Neurovetenskap för barn

Autismspektrumtillstånd / Autism

En fallstudie

Freds föräldrar var bekymrade. Fred var två och ett halvt år gammal men hade inte börjat prata. Han babblade inte som andra barn i hans ålder. Fredde tog inte ögonkontakt, men hans syn verkade vara bra. Han älskade att titta på sina egna händer. Han kunde sitta i timmar och titta på hur hans händer rörde sig fram och tillbaka.

Fred fick diagnosen autism, en neurologisk sjukdom som stör den normala utvecklingen. Vissa barn med autism kan gå i skolan tillsammans med jämnåriga barn, andra behöver särskild vård.

Symtomen

Autism klassificeras som en utbredd utvecklingsstörning. Den ”genomgripande” delen av namnet innebär att störningen är allvarlig eller att den påverkar många utvecklingsområden.Symtomen varierar mycket från person till person. Personer med autism kan tyckas dagdrömma ständigt eller vara omedvetna om människor i sin omgivning. De flesta barn med autism föredrar att leka själva och behandlar andra människor som möbler. De viktigaste symtomen på autism är:

• Kommunikationsproblem: Många personer med autism är okommunikativa – de talar inte, gestikulerar inte och gör inga ansiktsuttryck. När de talar kan talet vara i ett sångmönster eller monotont (ingen variation i tonhöjd, som att spela en enda ton på ett instrument). Andra personer med autism kan prata länge utan att ta hänsyn till vad en annan person säger eller gör.
• Repetitiva rörelser: De flesta personer med autism tycker om repetitiva rörelser, t.ex. att snurra föremål, låta vatten rinna eller sniffa på föremål. En känsla av rutin är mycket viktig, och det kan vara mycket upprörande för dem när en del av deras rutin ändras. Detta kan vara något så trivialt som att ändra rutten till mataffären eller flytta ett föremål i huset.
• Problem med sociala interaktioner: Personer med autism har svårt att tolka andra människors ansiktsuttryck. Oftast tar de inte ögonkontakt med andra och har svårt att bli vänner. Vissa personer med autism är överkänsliga för ljud och kan bli väldigt upprörda när de hör sirener eller hundar skälla. Andra fascineras av små ljud som t ex klockans tickande. För vissa är starkt ljus stressande, medan andra kan stirra på starkt ljus i timmar. Människor med autism tål inte lätt beröring: kladdiga kläder kan vara outhärdliga. Andra verkar vara immuna mot smärta och kan skada sig själva. Humörsvängningar är vanliga.

Orsaken till autism är okänd

En gång trodde man att dålig uppfostran orsakade autism. Detta är definitivt inte sant. Även om orsaken till autism är oklar är det känt att genetik spelar en roll. Störningen ses ofta hos enäggstvillingar: olika studier har visat att om en enäggstvilling har autism är chansen 63-98 procent att den andra tvillingen också har autism. För icke-identiska tvillingar (även kallade broderliga tvillingar eller dizygota tvillingar) är chansen mellan 0-10 % att båda tvillingarna utvecklar autism. Chansen att tvillingar drabbas av autism är cirka 3 %.

Chans att båda personerna utvecklar autism:

63-98% Identiska tvillingar

0-10% Fraternella tvillingar

3% Syskon

Autism tycks vara förknippad med andra kromosomala avvikelser,såsom Fragile X syndrom eller hjärnavvikelser såsom congenitalrubella syndrom. Ett stort antal personer med dessa störningar får också diagnosen autism. Dessutom kan komplicerade förlossningar, t.ex. svåra graviditeter, arbete eller förlossning, bidra till störningen.

Diagnos

Autism är ett beteendemässigt definierat syndrom. Det finns inget enkelt test för det. Vanligtvis märker föräldrar att deras barn inte utvecklas på samma sätt som andra barn i samma ålder. En läkare kan göra en psykiatrisk undersökning för att utesluta andra sjukdomar som t.ex. schizofreni, selektiv mutism (när barnet väljer att inte tala men kan tala om det vill) eller mental retardation, för att nämna några.Andra tester undersöker språkkunskaper. När alla testresultat har undersökts kan läkaren ställa en diagnos.

Behandling

Och även om symtomen hos barn kan minska med åldern är autism en livslång sjukdom. En del personer med autism kommer att förbli i institutionsvård och cirka 50 procent kommer att förbli utan förmåga att tala. Strukturerade program som inte tillåter barnet att ”stänga av” har visat sig vara framgångsrika när det gäller att hjälpa många barn att få språk och vissa sociala färdigheter. Många gånger har barn med autism även andra sjukdomar, t.ex. epilepsi (anfall), hyperaktivitet och uppmärksamhetsproblem. Särskilt epilepsi tycks bli värre när autistiska barn blir äldre.

Läkemedel som hämmar återupptaget av den signalsubstans som kallas serotonin har haft viss framgång i behandlingen av patienter med autism. Dessa läkemedel, som t.ex. fluoxetin, bromsar återupptaget av serotonin från den neuron som frisätter det. Därför stannar serotoninet längre i synapsen.

Normal synaps

Med fluoxetin

En titt på hjärnan hos en person med autism

Tekniker för hjärnavbildning, såsom magnetisk resonanstomografi (MRT), har använts för att undersöka hjärnan hos personer med autism. Resultaten har dock varit inkonsekventa. Onormala hjärnområden hos personer med autism är bland annat:

• Cerebellum – minskad storlek i delar av lillhjärnan.
• Hippocampus och Amygdala – liten volym. Dessutom är neuronerna i dessa områden mindre och mer tätt packade (högre celltäthet).
• Cerebrumslober – större storlek än normalt.
• Ventriklar – ökad storlek.
• Caudate nucleus – minskad volym.

Snabba fakta om autism

• Autism förekommer hos ungefär 1 av 59 barn i USA (referens: CDC)
• Autism är den tredje vanligaste utvecklingsstörningen i USA,och drabbar minst 500 000 personer.
• Autism ses oftare hos pojkar; fyra eller fem pojkar har autism jämfört med en flicka. Men flickor med autism är ofta mer allvarligt drabbade än pojkar och får sämre resultat på intelligenstester.
• Leo Kanner beskrev först autism som ”oförmåga att relatera sig själv på vanligt sätt till människor och situationer från livets början” i artikeln ”Autistic Disturbances of Affective Contact” från 1943.
• Autism ses vanligen inom de första tre åren i livet.
• En del personer med autism är begåvade inom vissa områden som matematik eller musik.
• Autism har också kallats ”tidig infantil autism”, ”childhoodautism”, ”Kanners autism” och ”pervasive developmentaldisorder”.

Referenser och vidare läsning:

1. American Psychiatric Association: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc., 1999.
3. Kaplan, H.I. och Sadock, B.J., Comprehensive Textbook of Psychiatry, 6th Edition, Baltimore: Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
4. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
5. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
6. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
7. University of Washington Autism Center