MNF anses i allmänhet vara godartade lesioner1, 2, 3 och rapporteras hos 0,98 % av befolkningen.1, 2 Ibland har de dock rapporterats i samband med andra okulära problem, bland annat strabism, nystagmus, kolobom, makulaaplasi, amblyopi, keratokonus,1, 2 och epiretinal membran.4 Andra associationer är neurofibromatos, Downs och Gorlins syndrom, Marcus Gunn pupill,1, 2 och autosomalt dominant vitreoretinopati med skelettmissbildningar.3, 5
MNF kan sällan vara associerad med vaskulära avvikelser i näthinnan.1, 2, 3, 4, 5 Mekanismen till varför MNF leder till retinal ischemi och sekundära kärlförändringar är inte känd.1, 2 Teorier om mekanisk störning av det retinala kärlsystemet genom det omgivande myelinet2 eller en lokaliserad ischemisk process till följd av överskott av celler i myeliniseringsområdet1 har föreslagits. Myelinisering av retinala nervfibrer konkurrerar på grund av sin ökade diameter och ökade metaboliska aktivitet om tillgängligt syre i vävnaden, vilket leder till relativ ischemi. När den inre retinala ischemin väl uppstått, uppträder mekanismen för neovaskulär aktivitet på samma sätt som vid proliferativ diabetisk retinopati, andra vaso-okclusiva sjukdomar (t.ex. grenretinala venerocklusion, sicklecellsjukdom) och andra telangiektala tillstånd (t.ex. Coat’s sjukdom), möjligen på grund av det lokala frisättandet av angiogena faktorer som vascular endothelial growth factor (VEGF). En genomgång av litteraturen1, 2, 3, 4, 5 lyfter fram följande gemensamma egenskaper hos patienter som uppvisar glaskroppsblödning i samband med MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Endast en patient krävde vitrektomi för att avlägsna den täta blödningen.3 Anti-VEGF-behandlingens roll i detta tillstånd har ännu inte undersökts.
Vår patient undersöktes regelbundet som barn då hon genomgick ocklusionsbehandling. Även om MNF noterades var de mikrovaskulära avvikelserna frånvarande då. Detta fall illustrerar att de vaskulära avvikelserna inte nödvändigtvis är närvarande vid födseln eller i barndomen utan kan gradvis utvecklas i ett senare skede. Det är viktigt att känna till det sällsynta sambandet mellan MNF och glaskroppsblödning för att minska risken för feldiagnos1, 2 och för att undvika onödiga undersökningar, särskilt eftersom symptomatiska patienter tenderar att presentera sig i unga år.