Redaktörens anmärkning: ”Climate at Your Doorstep” är ett försök av The Daily Climate att lyfta fram berättelser om klimatförändringens effekter som sker nu. Fler liknande berättelser finns på www.dailyclimate.org/doorstep. Hjälp till att bygga nästa generations vetenskapsjournalistik och stödja fler reportage som detta genom att donera till The Daily Climate’s Kickstarter-kampanj.
Justine Donnellys medicinska resa började den dag då hennes mors 30-åriga strävan efter att lösa sitt eget hälsomysterium tog slut.
Den 26-åriga pilatesinstruktören i Charlottesville, Va., som i hela sitt liv hade lidit av dåligt minne och ångest, fick ett sms från sin mor, som just hade fått diagnosen borrelia, där hon föreslog att hon skulle testas för sjukdomen.
”Det var definitivt bisarrt”, minns Donnelly. Men det visade sig vara ett klokt råd.
Hon testade faktiskt positivt för den fästingburna bakterie som orsakar den vanligaste vektoröverförda sjukdomen i USA. Men Donnellys läkare anser att hon inte fick borrelia på det vanliga sättet, genom ett fästingbett. I stället misstänker han att sjukdomen överfördes till henne i livmodern från hennes mor, som levde med odiagnostiserad borrelia i tre decennier.
Det är ett kontroversiellt påstående: Även om de amerikanska folkhälsomyndigheterna rekommenderar att gravida kvinnor som har borrelia behandlas med antibiotika, anser de inte att vetenskapen har visat att bakterien kan överföras till ett foster under utveckling. Ändå säger ett antal hälsovårdare som specialiserat sig på borrelia att de har sett bevis för att överföring under graviditeten förekommer.
Donnelly sade att så länge hon kan minnas hade hennes mor, som nu är i 60-årsåldern, en rad olika symtom, bland annat kronisk trötthet, ömma muskler och depression. Innan Donnelly föddes 1988 hade hennes mor blivit akut sjuk i vad läkarna då trodde var viral hjärnhinneinflammation. Hon återupptog så småningom sina dagliga aktiviteter men blev aldrig helt frisk.
”Hon gjorde en vansinnigt lång resa för att ta reda på vad som orsakade hennes symtom”, säger Donnelly. År 2012 bekräftade Norton Fishman, en läkare från Maryland som fokuserar på fästingburna sjukdomar, att Donnellys mamma hade borrelia. Efter att ha rekonstruerat den långa historien om moderns hälsoproblem drog han slutsatsen att hennes dotter också borde testas.
Få studier på senare tid har undersökt frågan om graviditetsinfektion av borrelia – en viktig lucka när denna svårdiagnostiserade sjukdom sprider sig och fler familjer som Donnellys får reda på att deras liv har förvandlats av en länge dold sjukdom.
Vetenskapsmän har dock länge misstänkt att den spiralformade borrelia-bakterien Borrelia burgoferi kan överföras under graviditeten, eftersom andra ”spiroketer” – framför allt syfilisbakterien – är kända för att överföras i livmodern och orsaka en rad missbildningar vid födseln.
Men USA:s myndighet för sjukdomsbekämpning har inte tagit emot denna rapport. Centers for Disease Control (CDC) hänvisar i sin vägledning om graviditet och borrelia till en genomgång av den vetenskapliga litteraturen från 2006, där man drog slutsatsen att inget specifikt mönster av teratogenicitet, eller fosterskador, har påvisats för borrelia.
Överföring av sjukdomen från mor till barn är en annan fråga. Och i forskningen noterades att moderkakan kan bli infekterad och att fall av missfall har uppstått till följd av borrelia.
CDC:s råd är att alla med en känd borreliainfektion, inklusive gravida kvinnor, bör behandlas med antibiotika. ”Även om det inte finns några bevis för att koppla borrelia hos gravida kvinnor till fosterskador finns det bevis för att obehandlad borrelia kan leda till missfall”, säger C. Ben Beard, chef för avdelningen för bakteriella sjukdomar vid CDC:s division för vektorburna sjukdomar, i ett e-postmeddelande.
Fishman hävdar att anledningen till att man inte har funnit bevis för överföring via graviditet är att tillräckliga studier inte har gjorts.
”Som kliniker har vi att göra med patienterna en och en, och när vi tar till oss berättelserna finns bevisen där”, sade han. ”För vissa patienter kunde de inte ha fått det på något annat sätt, och det är logiskt att det skulle kunna överföras under nio månaders dräktighet.”
”Det är lite av en tragedi för ett barn att få reda på att de har haft borrelia i spädbarnsåldern och i den tidiga barndomen – i själva verket har de burit på sjukdomen från födseln”, sade Fishman.
Ruth Kriz, en forskare i Washington, D.C., är en av de mest kända i världen.baserad sjuksköterska som specialiserar sig på ett smärtsamt syndrom i blåsan, interstitiell cystit, som kan orsakas av fästingburna infektioner, inklusive borrelia, säger att även hon har sett fall av borrelia som har överförts från mor till barn. Hon är inte heller förvånad över att studierna inte har varit entydiga. Kriz påpekade att när en kvinna först infekteras med borrelia kan hennes immunförsvar sätta igång ett robust svar som skyddar fostret om hon blir gravid. Men med tiden, när sjukdomen tar ut sin rätt, försvagas hennes immunförsvar.
”Jag har sett kvinnor som smittats långt innan de blev gravida och jag har kontrollerat deras barn – det förstfödda barnet är i god form, men det tredje barnet är svårt infekterat”, sade Kriz. ”Jag har sett det i flera familjer.”
Donnelly sade att det aldrig kommer att vara möjligt att med säkerhet bevisa att hon smittats av borrelia i livmodern. ”Jag kan ha fått det som en liten flicka som sprang runt på familjens gård”, sade hon. Men för henne är det viktiga att både hon och hennes mamma mår bättre efter antibiotikabehandling och andra åtgärder för att förbättra deras immunförsvar.
Upplevelsen, säger hon, var en ”kraftfull” upplevelse.
”Helt plötsligt var alla mina små egenheter – de saker som gjorde mig till mig, mig – de var sjukdomen”, säger hon. ”Det var inte typiska borrelia-symptom, det var små saker, som svår ångest, irrationella rädslor, dåligt minne. Jag var dålig på att ge anvisningar. Jag hade en dimmig hjärna. Jag tänkte att alla har med dessa saker att göra.”
Hon vet att borrelia förändrade hennes liv. ”Visst, att ha en dimmig hjärna i mellanstadiet och gymnasiet gör inte mycket för ditt självförtroende”, säger hon. ”Det är svårt att känna självförtroende när man inte kan lita på att hjärnan gör det man vill att den ska göra. Det är svårt att göra åtagandet att bestämma sig för vilken typ av karriär man vill ha, eller något annat.”
I dag funderar Donnelly, som är gift, på att bilda familj. Hon känner sig bättre rustad att hantera det nu. ”Jag sover hela natten. Jag har ett stabilt humör”, säger Donnelly. ”Jag har fått tillbaka min hjärna.”