En haplotyp (även kallad signatur, DNA-signatur eller genetisk signatur) är en uppsättning markörer (polymorfismer) på en enskild kromosom som tenderar att gå i arv tillsammans. En haplotyp kan avse en kombination av alleler eller en uppsättning enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Haplotyp är en sammandragning av termen haploid genotyp.
I genetisk genealogi används termen normalt för de bokstäver eller siffror som erhålls från resultaten av ett genealogiskt DNA-test. Haplotyper kan bestå av ett varierande antal markörer beroende på vilket test som tagits och existerar därför i olika upplösningar.
När termen haplotyp eller signatur används är det lämpligt att klargöra den avsedda innebörden i det sammanhang där den används.
Y-DNA haplotyp
I samband med resultat från DNA-test på Y-kromosom avser haplotypen vanligen de markörvärden (allelvärden) som erhålls från ett Y-STR-test (short tandem repeat). Resultatet för varje markör uttrycks som ett tal.
I efternamns-DNA-projekt kan termen hänvisa till en individuell, grupp- eller modal haplotyp eller signatur.
mtDNA haplotype
MtDNA haplotype hänvisar till de resultat som erhålls från ett mitokondriellt DNA-test. Resultaten jämförs antingen med den reviderade Cambridge-referenssekvensen eller den rekonstruerade Sapiens-referenssekvensen. De DNA-bokstäver eller baser som skiljer sig från referenssekvensen rapporteras.
- SciTable definition av haplotype
- Wikipedia artikel om haplotype
- Haplotype versus haplogroup – skillnaden mellan haplogroup & haplotype förklaras av Charles Kerchner.
- Measuring haplotype rarity An extended essay by Ralph Taylor, administrator of the Taylor DNA Project
- Haplotype stability by Ralph Taylor
Källor
Källorna som har använts för att sammanställa den här definitionen är:
- The ISOGG SNP tree glossary.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype