Tecken och symtom
Som namnet antyder har kongenitala myasteniska syndrom (CMS) vanligen en medfödd (vid eller nära födseln) debut, men sjukdomen kan visa sig hos barn och till och med hos vuxna. De olika typerna varierar i typ och grad av symtom, men generellt sett är det troligt att sjukdomen är mer uttalad ju tidigare symtomen uppträder.
Presynaptiskt CMS uppträder vanligen som CMS med episodisk apné (CMS-EA). Den har sin början i spädbarnsåldern och orsakar okulär svaghet – svaghet i de muskler som kontrollerar ögonen – vilket kan orsaka hängande ögonlock (ptos). Det orsakar också bulbisk svaghet (uppkallad efter de nerver som utgår från den bulbiska delen av hjärnstammen) vilket gör det svårt att prata, tugga, svälja och hålla upp huvudet. Denna typ kännetecknas också av episoder av apné, ett tillfälligt upphörande av andningen.
Postsynaptisk CMS (ACh-receptorbrist, snabbkanals-CMS) har symtom som sträcker sig från milda till extrema. Hos spädbarn kan det orsaka allvarlig svaghet, matnings- och andningsproblem och försenade motoriska milstolpar (sitta, krypa och gå). Barndoms- och vuxenfall orsakar ofta ptosis (hängande ögonlock) och trötthet, men stör vanligtvis inte det dagliga livet.
Postsynaptisk CMS (slow-channel CMS) orsakar extrem svaghet i spädbarnsfall, vilket ofta leder till förlust av rörelseförmåga och andningsproblem i tonåren. Vuxenfall kan inte vara handikappande.
Synaptisk CMS kan orsaka extrem svaghet med matnings- och andningssvårigheter från födseln eller tidig barndom. Svaghet orsakar också försenade motoriska milstolpar och leder ofta till minskad rörlighet och skolios (böjning av ryggraden).