar med misstänkt Gardners syndrom.
- Bilder av det långa benet kan visa på osteom.
- Bilder av underkäken i tidig ålder kan visa på subtila defekter.
- Ögonundersökningar i tidig ålder kan upptäcka pigmentförändringar i fundus.
- Koloskopi och andra invasiva undersökningar för att kontrollera om polyper är involverade vart 1-2:e år.
Vad är behandlingen för Gardners syndrom?
Behandlingen av epidermoidcystor vid Gardners syndrom liknar den som används för vanliga cystor och innebär excision. Ibland kan intralesionella steroidinjektioner användas om cystorna är inflammerade.
Kirurgiskt avlägsnande av gastrointestinala polyper rekommenderas på grund av den mycket höga risken för att polyper utvecklas till cancer. Patienterna behöver regelbundna koloskopier.
Osteom kan också kräva excision endast om de är kraftigt deformerande eller om de är till besvär.